短串联重复序列D3S1359基因座的多态性

应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳及银染技术对STRD3S1359基因座进行多态性调查,首次获得中国汉族人群的基因频率分布数据。检出19个等位基因,59个基因型,基因型频率分布符合Hardy－Weinberg平衡。观察352次减数分裂未发现突变基因,DP值为0．9380,三联体PE值0．6311,二联体PE值0．4568,PIC值0．7824。证实D3S1359是一个高信息含量的STR标记系统。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的调查青岛地区汉族人群无关个体的13个STR基因座(D3S1358、VWA 、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、TH01、TPOX、CS FIPO)的基因频率分布,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值 . 方法用美国ABI-310型遗传分析仪对Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测,基因分型软件为GeneScan v3.1和Genotyper v2.5.2. 结果获得13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据,13个STR基因座的PIC>0.5,DP>0.71,CCE=0.999999,T DP值接近1,TPm=1.2×10-14,家系调查符合孟德尔遗传规律. 结论 Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值.     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

中国“罪犯DNA数据库”STR基因座研究

选择合适的 STR基因座 ,建立中国“罪犯 DNA数据库”模式库。以 2 2 11名汉族、15 0名维吾尔族、10 4名回族群体为分析对象 ,提取罪犯血样 DNA,用复合 PCR和四色荧光技术检测了 D3S135 8、v WA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5 S818、D13S317、D16 S5 39、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D7S82 0等 13个 STR基因座及性别 Amelogenin基因座。在 13个 STR基因座中 ,除 TH0 1、TPOX基因座外 ,其余各基因座的个体鉴别能力 (DP)值均接近 0 .9,杂合度(H)均大于 0 .7,排除概率 (PE)大都在 0 .5以上 ,其中 FGA、D8S1179、D2 1S11和 D18S5 1基因座 DP≥ 0 .95 ,H≥ 0 .85 ,PE≥ 0 .6 5 ,表明它们在法医学上极有应用价值。TH0 1和 TPOX在多态性方面较差 (H分别为 0 .6 430和 0 .6 2 96 ,PE分别为0 .40 46和 0 .370 1) ,但也符合应用于法医学的要求。13个基因座的平均偶合率为 5× 10 - 1 5 ～ 1.2× l0 - 1 4 ,适合作为中国人群的遗传学标志 ,用于建立中国“罪犯 DNA数据库”     

广东龙川地区汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性

本文使用Amp Fl STR YfilerTMPCR试剂盒,对中国广东龙川地区汉族人群211份男性口腔拭子进行17个Y-STR基因座遗传多态性调查。结果 17个Y-STR基因座发现的单倍型均不相同,单倍型多样性值达1.000 0;基因频率分布在0.004 7~0.691 6之间,遗传多样性值在0.471 0~0.920 2之间。本文数据显示,该地区汉族人群17个YSTR基因座多态性分布较好,可为Y染色体亲缘鉴定提供参考数据。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

大连地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座的遗传多态性

<正> 采用310型DNA全自动测序仪、商品化试剂盒AmpFISTR IndentifilerTM(PE公司)复合扩增法,调查了大连地区汉族人群15个STR基因座分布频率,现将其中D2S1338和D19S433基因座多态性分析报告如下(其余13个已另作报告)。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818， D7S820位点多态性研究

目的研究Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族２３２例无关个体作Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检出８个和６个等位基因,获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡。位点杂合度分别为０８１２１和０７９３４,个人识别能力分别为０９４１６和０９２５５,非父排除率分别为０５８４２和０５８１６。结论Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０ＳＴＲ位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统,在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

应用DNA Typer15TM Direct试剂盒对河南地区汉族人群14个基因座遗传多态性的调查

目的调查河南地区汉族人群14个STR基因座的遗传多态性。同时简要介绍本实验室建库流程。方法应用DNA Typer15TM Direct试剂盒检测359名河南地区汉族无关个体14个STR基因座的等位基因频率,并应用统计软件计算群体遗传学参数。结果 14个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),14个基因座的杂合度(H)在0.694～0.922之间,匹配概率(Pm)在0.017～0.131之间,个人识别率(PD)在0.869～0.983之间,多态信息含量(PIC)在0.670～0.910之间,非父排除概率(PE)在0.418～0.841之间。结论 14个STR基因座在河南汉族人群中有较高的多态性,所得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。应用DNA Typer 15TM Direct试剂盒构建DNA数据库简单经济实用。     

武汉地区汉族人群CSF1PO座位多态性分析

应用Ｙｏｓｈｉｄａ设计的ＣＳＦ１ＰＯ新引物对武汉地区３１２例汉族个体作了分型调查,获得了武汉地区汉族人ＣＳＦ１ＰＯ座位的基因频率资料。与Ｈａｍｍｏｎｄ等提出的传统引物扩增效果相比较,本文所选用的引物更适用于法医检案,尤其对严重降解ＤＮＡ材料的分型效果有明显的优越性