29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立CSCD

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座（DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627）进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0～0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627)进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0~0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用

目的建立39个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对39个Y-STR基因座(DYS426,DYS593,DYS630,YPENTA1,DYS722,DYS617,YPENTA2,DYS443,Y-GATA-A10,DYS561,DYF404S1,DYS464,DYS713,DYS446,DYS607,DYS708,DYS622,DYS707,DYS520,DYS434,DYS505,DYS709,DYS552,DYS510,DYS508,DYS531,DYS459,DYS587,DYF411S1,DYS594和DYF399S1)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1031名无关男性个体39个Y-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的39个Y-STR基因座复合扩增体系,在1031名个体中共检出1030种单倍型;39个Y-STR基因座基因多样性在0.0982～0.9951之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 39个Y-STR基因座复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补现有Y-STR基因座复合扩增检测体系的不足,并可细分家系,调查所获数据对建立Y-STR数据库等相关研究具有重要意义。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

湖南汉族群体11个Y-STR基因座的遗传多态性

作者选用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统,对湖南汉族182名无关个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,调查其在湖南汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用价值进行初步的探讨,现报道如下。1材料与方法182名汉族无关男性个体的血样均来自湖南省各地,系本实验室日常办案积累。所有血样均采用Chelex-100快速法[1]提取DNA。用PowerPlexY System试剂盒(Promega公司),按试剂盒说明书方法扩增DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385共11个Y-STR基因座(AB…     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

24个X-STR及7个Y-STR基因座复合扩增体系建立及法庭科学有效性验证

目的建立24个X-STR基因座及7个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行24个X-STR基因座的遗传多态性调查,并评价该体系的法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对24个X-STR基因座(DXS6803,DXS10159,DXS10146,DXS7132,DXS10075,DXS8378,DXS7424,DXS101,DXS6795,HUMARA,DXS10074,DXS6801,DXS6789,DXS10135,GATA144D04,DXS7423,DXS10101,HPRTB,DXS10148,GATA165B12,DXS10103,DXS8377,DXS6797,DXS6810)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1057名无关男性个体24个X-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的复合扩增体系中的24个X-STR基因座,在1057名个体中共检出1057种单倍型。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论该复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补商品化X-STR基因座复合扩增检测体系的不足,联合应用加入的Y-STR基因座适用于混合斑的鉴别。     

珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座的多态性

目的 调查珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性，探讨其法医学应用价值。方法 应用Y-PLEX荧光标记复合扩增系统，对珠海地区汉族200名无关男性个体进行10个Y-STR基因座的复合扩增，用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测，统计10个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个Y-STR基因座分别检出5、6、6、5、4、5、5、5、7个等位基因，DYS385基因座检出44种单倍型；GD值最低为0.3904(DYS391)，最高为0.9497(DYS385)；10个Y-STR基因座共同构成的单倍型161种，其中134种单倍型只出现1次，20种单倍型出现2次，3种单倍型出现3次，3种单倍型出现4次，1种单倍型出现5次，累计GD值为0.9948。结论 10个Y-STR基因座具有较高的个体识别能力，可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据。方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数。结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998。结论16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用。     

Population genetics of 25 Y-STR loci in Chinese Han population from Liaoning Province,Northeast China

In this study, we investigated the genetic characteristics of 25 Y-chromosomal short tandem repeat loci in 305 unrelated Chinese Han male individuals from Liaoning Province, using AmpFISTR® Yfiler® Plus amplification kit. A total of 293 different haplotypes were observed at the 25 Y-STR loci; among them, 281 were unique and 12 were occurred twice. The overall haplotype diversity was 0.9997 and the discrimination capacity was 0.9607. The gene diversity values ranged from 0.4525 (DYS391) to 0.9617 (DYS385). Population relationships between our data and other published populations were measured by Rst and visualized in two multi-dimensional scaling plots. The results showed that the 25 Y-STR loci in Liaoning Han population are valuable for forensic application and human genetics.     

荧光复合扩增检测3个Y—STR基因座单倍型

目的建立检测3个Y-STR基因座Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443的荧光复合扩增体系,并获取中国汉族人群单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对郑州地区203名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI3100型遗传分析仪检测、分型。结果Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443基因座分别检出5、6和6个等位基因,其基因多样性(GD值)分别为0.6692、0.5839和0.7053。三个基因座构成的单倍型共有44种,单倍型多样性(HD值)为0.9523。结论建立的3个Y-STR基因座荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,可应用于法医学实践。     

6个Y-STR荧光复合扩增系统的建立及应用

目的建立6个Y-STR荧光复合扩增体系,评价其法医学应用价值。方法设计DYS444,GATA-A7.2,GATA-A10,DYS390,GATA-A7.1,DYS443荧光复合扩增引物,扩增总体积20μL,内含模板DNA0.5～10ng,PCR产物用3130遗传分析仪电泳,GenemapperID v 3.2分析结果,根据等位基因标准命名各等位基因,并评价该系统的特异性、准确性、均衡性、灵敏度及对混合血样的分析能力。结果当dNTP、Mg2+分别为200μmol/L、1.5mmol/L时扩增效果最佳,0.5～10ngDNA模板量均能获得较好的扩增效果,各基因座分型结果清晰,扩增均衡,特异性强,重现性好,基本满足实际应用的性能要求。对湖北汉族群体进行遗传学调查,结果GD值0.580 3～0.722 3,共检出158种单倍型,其多样性为0.995 8。结论本文6个Y-STR扩增系统分型可靠,配合常用Y-STR分型试剂盒,可进一步提高个体识别能力。     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值     

荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用

目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景。方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用ABⅠ310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型。结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881。对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论。结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

Haplotypes for 13 Y-chromosomal STR loci in South Tunisian population (Sfax region)

Nine Y-STR loci from the "minimal haplotype" (DYS19, DYS385a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) included in Y-STR Haplotype Reference Databases (YHRD) with 4 additional Y-STRs (DYS436, DYS437, DYS438, DYS439) were analyzed by PCR using duplex and Y-PLEX 12 kit, followed by automatic genotyping in a sample of 105 Tunisian males originating from Sfax region (south Tunisia). Allelic frequencies and gene diversities for each Y-STR locus were determined. The high haplotype diversity (0.9932) and discrimination capacity (0.7714) show the usefulness of these loci for human identification in forensic studies and paternity tests in Tunisia. The most common haplotype was shared by 4.7% (5 individuals) of the sample was only found in samples from the Tunisian population reported in YHRD. One private allele for DYS392 (allele 17) was discovered and duplications were observed for five loci (DYS19, DYS389I, DYS393, DYS437 and DYS439).