Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

CODIS位点在排除亲权中的应用价值

目的 对 CODIS位点 (FGA、 vWA、 CSF1PO、 TH01、 TPOX、 D3S1358、 D5S818、 D7S820、 D8S1179、 D13S317、 D16S539、 D18S51和 D21S11共 13个 STR位点 )在 100例排除亲权的亲子鉴定中的应用价值进行研究。方法 采用 Profiler Plus及 Cofiler荧光标记复合扩增系统,通过 310遗传分析仪对上述二个检测体系扩增产物的基因型进行分析。结果 在排除亲权的母亲－孩子－假设父亲三联体组中,所有观察案例其出现的排除指标数都在 3个以上,平均排除指标数为 6.63个;在假设父亲－孩子二联体组中, 94.0％的观察案例其排除指标数均在 3个以上,平均排除指标数为 5.01个。结论 CODIS位点在排除亲权的二联体和三联体组合亲子鉴定中,都符合鉴定应用要求 ;选择多态性较高的位点与增加排除指标存在直接的联系,以 DP、 H、 PE作为衡量 DNA位点应用价值的指标在具体鉴定实践中是可靠和可行的。     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。     

同步分型16个STR位点及法医学应用研究

为提高法医学鉴定中单次检测信息量,探讨建立了同步检测16个STR位点方法.应用同步扩增、同—PAC板电泳分离银染,同时完成16个STR位点分型.16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10~(-18).收集亲子鉴定328例,个人识别62例,均获较满意的结论.对同步分型16个STR位点的方法、法医学应用特点等作了讨论.     

AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。 1材料与方法 1.1案例来源 　　58例亲权鉴定案来自于本室实际案件,检测以下 10个 STR…     

PowerPlex~(TM) 16体系在亲子鉴定中的应用评估

目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出197个等位基因,739种基因型,累计个体识别力为1×10-30,累计非父排除率为0.999999999999987。633例亲子鉴定案件中有95例确定为排除亲权,平均排除指标为6个。18例表现出1个STR基因座突变的现象,1例表现出2个STR基因座突变的现象。结论 PowerPlexTM16体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

PowerPlex21 系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估PowerPlex21系统20个STR基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用PowerPlex21系统检测1 704例亲子鉴定,评估该系统在亲子鉴定中的排除能力和突变率。结果采用PowerPlex21系统,累积非父排除率和累积个体识别力均大于0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。1704例亲子鉴定中有265例排除亲子关系,最常见为8~10个基因座排除;44例表现为1个STR基因座突变。结论 PowerPlex21系统用于亲子鉴定是高效的。     

MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

目的采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒,对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型,评估血浆检材的分型准确率及适用性;对8组已知亲子关系的孕妇家系(4组非父,4组亲父,均为男胎样本)采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒进行STR分型,对STR分型图谱直接观察,总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征,探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果 100%一致,且等位基因峰高接近,表明血浆是一类可以进行STR分型的检材;观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱,可获得2~5个可用(含胎儿STR信息)Mini-STR位点,1~8个可用Y-STR位点,且在位点充足的情况下(6个),肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653,否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用Mini Filer~(TM)及Yfiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

STRtyper-10F/G联合CODIS系统鉴定突变三联体和二联体

目的 评估STRtyper-10F/G、CODIS系统联合应用在突变三联体和二联体亲子鉴定中的鉴定能力.方法 104例亲子鉴定样本,采用CODIS检测,其中3例三联体发现突变的案例以及101例二联体中73例认定和28例排除案例,分别再使用STRtyper-10F/G检测;统计认定和排除情况、比较单独使用和联合使用在排除关系案例中的表现和法医学参数(H、DP、PE、PIC、TPI).结果 3例存在突变基因的三联体案例加做STRtyper-10F/G未发现更多的矛盾基因座,PI值均大于10 000,可作出认定结论;73例二联体认定案例中13例PI不足10 000,加做STRtyper-10F/G系统后PI＞10 000,可确认认定;28例排除案例最高排除率CODIS为50.00％、STRtyper-10F/G为64.29％;两个体系均具有较高的杂合度(H≥0.7)和信息量(PIC ＞0.7),联合应用CEP为0.999 999 999 505 3.结论 STRtyper-10F/G和CODIS系统联合应用可满足突变三联体和二联体亲子鉴定的需要.     

Mutations at 17 STR loci in Chinese population

Knowledge about mutation rates and the mutational process of short-tandem-repeat (STR) or microsatellite loci used in forensic analysis is crucial for the correct interpretation of resulting genetic profiles. We analysed a total of 19,754 samples from 6532 paternity testing cases at 17 STR loci which are commonly applied to forensics. The parenthood in each of these cases was highly validated (probability>99.99%). We identified 178 mutations. Locus-specific mutation rate estimates varied between 7.0 x 10(-5) and 2.2 x 10(-3), and the overall average mutation rate estimate was 8.4 x 10(-4). The observed mutational features for STRs have important consequences for forensic application such as the definition of criterions for exclusion in paternity testing and the interpretation of DNA profiles in identification analysis. In order to enrich the reference data of STRs mutations which are valuable for forensic application, we suggest the establishment of such database and ask the whole forensic community for data contribution including China.     

单亲案亲权鉴定结果判定策略

目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2 ∑i相似文献   

单亲案的亲权概率的计算及认定标准

确定单亲案的亲权概率计算方法和认定标准。用多基因座DNA分析方法和计算多基因座累积平均非父排除率计算公式。检测8个以上的DNA多态性基因座,在等位基因的遗传不违反孟德尔规律的前提下,父权概率都可达到或超过0.9990的标准;对不存在亲生关系的案例,在用本方法时,都有3个或更多的基因座的等位基因遗传违反孟德尔规律。对单亲案的亲权鉴定,检测的多态性基因座要在8个以上。在肯定亲生关系时,父权概率要达到或超过0.9990;在否定亲生关系时,必须有3个以上或更多的基因座违反孟德尔遗传规律。