福建汉族人群亲权鉴定中基因突变现象的观察分析

观察福建地区亲权鉴定中常用STR基因座突变现象,分析福建汉族人群遗传突变率和一些常用位点的突变情况。在3702例亲权关系鉴定的案例中,观察到79例发生基因突变,D8S1179、D21S11、D7S820等15个位点发生突变。     

中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律

目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率最高为脑(50/150)、心肌(48/150)、最低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,最多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异。结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辩力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料。     

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

上海地区D1S80位点基因频率分布及其在亲子鉴定中的应用

目的：将D1S80位点的DNA多态性分析应用于亲子鉴定。方法;PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及溴已锭染色。结果：获得D1S80位点的DNA多态性分布数据。结论：D1S80位点的PCR检测方法可成功地用于亲权纠纷案的鉴定。     

亲权指数和个体识别似然比计算软件的开发与应用

目的建立计算亲子鉴定亲权指数(PI)和个体识别似然比(LR)的计算软件。方法依据相关行业规范和文献中给出的计算方法,利用计算机语言Visual Basic 6.0编写程序。结果开发出适用于PI和LR的计算软件。结论该计算软件可以帮助工作人员提高计算效率,服务法医物证工作。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

Once more with ‘sympathy’ but no resolution for intended mothers: the EU,Ireland and the surrogacy dilemma

This article examines the decision of the Court of Justice of the European Union (CJEU) in Z v A Government Department and the Board of Management of a Community School and the court’s interpretation of existing EU legislation on whether commissioning or intended mothers are entitled to paid leave equivalent to maternity benefit. It highlights the failure of the CJEU in this case to call for specific EU legislation on the issue of surrogacy. The Irish Courts have been more proactive in this regard. The Supreme Court has acknowledged that ‘pending the introduction … of legislation dealing with this field, it is … not for the courts to attempt to resolve the complex questions that need to be addressed’. This article compares recent decisions of the Irish Courts to that of the CJEU as they struggle to keep abreast with modern society in the absence of legislation at national and EU level.     

多种判定方法在半同胞姐妹关系鉴定中的综合应用

目的探讨综合运用三种不同方法进行半同胞姐妹关系的鉴定。方法对案例中的甲、甲母、乙和乙母分别使用Power Plex21试剂盒、AGCU Expressmarker 21+1试剂盒、Microreader 23sp-B试剂盒和AGCU X-19 STR试剂盒进行STR分型,根据STR分型结果分别利用ITO方法、判别函数法和IBS法进行半同胞关系鉴定。同时结合X-STR结果,进而综合判定是否为同父异母半同胞姐妹亲缘关系。结果本案例中通过ITO方法计算,HSI均在1.36×102~2.09×105之间,支持甲和乙为半同胞关系,判别函数同样得到了基本一致的结果,IBS法的结果也对此结果进行了验证。结论对于同父异母的半同胞关系鉴定,综合应用多种判定方法分析可获得较为可靠的鉴定意见。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。