中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

中国4个群体VDR基因2号外显子的SNP基因座遗传多态性

目的 调查中国北方汉族、维吾尔族、藏族和哈萨克族群体维生素D受体基因2号外显子SNP基因座的遗传多态性和群体差别。方法 应用PCR-RFLPs和DNA序列分析技术对271例个体的DNA样品进行分型。结果等位基因ACG的频率最高,分布在0.57～0.72之间。藏族与维吾尔族基因型ACG/ATG的频率超过0.5,汉族基因型ACG/ATG与ACG/ACG的频率均为0.3976;哈萨克族基因型ACG/ACG的频率达到0.5769。DP值与EPP值在4个群体中均超过0.56和0.16。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在4个群体间有一定程度差异。结论 维生素D受体基因2号外显子SNP基因座具有较高的多态性,并具有一定的群体差别。