MAO基因遗传多态性及与精神疾病相关性研究进展

单胺氧化酶(monoamine oxidase,MAO)是调控儿茶酚胺和5-羟色胺等单胺类氧化脱氨的一类重要酶,广泛分布于包括神经系统在内的人体各种组织中,具有多种生物学功能。MAO有两种类型,MAO-A和MAO-B。MAO基因具有遗传多态性,其中部分多态性位点与某些精神疾病如严重抑郁障碍、酒精中毒、反社会情感障碍及精神分裂症等有一定的相关性。MAO基因遗传多态性的研究,可能为法医学个人识别与亲权鉴定提供新的遗传标记,并为司法精神病鉴定提供参考性遗传学指标。     

辽宁地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性调查

本实验选用五色荧光标记引物复合扩增技术,对辽宁汉族群体15个STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个人识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。     

FUT2/01基因座在中国北方汉族人群中的多态性

目的调查STR基因座FUT2/01在中国人群中的基因结构特征及其在中国人群中的多态性分布特点,并对其法医学应用前景进行探讨。方法应用PCR方法扩增FUT2/01基因,DNA测序确定所有等位基因的序列;常规聚丙烯酰胺凝胶电泳调查中国人群中FUT2/01基因座的多态性分布,同时应用荧光标记引物进行自动化检测分析和基因型鉴定。结果DNA测序结果仅显示核心序列的重复数目变化所导致的长度差异;在所调查的中国汉族人群162例个体中共发现9种等位基因和28种基因型,系统的个体识别率为0.9639,父权排除率为0.6266。此外,荧光标记引物经自动化检测可对该基因座进行良好的分型。结论FUT2/01基因座在中国汉族人群中表现出高度的杂合性和个体特异性,在法医学鉴定中具有较高的应用价值。     

GRIN1基因-855G／C和-1140G／A位点遗传多态性

谷氨酸（glutamate．Glu）是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质．Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能。Glu受体基因存在单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism．SNP）,为探讨其在法医学中的应用价值．本研究调查了Glu受体基因之一GRIN1启动子区域-855G／C与-1140G／A2个SNP位点在中国北方汉族群体中的频率分布。     

中国北方汉族群体TPH-G1066A遗传多态性

色氨酸羟化酶（tryptophan hydroxylase，TPH）广泛分布于体内各组织，是中枢神经递质5-羟色胺（5-HT）的代谢限速酶，参与多种中枢神经活动。本文调查中国北方地区汉族人群TPH-G1066A的遗传多态性，以期提供遗传学基础数据。     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

辽宁地区汉族人群补体C7遗传多型性研究

本文应用薄层琼脂糖凝胶等电聚焦电泳结合免疫印迹技术,报道了辽宁地区汉族随机人群补体第七成分遗传多型性的分布,C7的基因频率为C~(1)_(7)=0.8251,C~(2)_(7)=0.1108,C~(3)_(7)=0.0320,C~(4)_(7)=0.0320,按Hardy·Weinberg法则进行吻合度检验,其观测值与期望值一致,文中并对与中国其它地区及与日本人群等位基因的差异性做了比较.     

中国汉族与日本群体DYFl55S1基因座的遗传多态性

目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异。方法 应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析。结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记。2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44％和67.44％,是黄种人的特点。134顺序在中国群体中占第二位,为17.19％,6134排列占日本群体的16.28％。3’端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条。结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异。     

高等医学教育《法医学》课程设置的意义

<正>在我国,多数高等医学院校在基础医学的教学中开设了《法医学》课程,形式有必修课与选修课两种,学时数在20～40学时不等。但仍有相当数量的医学院校中既无法医学教研室编制,也未开设《法医学》课程。在国外,如美国、英国、日本、澳大利亚及印度等国家,《法医学》课程被列为高等医学教育必修课,学习医学科的学生没有《法医学》课程的学历与成绩     

偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。