中国回族人群SNP rs445251和rs1523537遗传多态性

由于单核苷酸（single nucleotide polymorphisms,SNP）具有广泛存在于基因组中,突变率低及扩增产物长度可小于100bp等优点,是法医实践中亲子鉴定和个人识别的重要遗传标记,也适合于高度降解检材的检测。     

3个miniSTR基因座在高度降解检材中的应用及其遗传多态性

目的研究D1S1677、D4S2364、D10S1248 3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值并调查河北地区汉族人群3个基因座的遗传多态性。方法对所有样本的3个基因座进行PCR扩增;PCR产物在AB I3100 Avant基因分析仪上电泳分离;GeneScan 3.7及Genotyper3.7软件分析结果。结果3个m in iSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于125bp,分别检出7,5,8个等位基因和12,10,16种基因型,基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。3个基因座在河北汉族人群的非父排除率和个人识别力分别为0.3530、0.3637、0.4901和0.7954、0.8113、0.8913。结论3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材的法医学分析中具有较高应用价值,并且在河北地区汉族人群中具有较好的遗传多态性。     

焦磷酸测序技术分析单核苷酸多态性在法医学中的应用

单核苷酸多态性（SNP）是新一代的法医学遗传标记,有望成为法医实践中解决高度降解检材及特殊案件DNA鉴定的重要工具。近年来涌现出许多高通量的SNP分析方法,如引物延伸结合时间飞行质谱分析法、微测序法、SNP lex以及焦磷酸测序法等。本文重点对焦磷酸测序技术的原理、步骤及其在法医学中的应用进展进行简要的综述。     

焦磷酸测序分析短片段牙釉质蛋白基因进行性别鉴定

目的采用焦磷酸测序技术分析短片段牙釉质蛋白基因进行性别鉴定并用于骨骼及腐败生物检材的检测。方法应用blast软件,确定牙釉质蛋白基因(Amel)上1段含有3个SNP位点及1个插入/缺失(indel)位点的序列作为待测靶序列,设计引物,扩增该段序列,应用焦磷酸测序技术分析扩增序列,进行性别鉴定。对方法进行准确性、灵敏度、种属特异性的测试,并用于对骨骼和高度降解DNA的检测。结果 PCR产物分别为44bp(Amel X)和45bp(Amel Y),女性测序结果为:G/G,T/T,…/…,C/C,男性测序结果为:G/T,T/A,…/C,C/A,分型图谱清晰。应用本文方法检测100份已知性别的DNA样本,结果均正确无误,方法最低DNA模板量为0.5ng,具有较好的人类种属特异性。用于高度降解DNA分析,较IdentifilerTM试剂盒具有更高的成功率且骨骼样本也得到清晰的分型结果。结论本文采用焦磷酸测序技术分析Amel的方法在法医学性别鉴定中有较好的应用价值。