分子克隆技术制备miniSTR基因座等位基因分型标准物

目的调查D9S2157、D9S1122、D10S1435、D12ATA63和D2S1776共5个miniSTR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,并用分子克隆的方法制备等位基因分型标准物。方法用荧光PCR和ABI 310遗传分析仪对河北汉族120份无关个体血样中的5个miniSTR基因座进行遗传多态性分析。用分子克隆的方法构建等位基因分型标准物。结果5个基因座在河北汉族人群中分别检测出了8、8、7、5和8个等位基因,多态信息含量分别为0．790、0．720、0．750、0．630和0．850。结论5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量,其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

法医学本科生教育模式改革探讨

我国的法医学本科教育从上世纪80年代开始起步,经过20余年的发展,目前已形成了以本科教育为核心的多层次人才培养模式。我国现行法医本科生培养模式为五年制,其中一、二、三年级学习基础医学课程,包括解剖学、病理学等,四年级学习内、外、妇、儿等医学临床课程,并要进行3个月的临床实习;五年级开始法医学专业课程的学习及实习,包括法医病理学、法医毒理学、法医毒物分析、法医物证学、法医临床学等,实习时间一般4～6个月。     

3个miniSTR基因座四色荧光复合分型体系的构建及应用

目的建立D3S3053、D6S474、D20S482（扩增片段〈150bp）3个miniSTR基因座四色荧光复合分型体系,用于高度降解DNA样本的基因分型。方法采用6-FAM、HEX、TAMRA荧光染料标记D20S482、D3S3053、D6S474基因座上游引物,构建并优化复合扩增体系,在ABI310遗传分析仪上对扩增产物进行电泳分析,Genemapper3．2软件分析产物片段大小并进行分型。采用上述体系对120份河北汉族健康无关个体血样进行检测,并计算群体遗传学参数。比较该体系与ID试剂盒用于高度降解检材的成功率及灵敏度。结果D3S3053、D6S474、D20S4823个miniSTR基因座荧光标记复合扩增分型体系稳定可靠,灵敏度达50pg,用于高度降解检材分析的成功率明显高于ID试剂盒。3个基因座在河北汉族人群中的累积个人识别能力为0．998,累积非父排除率为0．84。结论该系统可用于分析高度降解DNA样本的基因分型,进行法医学个人识别和亲权鉴定。     

DNA甲基化在法医DNA分析中的应用

表观遗传学在生命的发生、发展过程中起着十分重要的作用。DNA甲基化作为表观遗传的一个重要方面,不仅参与多种基因的表达调控,与机体的发育、肿瘤发生等密切相关,而且具有可遗传性、相对稳定性、亲缘特异性、基因组中含量丰富等特点,已证实适用于法医DNA分析。本文对近年来DNA甲基化在印迹基因、同卵双生子鉴定、年龄、性别推断方面的研究与应用进行回顾与综述,以期为在法医学及相关领域中应用提供参考。     

宁夏回族人群4个miniSTR基因座遗传多态性

在法医DNA检验中,miniSTR分型技术的使用有利于高度降解DNA样本或微量检材检测成功率的提高[1-2]。本文采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分析技术,对中国宁夏回族群体D6S474、D20S482、D4S2408和D6S1017基因座进行群体遗传学调查,以期为相关研究和实践提供基础数据。     

单亲鉴定中FGA和DYS437同时出现稀有等位基因1例

1 案例 本实验室的日常检案中父子单亲鉴定一例。     

降解生物检材DNA分析策略的研究进展

生物检材发生降解后的DNA分型是法医DNA领域的难题之一。本文对降解检材分析策略的研究进行综述。分析了目前常用的降解DNA分析方法与技术的优缺点,对近年来新出现的方法,如扩增前降解损伤DNA修复策略、扩增后纯化策略和核小体DNA策略做了介绍,希望能为降解生物检材DNA检验的研究和分析提供思路,为相关应用提供新方法的参考。     

4个miniSTR基因座复合扩增体系及应用

目的构建D6S474、D20S482、D4S2408、D6S1017等4个miniSTR基因座复合扩增体系,评价其对腐败检材的应用价值,调查4个基因座在汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光标记4个miniSTR基因座上游引物,构建复合扩增体系。用分子克隆方法制备等位基因分型标准物。采用上述体系对135份汉族无关个体血样进行检测,并计算群体遗传学参数。比较该体系与ID试剂盒在降解检材分析中的成功率。结果采用本文复合扩增体系检测,汉族人群中4个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,累积个人识别能力为0.999 666,累积非父排除率为0.914 902。本文体系较ID试剂盒对自然腐败检材的分型成功率更高。结论 4个miniSTR基因座复合扩增体系对法庭科学实践,特别是对腐败检材的检测有应用价值。     

河北汉族人群Investigator HDplex 12个STR基因座遗传多态性

本研究对中国河北地区汉族183个健康无关个体进行12个STR基因座遗传多态性调查。采用QIAamp DNA midi试剂盒提取样本DNA,用Investigator HDplex试剂盒进行扩增及检测。结果在12个STR基因座共检测出167个等位基因和637种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群12个STR基因座具有较好识别能力。     

中国回族人群SNP rs445251和rs1523537遗传多态性

由于单核苷酸（single nucleotide polymorphisms,SNP）具有广泛存在于基因组中,突变率低及扩增产物长度可小于100bp等优点,是法医实践中亲子鉴定和个人识别的重要遗传标记,也适合于高度降解检材的检测。