山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

IdentifilerTM系统在单亲血缘关系鉴定中的突变观察与分析

微卫星（STR）基因座是一类广泛存在于真核生物基因组的短串联重复序列，因其高度多态性和在遗传过程中遵循孟德尔遗传定律等特点，现在被广泛用于个体识别及血缘关系鉴定中。根据孟德尔遗传定律，子代的遗传基因一半来自母亲，一半来自父亲，在进行父、母、子女三联体鉴定中，可存在子女与父母之间的基因差异．表明可能存在突变。在此对单亲血缘关系鉴定的890案例分析，15例有一个STR基因座不符合遗传规律，增加母亲进行检测，以期了解点突变对血缘鉴定结果的影响。     

多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。