新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

河南汉族人群3个X-STR基因座遗传多态性

本文对154名河南汉族无关女性个体GATA165812、DXS6800、GATA31E08 3个基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供参考数据.     

河南汉族群体D4Satt、D5Saat miniSTR基因座遗传多态性

在法医学实践中,严重降解或者微量的生物检材采用STR分型,结果常不理想,而miniSTR技术是有效的一种检测方法[1]。本文从人类基因组DNA序列中查找并对D4Satt、D5Saat2个miniSTR基因座进行分型检测,希望可在日常法医学鉴定中作为核心STR基因座的补充[2]。1材料与方法1.1样本和DNA的提取134例河南汉族健康无关个体枸橼酸钠抗凝血样取自郑州市中心血站。采用酚-氯仿法提取DNA。1.2引物设计从GeneBank上下载4、5号染色体DNA序列,用Tandem repeats finder软件在距常用STR基因座较远的区域(50Mb以外)查找重复单位为3bp,连续重复12次以上的STR基因座。用Primer3软件设计引物,使扩增片段在150bp以内。引物由上海生工生物工程技术服务公司合成(表1)。1.3 PCR扩增及产物检测PCR扩增体系总体积20μL,包括1ng模板DNA,10×Buffer(含Mg2+1.5mmol/L)2μL,10mmol/LdNTPs 0.4μL,100μmol/L正反向引物各0.1μL,Taq表1 2个MiniSTR基因座一般信息基因座引物序列(5′-3′)重复区结...     

法医个人识别检验中SNPs的选择及技术考量

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）约占人类的基因多态性的80％,是一种重要的基因多态性。人类基因组中的SNPs含量丰富,有约1000万个之多。与STRs相比,SNPs突变率更低,等位基因更少,扩增产物长度更短。目前SNPs与个人识别方面的相关研究较多,并有一些应用方面的尝试,但在一些关键问题上还缺乏完全成熟的解决方案,如核心个体识别SNPs的选择、扩增方案、分型平台等尚无定论。本文就这些问题进行探讨,旨在为进一步研究和实践应用提供参考。     

两种计数法预测叔侄关系的对比研究

目的对比等位基因全不同基因座及共有等位基因计数法预测叔侄关系的差异性、相似性及其效能,为侦破案件提供参考。方法以已知叔侄关系的204对作为实验组,无关个体的204对作为对照组,采用PowerPlex 21系统检测20个常染色体STR基因座,然后进行统计分析。结果设定等位基因全不同基因座数预测界值≤6个,发现叔侄关系的灵敏度为83.82%,特异性为74.02%,漏判率为8.82%,误判率为11.76%,系统效能为78.92%。共有等位基因数预测界值≥17个,发现叔侄关系的灵敏度为75.98%,特异性为77.45%,漏判率与误判率均为7.84%,系统效能为76.72%。结论等位基因全不同基因座计数法与共有等位基因数计数法有互补优势,联合应用能提高预测叔侄血亲关系的能力,对侦查具有良好的指导意义。