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目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增.3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中.21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.604~0.939之间,随机匹配率(MP)分布在0.007~0.206之间,个体识别力(PD)在0.794~0.993之间,非父排除率(PE)在0.296~0.875之间,典型父权指数(TPI)在1.26-8.19之间,多态性息含量(PIC)在0.55.0.94之间:DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0.4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。 相似文献
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目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。 相似文献
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