健康成年人身高全基因组关联及遗传性缺失研究进展

人类身高是由基因与环境等因素共同决定的多基因遗传性状,其遗传率高达80%以上。迄今为止已经发现了一定数量的人类身高相关基因,尤其是全基因组关联分析方法的出现及成功应用,大大加速了这一进程。然而,已发现的SNPs位点仅能解释小部分身高基因变异。本文综述了目前国内外健康成人身高全基因组关联及遗传性缺失研究进展。     

基于SNP位点的身高预测模型的评估

目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP位点作为预测因子,采用加权等位基因求和(weight allele sums,WAS)的计算方法建立预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(area under curve,AUC)对身高预测模型的准确性进行分析。结果样本全基因组关联分析未发现身高显著相关SNP位点。本研究用WAS法构建身高预测模型,获得的AUC值为0.67(95%置信区间为0.53~0.90)。结论用547个SNP位点的WAS模型预测山东汉族男性群体身高具有参考价值,但预测模型准确度的进一步提升需要通过筛选更多具有人群特异性的身高相关SNP位点来实现。