健康成年人身高全基因组关联及遗传性缺失研究进展

人类身高是由基因与环境等因素共同决定的多基因遗传性状,其遗传率高达80%以上。迄今为止已经发现了一定数量的人类身高相关基因,尤其是全基因组关联分析方法的出现及成功应用,大大加速了这一进程。然而,已发现的SNPs位点仅能解释小部分身高基因变异。本文综述了目前国内外健康成人身高全基因组关联及遗传性缺失研究进展。     

41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。     

基于SNP位点的身高预测模型的评估

目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP位点作为预测因子,采用加权等位基因求和(weight allele sums,WAS)的计算方法建立预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(area under curve,AUC)对身高预测模型的准确性进行分析。结果样本全基因组关联分析未发现身高显著相关SNP位点。本研究用WAS法构建身高预测模型,获得的AUC值为0.67(95%置信区间为0.53~0.90)。结论用547个SNP位点的WAS模型预测山东汉族男性群体身高具有参考价值,但预测模型准确度的进一步提升需要通过筛选更多具有人群特异性的身高相关SNP位点来实现。     

新疆维吾尔族男性三维人脸图像的年龄估计与年龄面貌重构

目的基于新疆维吾尔族男性三维脸部图像寻找与年龄相关的脸部特征,构建年龄估计模型,重塑个体衰老及年轻时的脸部图像。方法使用Artec Studio软件对采集的105例17~57岁新疆维吾尔族男性人脸三维图像预处理。用Face Analysis软件将人脸图像转为高密度三维点阵数据,使每张图像可用32 251个点所表示。利用广义普鲁克分析法对人脸图像进行中心化校正并统一至同一坐标系。采用偏最小二乘回归法建立年龄估计模型。将年龄相关脸部形态特征的变化展现在平均脸的热图上,并基于该模型进行不同年龄的脸部图像重构。结果随着年龄的增长,平均脸会发生鼻唇沟加深、脸颊凹陷、颧骨突出、眼角下垂等变化。估计年龄和真实年龄之间的Pearson相关系数为0.71,估计年龄的平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)为6.37岁,30~40岁组的年龄估计结果最准确(MAD值为4.27岁),40岁以后偏差随年龄上升。合成的脸部图像随年龄增长脸部形态变化和衰老效果明显。结论本研究在维吾尔族人群中揭示了年龄相关的脸部特征和衰老标记,建立了可靠的年龄估计模型。