24个Y-STR基因座在云南苗族人群中的序列多态性

目的研究法医学常用Y-STR基因座在中国云南苗族男性个体中的序列多态性。方法采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Miseq FGx平台进行测序,ForenSeq Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,用Arlequin v3.5软件计算各Y-STR基因座相关的统计学参数,将Y-STR基因座长度多态性与序列多态性进行比较。结果108名云南苗族个体中共检出106种单倍型,总体单倍型多样性(HD)和Y-STR分型系统的分辨能力(DC)分别为0.9993和0.9815。24个Y-STR基因座共检出204个基因,基因多样性(gene diversity,GD)值为0.2177~0.9481,15个Y-STR基因座的GD值大于0.6。DYF387S1、DYS390、DYS389II、DYS437、DYS438、DYS448、DYS612基因座存在长度相同的基因核心序列不同的情况。结论该24个Y-STR基因座在云南苗族男性人群中具有丰富的遗传多态性。研究结果可为Y-STR数据库的建立、群体遗传学和法医学实践提供参考。     

国内外五个二代测序Y-SNP检测体系的单倍群划分能力及人群区分效能比较研究

目的 比较五个基于二代测序平台的Y-SNP检测体系在单倍群划分以及人群区分能力上的差异，为法医学应用提供参考。方法 利用已发表的五个检测体系的Y-SNP、Y-Indel位点及单倍群信息进行统计分析，并对千人基因组高深度测序项目中的1 600例样本数据进行单倍群划分和遗传结构分析。结果 国内与国外研发的检测体系在单倍群占比及分辨率方面存在明显差异，其中639 Y-SNP体系在单倍群C、D、O中有最高的平均分辨率，在单倍群N和Q中CSYseq的平均分辨率最高。三个针对中国人群的检测体系均表现出较高的人群特异性，其中639 Y-SNP体系在三个中国人群中表现出较高的分辨率水平，最接近ISOGG 2019版发育树的精细度。除859 Y-SNP体系外，其余四个体系都对亚洲人群有较好的区分能力。结论 国内研发的三个Y-SNP检测体系在对中国人群进行单倍群精细划分以及人群区分方面具有突出优势。