汉族人群五个STR基因座的多态性调查

应用PCR及PAG电泳技术研究了PLA2A、vWA、CYP19、TH和LPL五个基因座的多态性，调查武汉地区汉族无关个体，获得汉族人群的频率分布。五个基因座基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好、分别计算基因座的杂合度（H）、个人识别能力（Dp）、非父排除率（PE）和多态性信息总量（PIC）。为法医学应用提供了基础数据。     

STR等位基因梯阶制备的研究

目的 建立制备STR的等位基因梯阶标准对照的新方法。方法 以T-质粒载体直接连接STR等位基因扩增产物,导入大肠杆菌,使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制、扩增,获得单一DNA分子的大量拷贝;经PCR鉴定及测序分析后,制备出标准的STR等位基因梯阶对照(AL)。结果 所建方法制备出了标准AL;保存重组质粒及转染的大肠杆菌,可保证AL的大量快速制备,并能长期保存。结论 该方法制备的AL在法医物证检验中有很高的应用价值,对STR试剂盒国产化有重要意义。     

小鼠骨骼肌细胞核DNA降解与死亡时间的关系

目的　监测小鼠死后骨骼肌核内DNA降解的情况 ,探讨死后细胞核DNA降解的一般规律。方法　建立小鼠死亡模型 ,在死后 72h内 ,以 12h的间隔取骨骼肌样本进行单细胞凝胶电泳 ,在荧光显微镜下测量彗星图像 ,并作统计学分析。结果　机体死后 ,骨骼肌细胞在电泳图像上出现了明显的彗星形拖尾 ,L/W比值随死亡时间而逐渐增大 ,二者呈一定的线性关系。结论　单细胞凝胶电泳技术可以应用于早期死亡时间推断。     

失散67年孪生姐妹亲缘关系鉴定1例

1案由彭某,女性,67岁,武汉某厂退休工人,曾有一孪生姐姐早年因家境贫困,出生两个月后（1928年）姐姐被送到当时的慈善机构"养生堂",后被人收养,取名周某．1956年,彭曾请求组织查找姐姐下落但无结果．1995年,彭家女儿偶然遇到周某并误认是自己的母亲,彭家儿子的同事也在不同场合将周某误认成彭某,此时彭家人才考虑到周某是否为失散多年的亲人．几经周折,彭和周终于相见,二人容貌、身材酷似,为了取得科学依据,彭、周二人同来本室要求作亲缘关系的鉴定．2检验及结果抽取彭、周二人静脉血各5毫升,按亲权鉴定常规方法检测二人AN…     

武汉地区STR FGA座位的群体分布调查

应用ＰＣＲ技术对ＳＴＲＦＧＡ座位进行多态性调查,获得中国武汉汉族人群ＦＧＡ的基因频率分布资料,检出６３个基因型及２１个等位基因,其中包括７个插入等位基因。基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,５１个家系调查未发现突变基因,计算ＦＧＡ座位的Ｄｐ值０．９６１２,ＰＥ值０．７００７,ＰＩＣ值０．８３３３。应用ＦＧＡ作个人识别和亲子鉴定,获得满意效果,证明ＦＧＡ是一个高信息含量遗传标记系统     

应用Amp-RFLP和SSCP技术分析DNaseⅠ基因的C1978G基因座多态性

为研究人类DNaseⅠ基因点突变C1978G多态性,应用Amp－RFLP和SSCP技术对DNaseⅠ基因C1978G基因座分型,调查173例汉族无关个体,获DNaseⅠ*1978C和*1978G基因频率,即分别为0．5058和0．4942。其基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合,基因座杂合度0．5028,Dp值0．6040,PE值0．1875。经对Iida等介绍的方法作了改良,分型结果稳定可靠,电泳分离时间由18h减至6h。研究证实,DNaseⅠ基因C1978G点突变是一个高多态性基因座,可应用于法医材料的分型调查。     

扩增Amelogenin基因用于生物检材种属鉴定

目的扩增Amelogenin基因测定血痕或组织的种属,以确定在法医学检验中的应用价值。方法收集猪、羊、马等10几种常见动物的血痕或肌肉组织,应用PCR扩增Amelogenin基因,PAGE电泳,银染后观察结果。结果哺乳动物猪、牛、狗、羊、马、驴动物血痕扩增产物为1条带,片段长度102bp。猕猴检见106bp和112bp两条带,与人血痕没有区别。兔、猫、鼠血痕未检出特异性片段。其它常见物种鳝鱼、青蛙、鸭、鹅、鸽、鹌鹑、麻雀等均未见扩增产物。结论扩增Amelogenin基因进行种属鉴定,方法简单,灵敏度高,可应用于法医检案。     

单亲亲子鉴定及其法律问题思考--附275例单亲鉴定分析

目的探讨单亲鉴定及其有关的法律及社会问题. 方法对1998年1月至2002年12月275例单亲鉴定进行回顾分析,对案例的数量、来源、鉴定事由、鉴定结论等作统计分析. 结果单亲鉴定近3年明显增多,占亲子鉴定总数的三成.案例来源以自诉为主,占95.27%.鉴定事由中,怀疑妻子有婚外性关系为主 ,占88.36%.275例单亲鉴定中,排除亲生关系39例,占14.18%.结果表明,非婚生子女只占少数. 结论自诉单亲鉴定存在法律盲区,但在维护家庭稳定具有一定作用.受理单亲鉴定宜取慎重态度,有关的社会及法律问题需要解决.     

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

双胞胎鉴定10例

双胞胎分为两类：同卵双生和异卵双生。同卵双生子起源于同一个受精卵，受精后，卵裂的产物没有立刻分化，结果发育成两个正常的个体，因此两个体具有完全相同的基因组。异卵双生子是由两个卵子同时或几乎同时发生受精形成的双生子，两个体之间的遗传关系与同胞兄弟姐妹之间的关系相同。双胞胎的发生率为１～３％［１、２］，性别相同约占２／３，其中同性别双胞胎约３／４为同卵双生犤３犦，性别不相同全部为异卵双生。在性别相同的双胞胎中区别是否同卵双生，过去通常检测血型、酶型及HLA，目前常规采用PCR－STR分型技术，可以获得理…