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目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。 相似文献
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1案例资料
例1某女,76岁.2003年8月31日被他人用镐头击伤头部.入院病历记载:神志清楚,右顶部肿胀,见2处裂口长约5.0cm、2.0cm,边缘不整,深达颅骨,2处均未触及骨凹陷.颅脑CT片示:双侧额部骨板下见条形低密度影,左枕部脑沟内见条形高密度影(左侧蛛网膜下腔出血、头皮下血肿).诊断为蛛网膜下腔出血、右顶部头皮裂伤及血肿.经医院对症支持治疗后好转出院.9月29日复查颅脑CT片示:双侧额部骨板下条形低密度影较前增宽,左枕部条形高密度影消失(双侧硬膜下积液).11月18日复查颅脑CT片示:双侧额部骨板下条形低密度影内混杂有高密度影(双侧额部硬膜下出血).伤后3个月来我鉴定中心就"硬膜下出血与本次外伤的因果关系及损伤程度"进行法医学鉴定.查体:神清语利,应答切题,右顶结节处可见1.2cm×1.0cm片状皮肤瘢痕.鉴定结论:被鉴定人现有硬膜下出血与此次头部外伤有因果关系.参照《人体轻伤鉴定标准(试行)》第五条规定,损伤程度为轻伤. 相似文献
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