致心律失常性右室心肌病的研究进展

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原发性心肌病,其特征性病理改变为心肌细胞变性退化被纤维脂肪组织所替代,最终导致心力衰竭,心律失常,猝死。ARVC是目前青年人及运动员猝死的主要死因之一,其发病率约为1/1000-1/5000,男性较女性多见.近年来越来越多研究表明ARVC与基因突变相关,尤其是编码桥粒蛋白基因,但具体发病机制仍不明确。     

SNRPN基因rs220030位点的分型及甲基化亲缘相关性

目的建立变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术与焦磷酸测序技术对小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因rs220030位点的分型方法。建立应用焦磷酸测序技术分析CpG甲基化状态的方法,探讨rs220030位点用于亲缘等位基因判定的可行性。方法应用DGGE技术对97例上海地区汉族家系血样rs220030位点进行分型,同时应用焦磷酸测序技术对其中25例血液来源的家系样本的rs220030位点分型,并对两种方法在SNP分型结果上进行比较。通过重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析随机2组家系样本rs220030位点上游CpG甲基化状态,判断甲基化是否有亲缘相关性。结果经DGGE检测97例家系血样rs220030位点分型结果为C纯合子20例,T纯合子29例,C/T杂合子48例。经焦磷酸测序检测25例血液来源的家系样本结果与DGGE检测结果一致。经重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析,2组血液来源的家系子代的rs220030位点上游CpG甲基化状态均与母亲较相似。结论相比DGGE技术,焦磷酸测序技术更精确、方便,适合大样本、高通量SNP分型。重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术可以精确分析CpG甲基化状态。rs220030位点可用于亲缘等位基因判定。     

复旦大学基础医学院法医学系简介

<正>复旦大学基础医学院法医学系是我国重要的法医学教学科研基地之一,博士授予点,前身为上海医科大学法医学教研室。1984年为落实"全国高等法医学专业教育座谈会"会议精神,我校成为全国首批设立法医学系的高等院校,并于同年招收法医学专业本科生及硕士研究生。本系在历任系主任张其英教授、赵子琴教授带领下,经过30年的建设,我系在法医学教学、科研及司法鉴定各方面都取得了瞩目的成绩。     

大鼠尺神经损伤平面与修复时间对神经传导速度的影响

目的观察尺神经损伤修复后功能恢复情况,用于确定鉴定时间。方法 52只大鼠分别按肘部和腕部分组制作尺神经损伤模型,并按伤后即刻、1、3、6月时间组分别进行修复,饲养3月后检测尺神经运动传导速度（MCV）。所得数据采用SPSS 11.5统计软件包进行统计学分析,组间比较采用配对t检验、单因素方差分析和两组独立样本的t检验。结果大鼠各实验组修复侧尺神经MCV与正常组相比,明显下降,有显著性差异,且尺神经损伤后的修复时间越晚,MCV越慢,各组间差异有统计学意义;相同修复时间、不同损伤平面（肘部和腕部）实验组修复侧之间MCV变化无统计学意义。结论大鼠尺神经损伤后的MCV变化,与伤后距离修复时间的长短呈负相关,与损伤平面无明显关系。以此可选择最佳鉴定时间。