vWA和D12S391基因座在亲缘关系个体中的连锁分析

本研究运用sinofiler及Plower Plex 21商品化试剂盒检测中南地区父-子样本230对,无关个体440例,对v WA、D12S391二个基因座分别于亲缘关系个体与无关个体进行连锁不平衡检验。结果父-子样本在v WA与D12S391之间呈现统计学意义(P0.05),中南地区无关个体未表现显著的连锁不平衡(P0.05)。在v WA与D12S391二个基因座应用于无关个体匹配概率计算时,其影响可忽略;应用于法庭科学亲缘关系鉴定时,该二个基因座之间存在连锁不平衡将导致似然率计算结果偏离。     

5个miniSTR基因座遗传多态性及其在降解检材中的应用

STR遗传标记已广泛运用于法医学领域的个人识别及亲子鉴定.常规STR分型试剂盒主要适用于片段长度为100～450bp长度的DNA,对于DNA大部分已经断裂的严重降解的样品,常常不能得到理想的分型结果.     

引物3'端第二个碱基SNP变异的长度多态性遗传标记检测

目的为了获得引物3'端存在SNP点突变的插入缺失遗传标记rs10644346所有等位基因片段。方法基于等位基因特异性PCR原理,设计一条共用上游引物,二条3’端倒数第二个位置特异性碱基的下游引物。运用该三条引物检测150个无关个体及10例亲子关系已确定的三联体,同时运用其中二条引物(共同上游引物和其中一条下游引物)扩增9例样本。结果三条引物扩增150个无关个体均有清晰扩增片段;10例三联体案例亲代与子代扩增片段均符合孟德尔遗传定律;二条引物扩增9例样本后发现特定片段丢失。结论本次研究设计的三条引物PCR,证明特异性碱基位置除了通常的3'末端,理想条件下3'端的其他位置(如倒数第二个位置)也可以成为有效选择,该三条引物设计方法为检测引物侧翼存在点突变的遗传标记提供了一种新的参考。