中国5个群体D20S85基因座的遗传多态性

目的 了解中国5个群体D20S85基因座的群体遗传学数据,比较它们之间的遗传学差异,探讨其在法医学应用中的意义。方法 分别收集5个群体622名无关个体的血样,Chelex-100快速抽提法或饱和酚/氯仿法抽提DNA;扩增后经PAGE垂直板电泳、银染,进行D20S85基因座分型。结果 在5个群体622名无关个体中,共检出9个等位基因,并首次在广东汉族和广西壮族群体中检出等位基因14;每个群体基因频率大于0.05的均为6个,D20S85*6为最常见等位基因。5个群体共观察到35种基因型,群体内基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg氏平衡,各群体间基因型构成比无显著性差异。观察140次减数分裂未发现突变。各群体的期望杂合度为0.7720～0.7912;非父排除率,在三联体为0.7538～0.7594,二联体为0.3988～0.4297;个人识别率为0.9175～0,9272;多态信息含量为0.7442～0.7656。应用于亲子鉴定和个人识别案例,效果满意。结论 D20S85基因座是法医学应用价值较高的遗传标记系统。     

复合扩增mtDNA-HVI和Cyt b片段鉴定混合血痕种属

目的探讨mtDNA-HVI和Cyt b片段复合扩增法鉴定人与动物混合血痕种属的应用价值。方法用chelex-100法从人、牛、猪、狗、兔、鱼、鸡和鼠血痕中提取DNA,复合扩增mtDNA-HVI片段和Cyt b片段,琼脂糖凝胶电泳检测。结果人类在mtDNA-HVI区和Cyt b区分别出现279bp和358bp各一条带,且279bp条带亮于358bp;动物均只有358bp一条带。人与7种动物血痕的检测灵敏度均为3.13ng。检测人与动物混合DNA,灵敏度仍为3.13ng,但358bp条带亮于279bp条带。结论当358bp带明显强于279bp带时,提示检材为人与动物的混合。     

3个X—STR基因座复合扩增

X染色体由于其特殊的遗传方式,已受到了法医DNA工作者的重视,研究X-STR的多态性和分型已成法医学上研究内容之一。为了发掘和利用X-STR的多态性,本研究用复合扩增和银染法对3个X-STR基因座的多态性进行了研究并调查了广东汉族群体遗传学数据。1材料和方法血液标本来自本室日常检案样本和附属一院妇产科样本,用Chelex-100法提取DNA。DXS7132,DXS6789和GATA172D053个基因座引物序列参照文献[1],均由上海生物工程有限公司合成。PCR扩增总体积12.5μL,内含dNTP200μmol/L,MgCl21.5mmol/L,KCl50mmol/L,10mmol/L Tris-HCl(pH=…     

常染色体STR突变基因座父权指数计算

目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。     

广东汉族人群D11S554基因座多态性

<正> 短串联重复序列(STR)D11S554基因座定位于人类第11号染色体上,是一个复杂的STR基因座。其核心序列为AAAG。1992年由Phromchotikul首先发现并应用。目前国内尚未见此基因座的分型报道。本文运用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对广东地区汉族人群进行此基因座多态性研究,现报道如下。     

不同分型方法的STR分型差异

目的调查不同的STR分型系统之间分型的一致性。方法 10 0例不同个体的DNA样本分别用单位点聚丙烯酰胺凝胶银染法和PowerPlex16System试剂盒对 13个法医学常用STR位点进行基因分型 ,并比较两种不同分型系统间的分型结果。结果 1例样本在D8S1179位点出现了分型不一致的结果 :银染法的基因型为 12 / 14 ,而用PowerPlex16System试剂盒的分型则为 12 / 15。结论不同的STR分型系统可导致不同的基因分型     

HLA—A基因座分步PCR—SSP分型研究

目的使HLA基因分型能应用于法医常见检材的个人识别。方法 建立检测HLA—A基因座的分步PCR—SSP方法。先用一对HLA—A基因座特异的引物作第一次扩增,以所得产物为模板,分别用对HLA—A30、A31、A33特异的3对引物作第二次扩增,二次扩增的产物经电泳判型。结果 1130例血清分型为HLA—A30、A31、A33的血痕,其PCR—SSP分型和血清分型的不符合率为29％;室温保存2年的精斑、唾液斑,保存18年的血痕第一次扩增均获得满意的结果。结论法医亲子鉴定和个人识别宜用基因分型替代血清分型。HLA—A基因座分步PCR—SSP基因分型适用于法医检材。     

15个STR基因座13123次减数分裂突变观察

本文用PowerPlex 16体系对6356个家系进行了调查,观察了13123次减数分裂,筛选出249个可疑突变家系;经用不同引物的检验和等位基因测序验证,确定了236个家系的240次突变事件.报道如下:     

DNA分析的法医学应用与局限性

ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）是一切生物的遗传物质。人体细胞核有２３对（４６条）染色体，每条染色体含一个ＤＮＡ分子，每个体细胞内的双倍体基因组共有约５×１０９个核苷酸，可有无数核苷酸（碱基）的排列方式，在生物长期进化过程中，由于ＤＮＡ发生突变（点突变、插人或缺失）以及细胞分裂时ＤＮＡ复制不平衡交换、序列滑动、染色体分离、自由组合等，使人类各个体间（除同卵双胞胎外），任何两个体的ＤＮＡ分子组成，结构均不相同，这就是ＤＮＡ多态性的来由。ＤＮＡ多态性分为两类：序列多态性和长度多态性。序列多态性即ＤＮＡ片段在碱…     

青少年活体年龄推断的方法比较

目的探讨准确推断青少年活体年龄的方法。方法对233名青少年活体年龄鉴定案所涉及的案件性质、作案距鉴定的间隔时间、自报年龄与鉴定年龄差距等进行归类、分析,并就其中130名骨骺尚未完全愈合的男性青少年的年龄,用多元回归方程法、CHN计分法和本文作者设计的综合法分别进行推断,统计前两个方法与综合法的符合率。结果 归类分析显示:本组资料,刑事案件当事人的涉案性质,抢劫、抢夺的占72.10％;作案距鉴定的间隔时间小于6个月的占75.10％;自报年龄小于鉴定年龄的占60.73％。用多元回归方程法、CHN计分法鉴定年龄与综合法鉴定年龄的符合率分别为90.77％与83.08％。结论活体年龄鉴定应在作案后尽早进行;用多元回归方程法鉴定18岁左右的年龄较CHN计分法准确,采用综合法鉴定年龄可能更好。