佛山汉族15个常染色体STR基因座多态性研究

目的调查广东省佛山地区汉族人群无关个体15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对570例广东省佛山市汉族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用AB公司3130XL型遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GenemapperIDv3.2软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果 IdentifilerTM系统的15个STR基因座在广东省佛山市汉族人群的累积个体识别力(TDP)大于0.99999999998,累积非父排除率(CPE)大于0.999999992。结论该15个STR基因座可满足佛山地区汉族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

佛山汉族15个常染色体STR基因座突变观察及研究

【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的突变情况,探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件,STR基因座的突变率介于0.04%～0.16%。每个突变案例的突变基因座数目为1～3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4.50:1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率;并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例,提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律,鉴定结论才更为可靠的建议。