心肌及传导组织内3种蛋白的变化与SMDS的相关性

目的 观察心肌及传导组织内肌动蛋白、血浆白蛋白及纤维连接蛋白的染色变化，探讨青壮年猝死综合征(SMDS)死后诊断的新方法。方法 应用免疫组化S-P法，对SMDS及冠心病猝死者心肌及传导系统内肌动蛋白、血浆白蛋白和纤维连接蛋白的进行染色观察。结果 22例SMDS例猝死者心肌及传导系统内的肌动蛋白缺染17例；血浆白蛋白染色阳性18例；纤维连接蛋白染色阳性15例。并发现在SMDS中，8例有CCS严重病变。结论 心肌及传导系统内血浆蛋白、肌动蛋白改变与SMDS密切相关，部分SMDS病例死前存在早期心肌缺血或梗死的改变。     

青壮年猝死综合征心传导系统及心肌HHF35免疫组化研究

为了探讨青壮年猝死综合征（SMDS）的死亡原因与心性猝死之间的关系，作者对SMDS、冠心病、非心血管疾病死亡（正常对照）三组共23例心脏标本进行H．E和HHF35免疫组化观察．结果：9例SMDS中，8例心传导系统及心肌细胞出现小灶性HHF35阴性缺染区，而H．E染色未发现明显梗死灶；冠心病组7例均出现不同程度的心肌细胞缺染，呈广泛大面积分布；对照组心肌细胞、心传导系统及血管壁里均匀一致的阳性染色．表明部分SMDS死前已有早期心肌缺血或梗死等病变，其死亡原因应为急性心功能不全而致猝死．     

青壮年猝死综合征与SCN5A基因突变的相关性

近几年来,国内外青壮年不明原因猝死的报道逐年增多,对其死因的界定是法医工作者深感棘手的问题。随着病因学向分子水平的深入,心脏病研究已用分子遗传学技术证实了一类“原发性心电紊乱”导致的心律失常与SCN5A突变引发的钠通道疾病有关,本文回顾了法医学中青壮年猝死综合征(SMDS)的特征及临床医学中几种疾病的基因型和表型,分析其相关性,期望为进一步研究获得一些启示。     

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27AG,c.*38CT,c.174CT(p.C58C)和c.*7CT。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。     

青壮年猝死综合征的研究现状

青壮年猝死综合征（SMDS）是法医学研究的难点之一，其猝死机制尚未阐明。本文从SMDS的流行病学、心脏组织免疫学、心脏电生理、基因学等方面的研究进行综述，以期望为进一步研究获得启示。     

青壮年猝死综合征心肌细胞内Cx43的表达

目的观察连接蛋白43（Cx43）在青壮年猝死综合征（SMDS）者心肌细胞的表达,并探讨其法医学意义。方法筛选法医尸检案例45例,其中SMDS组、冠心病猝死组及对照组各15例。采用免疫组织化学和图像分析技术对不同组别Cx43蛋白在心肌细胞内的表达进行阳性单位（PU）定量检测,分析Cx43蛋白在各组表达的差异。所得数据进行统计学分析。结果 SMDS组心肌Cx43染色明显减弱,阳性着色条带分布不均、深浅不一,有的呈散在颗粒状;冠心病猝死组亦见类似变化;对照组未见明显变化。经统计分析发现,3组心肌细胞内Cx43表达的PU值存在显著性差异（P〈0.05）。结论 SMDS死前存在心肌缺血及心电紊乱,应属心性猝死范畴。     

HSP70在青壮年猝死综合征心肌组织中的变化

目的探讨热休克蛋白70（HSP70）在青壮年猝死综合征形成机制中的作用,及其早期诊断作用。方法取30例青壮年猝死、20例正常对照心脏标本的左右心室肌、窦房结、房室结组织,通过免疫组化学染色,应用图像分析软件对HSP70分布及强度变化进行定量检测分析,并进行统计学处理。结果青壮年猝死者心肌传导系统内HSP70表达高于正常对照组,且具有统计学意义（P〈0.05）。其中青壮年猝死者右心室肌HSP70的表达显著低于其他部位心肌组织（P〈0.05）。结论HSP70作为一种应激反应的介质参与青壮年猝死综合征的发生过程,并对心脏起到保护性作用。HSP70可作为青壮年猝死综合征诊断的参考指标。