江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性

本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查。采用Global FilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测。结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。本文3个STR基因座在所调查的江苏汉族人群中具有较好识别能力,可在相关鉴定中选择应用。     

低钾型周期性麻痹猝死16例法医学分析

目的 探讨低钾型周期性麻痹猝死案例的法医学鉴定要点.方法 对中山大学法医鉴定中心2004～2010年间受理的16例低钾型周期性麻痹猝死案例进行回顾性分析.结果 16例案例中以20～39岁男性多见,平均年龄(35.12±8.54)岁;血清钾平均水平(2.29±0.60) mmol/L.结论 低钾型周期性麻痹猝死案例缺乏特异性组织病理学改变,法医学检案中应结合临床实验室检测结果综合评定.     

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27AG,c.*38CT,c.174CT(p.C58C)和c.*7CT。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

他为人情所困而忘记原则

四川省体改委原主任张育仁剖析自己走上犯罪道路的原因时说：“我为人情所困而忘记党的原则。”     

D1S1656基因座三带型等位基因分析1例

<正>1材料与方法1.1样本来源本研究样本为实验室某DNA建库人员口腔拭子以及其父母双亲的口腔拭子。1.2 DNA检验1.2.1 STR基因座检测使用打孔器在建库人员口腔拭子FTA卡(Whatman公司,英国)上取直径为1.2mm的样     

弥漫性轴索损伤实验装置的研制及应用

目的自行研制弥漫性轴索损伤的致伤装置,并利用该装置成功复制动物模型。方法采用自行设计的瞬时旋转加-减速致伤装置,使家兔头部在冠状位逆时针加速旋转90°,后瞬间减速运动停止,并于伤后6h、12h、24h3个时相点处死,取材、石蜡包埋,行HE染色、镀银染色及β-APP免疫组化染色,以观测神经轴索的损伤特征。结果致伤后家兔行为和脑组织病理学特征均符合弥漫性轴索损伤表现,大脑中线结构附近（脑皮质下、胼胝体及内囊）出现点灶状出血和斑片状β-APP阳性着色等神经轴索的损伤。结论瞬时旋转加-减速致伤装置可以成功复制弥漫性轴索损伤动物模型,具有操作简单、重复性强的特点,且通过更换不同规格的扭矩弹簧可适用于其他中小型动物。     

TES缓冲液在陈旧性血斑金标抗人Hb试剂条试验中的应用

目的分析评价TES缓冲液在陈旧性血斑金标抗人Hb试剂条试验中的应用效果。方法对31份10年以上的陈旧性血斑进行联苯胺试验;分别使用蒸馏水和TES缓冲液震荡浸泡检材,于0h、6h、12h、24h进行金标抗人Hb试剂条试验。结果 31份陈旧性血斑联苯胺试验呈不同程度阳性;金标抗人Hb试剂条试验,TES缓冲液组有9份检材检测为阳性,6h后14份检材出现阳性结果,而蒸馏水组仅有1份检材浸泡6h后检测为阳性。结论对于10年以上的陈旧性血斑,使用TES缓冲液进行金标抗人Hb试剂条试验,并适当延长浸泡时间能显著提高种属鉴定检出率。     

喉气管支气管炎猝死法医学检验文献回顾

喉气管支气管炎是一种罕见的上呼吸道感染,病变主要涉及上呼吸道声门下至支气管部位,发病多见于学龄前儿童。患者常见的,瞄床表现为喘呜,犬吠样咳嗽甚至呼吸窘迫。严重的喉气管支气管炎可导致急性呼吸道阻塞引起呼吸功能衰竭死亡。喉气管支气管炎所导致猝死在法医学实践中较为罕见。本文回顾了喉气管支气管炎相关的文献报道并结合2例典型喉气管支气管炎急性发作导致猝死的案例进行综述,主要探讨喉气管支气管炎患者临床表现、尸体检验以及法医病理学检查特征。