NUP155与房颤及原发性心律失常性猝死关系的研究进展

NUP155是组成核孔复合体的一种重要的核孔蛋白,在核孔复合体介导大分子物质出入细胞核过程中发挥重要作用。原发性心律失常是导致猝死的重要原因之一,其主要由于编码心肌细胞膜上离子通道的基因突变所致,因此又被称为"心脏离子通道病"。NUP155是第一个被发现突变后能导致原发性心律失常及心源性猝死的非离子通道基因。本文将对NUP155的结构和生物学功能及其与原发性心律失常性猝死的关系进行阐述。     

TGF-β1在SCN5A基因变异所致心源性猝死中调控作用

SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚。目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因。本文就转化生长因子β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响机制研究进展进行综述,以期为心源性猝死法医学研究和实践提供参考。     

兰尼碱受体及其法医学意义

兰尼碱受体是心肌细胞内的钙释放通道。在心脏缺血或肥大等病理过程中兰尼碱受体的功能和数量也会发生明显变化,从而导致心肌细胞处理细胞内钙离子的能力下降或细胞内钙超载,触发致死性的室性心律失常,诱发心源性猝死。     

Spry1和MAPK蛋白在病毒性心肌炎心肌组织中的表达

目的通过探讨Spry1和MAPK蛋白在病毒性心肌炎(viral myocarditis,VMC)心肌组织中的表达,揭示其发病及猝死机制,并为法医学心源性猝死的鉴定提供指导。方法 30只Balb/c雄性小鼠随机分为VMC组和对照组,分别腹腔注射柯萨奇B3病毒和Eagel’s培养液,处死小鼠取心脏,进行常规病理检查,并通过免疫组织化学、Western印迹法及real-time PCR方法检测心肌组织中Spry1蛋白及mRNA、MAPK蛋白表达变化。结果 VMC组在光镜下可见心肌间质水肿,广泛炎症细胞浸润,心肌细胞坏死,心肌纤维形成多处灶性、大片状坏死,心肌组织中Spry1蛋白表达水平低于对照组(P0.05),Spry1 mRNA水平略降低(P0.05);而MAPK蛋白表达水平在VMC组高于对照组(P0.05)。结论 Spry1参与的MAPK/ERK通路在病毒性心肌炎心肌纤维化过程中起着促进胶原表达的作用,从而导致心律失常、心功能减退甚至心源性猝死。     

IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

急性心肌缺血的发生是心源性猝死的最常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节。本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴。     

RyR2相关心脏性猝死的研究进展

雷诺定受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是心肌细胞肌浆网上主要的钙释放通道,主要参与心肌的兴奋收缩耦联过程,其基因突变及调控异常可导致心肌舒张期钙漏引起心律失常,甚至猝死。本文重点综述RyR2基因突变及调控异常引起心脏性猝死的机制,并对以后的研究提出建议,旨在为心脏性猝死的法医学诊断提供一种新的思路。     

常用心脏标志物的生化检测及法医学应用

在法医病理学鉴定工作中,由早期缺血性心肌病变及致死性心律失常引起的心源性猝死常常缺乏典型的病理组织学改变,如何准确、客观地诊断、查明死因是法医病理学亟待解决的问题。近来研究发现的一些心肌特异性指标对心源性猝死的诊断有很好的应用前景。本文介绍几种常见心肌特异性标志物的生化特点、实验室检验方法以及临床和法医学应用前景,以期为心源性猝死的法医病理学鉴定提供依据。     

离子通道病所致的心源性猝死与死后基因检测技术

心脏疾病引起的猝死占人类各类疾病所致猝死的首位.多数心源性猝死案例通过尸体解剖、病理组织学检验可以明确死因为心源性疾病,但尚有少数案例虽经过详细检验并高度怀疑为心源性猝死,但仍不能明确检测到可说明死因的心脏疾病.随着现代分子生物学技术的进步,发现此类猝死者中相当一部分属于先天性心肌细胞离子通道疾病所致,主要包括Brugada综合征、长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、短QT综合征等.本文对此类疾病的分子遗传学、心电图所见、临床表现和猝死机制以及死后基因检测技术在死因鉴定中的作用进行了详细的阐述,以期为法医学实践中先天性心肌细胞离子通道疾病所致猝死原因的鉴定提供指导.     

心传导系统的常见疾病(讲座3)

心脏传导系统疾病常是全身或心脏病变的一部分 ,也可以是独立的发生。心脏传导系统疾病虽不多见 ,但它可诱发心律失常导致猝死。心源性猝死是法医学中的重要组成部分 ,故法医应该了解、掌握心脏传导系统病变 ,以便在损伤与疾病并存中作出准确鉴定 ,为执法部门提供量刑定罪的依据。日常尸体解剖中 ,常规心脏传导系统检查 ,都可见到心脏传导系统存在某些异常变化 ,但不要随意轻率地定为猝死原因 ,认定心脏传导系统疾病是其死亡原因 ,需具备以下条件 :1 没有可致死的暴力损伤 ,排除暴力致死 ;2 排除中毒致死 ;3 排除心脏外疾病致死 ;4 排除心…     

HIF-1α、VEGF-A在心律失常大鼠心肌组织中的变化

目的观察大鼠心律失常后缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)和心肌血管内皮生长因子-A(vascular endothelial growth factor-A,VEGF-A)的表达变化,探讨心律失常与冠状动脉供血不足引起的急性心肌缺血中两指标表达规律的不同。方法利用CaCl_2诱导大鼠心律失常,应用免疫组织化学染色、Western印迹法和实时荧光定量PCR检测大鼠心律失常后6 h内HIF-1α和VEGF-A的表达及变化情况。结果心律失常致死的大鼠心肌组织中HIF-1α及VEGF-A呈弥漫性表达,在心律失常发生的早期两者表达均呈增加随后下降;心律失常发生时即产生广泛的心肌缺血且范围不随时间增大。结论HIF-1α和VEGF-A在心律失常大鼠心肌组织中均有表达,可为致死性心律失常和冠状动脉供血不足引起的急性心肌缺血的鉴别诊断提供依据。     

夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展

夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外研究表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病的发生密切相关,可以导致心律失常甚至引起猝死。本文主要综述了夜间不明原因猝死综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间的关系,从而为不明原因猝死的发病机制提供新的思路。     

缺氧相关microRNA在窒息死亡原因推断中的意义

在缺氧条件下microRNA(miRNA)能与转录因子等相互作用,调节细胞代谢,血管再生,血细胞生成,细胞增殖、分化及凋亡等生理过程,这些过程可能在窒息导致的死亡中发挥重要作用。本文拟对缺氧条件下miRNA的调节功能及缺氧对miRNA生物合成的影响进行综述,以期为miRNA在法医学窒息死亡原因推断中的研究提供新思路。     

心肌缺血-致命性心动过缓血清代谢特征分析

目的探讨心肌缺血-致命性心动过缓大鼠血清代谢特征。方法制作心肌缺血-心动过缓-死亡(myocardial ischemia-bradycardia-sudden cardiac death,MI-B-SCD)大鼠模型,以假手术组为对照组,应用气相色谱质谱联用仪检测死后血清代谢谱,结合代谢组学策略分析血清代谢特征。结果 MI-B-SCD大鼠血清代谢轮廓与对照差异显著。与假手术组相比,MI-B-SCD大鼠血清赖氨酸、鸟氨酸、嘌呤、丝氨酸、丙氨酸、尿素、乳酸含量明显升高;琥珀酸、棕榈酸、酮己二酸、甘油醛、己烯二酸、辛二酸含量明显下降,其中多种差异代谢物之间存在相关性。结论 MI-B-SCD大鼠血清代谢显著改变,赖氨酸与嘌呤有较高的诊断MI-B-SCD价值,可望为心源性猝死的法医鉴定及临床防治提供参考。     

道路交通事故死者MSCT扫描与尸体解剖结果的比较

目的使用多层螺旋CT(MSCT)对道路交通事故中死者的损伤进行观察分析,探索MSCT在道路交通事故鉴定中的应用价值。方法对10例道路交通事故死亡者进行全身MSCT扫描,随后进行系统尸体解剖,并将两者的结果进行对比,分析两者在获取交通事故损伤信息方面的优点和不足。结果 MSCT可以清晰显示身体各部位骨折三维形态特征,并可检查到全身各部位的积气,相对于尸体解剖优势明显;但对于器官和软组织损伤的检测,MSCT的分辨率有限。结论对于道路交通事故死者,确定死亡方式和死亡原因的最好方法是联合进行MSCT检查和尸体解剖。     

88例已破故意杀人案的回顾性分析

目的总结故意杀人案现场的法医学检案重点、难点和相关实践经验。方法收集某县2004—2013年88例已破故意杀人案件资料并进行回顾性分析。结果本县籍女性被害人数明显高于外埠籍女性。犯罪嫌疑人中外埠籍明显高于本县籍,男性明显高于女性;职业多为打工、无业或务农;学历明显较低。被害人死亡原因以机械性损伤、机械性窒息为主。故意杀人案件以熟人作案为主,陌生人作案主要表现为谋财。行为类型在谋人、谋财、谋性三类案件中具有一定的指向性,伪装行为及愧疚行为指向性最明显。结论犯罪嫌疑人的准确刻画是法医学鉴定中最重要的任务之一,也反映了故意杀人案现场法医工作的重要性及未来的研究方向。     

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因（KCNE基因家族与KCNQl）等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQl的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQl与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

circRNA的研究进展及其法医学意义

RNA在法医学领域中越来越受到重视,发展以RNA为基础的新生物标记在复杂案例分析中具有重要的意义。环形RNA(circular RNA,circRNA)是最近被广泛报道的一类非编码RNA,虽然其生成和表达调节机制目前尚未完全清楚,但现有的研究表明circRNA具有重要的生物学功能。circRNA具有细胞表达特异性,稳定性好且表达丰富等特点,使其在法医学应用中具有潜在意义。本文对circRNA的研究历程及生成调节机制、生物学属性及其生物学功能进行总结,希望能为相关研究和法医学应用提供参考。     

PTEN在冠心病心肌组织中的表达

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心肌组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)的表达,探讨PTEN的表达与冠心病发生发展的相关性。方法选取经病理学确诊为冠心病死亡案例16例作为冠心病组,非心肌病变死亡案例19例作为对照组,采用免疫组织化学以及实时荧光定量PCR法检测心肌组织中PTEN蛋白及其m RNA的表达。结果冠心病组PTEN蛋白的表达量低于对照组(P0.05);与对照组相比,冠心病组PTEN m RNA表达的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PTEN可能与冠心病的发生发展有关。     

六色荧光标记快速PCR扩增体系的建立及验证

目的建立PCR快速扩增程序和体系,并对其技术指标进行验证。方法采用六色荧光标记技术,对24个常染色体STR基因座、1个Y-STR基因座和Amelogenin、Y-In Del基因座进行复合扩增及毛细管电泳检测,同时考察体系的灵敏度、特异性、同一性、稳定性、混合样本及批量样本测试,并观察各种常见检材及降解、脱落细胞检材的分型情况。结果所建立的体系灵敏度达0.062 5 ng,快速扩增仅耗时65 min就可获得准确分型;种属特异性高;各种纸质血样本和混合、降解、脱落细胞检材的分型正确。结论本研究建立的快速扩增体系可显著提升检验速率,分型准确、稳定,对建立STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。