中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的调查福建汉族人群21个常染色体STR基因座多态性参数,评估GlobalFilerTM Express试剂盒的法医学应用价值。方法应用GlobalFilerTM Express试剂盒复合扩增检测741名福建汉族无关个体,计算21个常染色体STR基因座的群体遗传学参数。结果 21个常染色体STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),21个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度为0.589~0.914,个体识别率为0.754~0.992,多态信息含量为0.520~0.940,非父排除率为0.278~0.825。其中以SE33基因座多态性程度最高。结论 GlobalFilerTM Express试剂盒的21个STR基因座有较强的系统效能,该试剂盒可应用于福建汉族人群的法医学个体识别及亲权鉴定。     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。     

河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.     

华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估CSCD

目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查

目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析21个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。DP值均大于0.85,在群体中的CDP值为1-3.616 5×10-26,二联体累积非父排除率为1-2.786 81×10-6,三联体累积非父排除率为1-8.545 82×10-10。结论Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,联合Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A可以满足双亲皆无的全同胞鉴定要求,为该类案件的解决提供便利的工具。     

华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估

目的调查华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10~(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10~(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性

正STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。     

山西汉族X-STR基因座DXS9902、DXS7132的遗传多态性

X染色体STR基因座由于其独特的遗传方式,在法医学鉴定的一些特殊案件中表现出了常染色体遗传标记无法比拟的优势,已有多个X染色体的STR基因座被应用于法医学鉴定。本研究通过对山西汉族人群DXS9902和DXS7132两个X-STR基因座及单倍型遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究等提供了基础数据。     

湖南地区汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性

STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段小、易扩增，所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定方面。本研究探讨了湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。     

SiFaSTR~(TM) 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用

目的调查SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),Ho为0.6175~0.9270,DP为0.7964~0.9869,PIC为0.5611~0.9123,CDP为0.999999999999999,CPE_(duo)为0.999997431701961,CPE_(trio)为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040~0.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),三步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10~(-3)~2.7114×10~(-3),21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10~(-3)(95%置信区间为0.70×10~(-3)~1.10×10~(-3))。33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。     

贵州省汉族群体22个STR基因座遗传多态性

应用Power PlexFusion 5色荧光标记复合扩增系统,对605名贵州省汉族无关个体22个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 22个STR基因座共观察到260个等位基因,945种基因型,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。22个基因座遗传学参数值范围分别为:H值0.625~0.929,DP值0.804~0.985,PE值0.322~0.855,PIC值0.57~0.91,累计非父排除概率为0.999 999 999,累计个人识别率为1-1.301 4×10-26。22个STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,具有较高的法医学应用价值。     

四川汉族人群19个STR常染色体基因座多态性及法医学应用

目的对四川汉族人群19个常染色体STR基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用GoldeneyeDNA身份鉴定系统20A对1201例四川汉族无关个体进行19个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算四川汉族与已公开报道的12个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析、主成分分析及构建系统发生树。结果 19个STR基因座杂合度为0.617 0～0.915 1,个体识别率为0.777 4～0.986 5,匹配概率为0.013 5～0.222 6,多态信息含量为0.546 4～0.910 5,三联体非父排除率为0.311 8～0.826 3,二联体非父排除率为0.197 9～0.712 1,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。基于四川汉族与其他12个群体间遗传距离获得的多维尺度分析、主成分分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与新疆维吾尔族相距最远。结论 19个常染色体STR基因座在四川汉族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供数据基础。     

新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

大庆地区汉族群体18个STR基因座遗传多态性

目的调查大庆地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性。方法应用DNATyper TM19试剂盒检测221名大庆地区汉族无关个体18个STR基因座的等位基因频率,并应用统计软件计算群体遗传学参数。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),18个基因座的杂合度(H)在0.608~0.896之间,匹配概率(Pm)在0.016~0.196之间,个体识别概率(DP)在0.804~0.984之间,多态信息含量(PIC)在0.560~0.910之间,非父排除概率(PE)值在0.301~0.788之间。结论 18个STR基因座在大庆汉族人群中有较高的多态性,所得的群体遗传学数据可为大庆地区刑事案件的法医学的个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。     

河南汉族人群39个STR基因座遗传多态性

本研究采用AGCU Ex22和21＋1荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群39个STR 基因座的遗传多态性进行调查,获得了这39个STR基因座的河南汉族人群遗传学数据,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定、法医DNA数据库提供基础数据。     

江西赣州地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性

本文对中国江西赣州地区汉族376个健康无关个体进行19个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用GoldeneyeTM20A试剂盒进行扩增及检测。结果 19个基因座分别检出6~21个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的江西赣州地区汉族人群19个STR基因座具有较好识别能力。