STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析

常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。     

亲权指数计算的新方法

目的介绍一种亲权指数（paternity index,PI）计算的新方法。方法假定亲代的等位基因都要经过一个转变的过程才发生分离并遗传给子代。每个亲代的等位基因与子代相同时,其转变概率为1;当不相同时,其转变概率为0。且每个亲代的等位基因都有1/2的机会遗传给子代。据此,可以计算出孩子从争议父或母亲获得等位基因的概率。而随机男子提供等位基因给孩子的概率为等位基因频率。相应地算出PI值公式中的分子（X）和分母（Y）值。结果推导得到了一个能够计算三联体、二联体和失踪孩子案PI值的通用计算公式。结论本PI计算公式在亲子鉴定PI值计算上具有实用价值。     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例

亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测 ,根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父 (母 )与真父 (母 )有血缘关系时 ,争议父 (母 )与孩子之间 (如祖孙、叔侄、姨甥等 )就会有同源基因 ,而且血缘越近 ,有同源基因的STR基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意事项。1　资料和方法1 1　资料案例 1:李某 (女 ,35岁 )自述曾抱养一小孩 ,现群众举报其涉嫌超生 ,因…     

PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

突变情形下亲权指数计算的新方法

目的介绍一种常染色体共显性遗传标记突变时的亲权指数（paternity index,PI）计算法。方法假定突变的等位基因在传给孩子之前以一突变概率发生突变．然后发生分离以1／2的机会传给孩子。而随机男子提供某一等位基因给孩子的概率为等位基因频率。一个案例中考虑仅有一次突变,通过比较亲代和子代的等位基因确定突变等位基因,分别算出被检男子和随机男子是孩子生父时,出生该孩子的基因型的概率,并计算出相应的PI值。结果推导出三联体、二联体和孩子失踪案中有突变（包括母亲突变）时PI的计算公式。结论本方法中考虑突变时的PI计算方法易于理解和掌握,在亲权鉴定实践中易于使用。     

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

<正> 亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1]。在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等。按照盂德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系。当被鉴定人之间的遗传标记不符合孟德尔遗传规律,可排除他们之间有血缘关系;反之,不排除被鉴定人具有血缘关系。本文作者针对PCR-STR分型结果,根据Essen-,M(?)ller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式,现介绍如下。     

2个STR基因座同时突变的亲子鉴定2例分析

正在本实验室185例亲子关系鉴定的案件中,有2例出现了2个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了突变,现报道如下。1案例1.1案情简况所涉亲子鉴定均是个人委托。案例1:委托人为了解父子亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。案例2:为办理出生证明需要,明确母-子-父亲子关系,要求进行三联体亲子鉴定。1.2检验方法分别采集涉案当事人血液样本,按Chelex法提     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的研究16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值. 方法对无关个体中随机抽样组成的假设父-子二联体100例、正常人群中已知真父-子二联体100例及已知非父-子二联体100例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案228例、特意省去母亲的二联体鉴定案136例,应用Identifiler体系的16基因位点进行检测,得出每案例的RCP值,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对,同三联体检测结果比对,同真实情况比对,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率. 结果对228例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果,同应用Profiler Plus和Cofiler两个体系再加用24个其他位点银染检测(共37个位点)的结果完全相同;对无关个体100例及真父-子二联体100例及非父-子二联体100例,用Identifil er体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符;对136例特意省去母亲的二联体案,用I dentifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同. 结论 单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题.     

常染色体STR突变基因座父权指数计算

目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的　研究 16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值。　方法　对无关个体中随机抽样组成的假设父—子二联体 10 0例、正常人群中已知真父—子二联体 10 0例及已知非父—子二联体 10 0例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案 2 2 8例、特意省去母亲的二联体鉴定案 136例 ,应用Identifiler体系的 16基因位点进行检测 ,得出每案例的RCP值 ,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对 ,同三联体检测结果比对 ,同真实情况比对 ,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率。　结果　对 2 2 8例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果 ,同应用ProfilerPlus和Cofiler两个体系再加用 2 4个其他位点银染检测 (共 37个位点 )的结果完全相同 ;对无关个体 10 0例及真父—子二联体 10 0例及非父—子二联体 10 0例 ,用Identifiler体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符 ;对 136例特意省去母亲的二联体案 ,用Identifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同。　结论　单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

复杂案例亲权鉴定1例

<正>亲子鉴定可分为父母子均参与的三联体亲子鉴定和父子或母子参与的单亲亲子鉴定，后者因缺失一方亲代信息导致鉴定难度大，对某些情况比较难判定。本例中的失踪人员由于仅与其母符合单亲遗传，与其子不符合单亲遗传关系导致其身份难以确认。技术人员通过单亲和Y-STR比对及地缘关系先筛查出失踪人员疑似生父，进行关联比对后，最终确认了失踪人员的身份。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

双亲皆疑亲子鉴定父权指数的计算方法

<正>目前,《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001—2016)对标准三联体及二联体父权指数(paternity index,PI)的计算方法进行了详细举例说明,其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T 965—2011)中的计算方法一致。而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑     

基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例

正1案例1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验     

STRtyper-10F/G联合CODIS系统鉴定突变三联体和二联体

目的 评估STRtyper-10F/G、CODIS系统联合应用在突变三联体和二联体亲子鉴定中的鉴定能力.方法 104例亲子鉴定样本,采用CODIS检测,其中3例三联体发现突变的案例以及101例二联体中73例认定和28例排除案例,分别再使用STRtyper-10F/G检测;统计认定和排除情况、比较单独使用和联合使用在排除关系案例中的表现和法医学参数(H、DP、PE、PIC、TPI).结果 3例存在突变基因的三联体案例加做STRtyper-10F/G未发现更多的矛盾基因座,PI值均大于10 000,可作出认定结论;73例二联体认定案例中13例PI不足10 000,加做STRtyper-10F/G系统后PI＞10 000,可确认认定;28例排除案例最高排除率CODIS为50.00％、STRtyper-10F/G为64.29％;两个体系均具有较高的杂合度(H≥0.7)和信息量(PIC ＞0.7),联合应用CEP为0.999 999 999 505 3.结论 STRtyper-10F/G和CODIS系统联合应用可满足突变三联体和二联体亲子鉴定的需要.     

2718例亲子鉴定结果的分析

<正> 1 资料收集及分析 收集2718例亲子鉴定案件中血样。Chelex方法提取DNA,复合扩增多个STR基因座。GeneScan3.1和Genotyper2.0软件自动分析结果,数据输入亲子鉴定软件,计算相对父权机率(RCP)值。计算不同复合STR系统二联体和三联体的累计非父排除率。     

二联体鉴定出现2个基因座不符分析3例

<正>1案例资料1.1简要案情案例1孩子母亲(母1)与收养孩子(子1)来此进行母子亲权鉴定,用于落户。案例2父亲(父2)与儿子(子2)做二联体检测用于落户。案例3男性村民(父3)怀疑女儿(子3)非自己亲生,到本所做亲子鉴定。1.2检验方法使用Goldeneye~(TM)20A试剂盒(基点认知技术(北京)有限公司)、AGCU21+1 STR荧光检测试剂盒(无