PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

NGS二联体亲子鉴定2例

<正>1案例1.1案情简况所涉亲子鉴定案例均为个人委托。案例一:委托人为了解母子(母1,子1)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。案例二:委托人为了解父子(父2,子2)亲缘关系要求进行二联体亲子鉴定。1.2检验方法案例一采用试剂盒STRtyper-21G(海尔施基因科技)进行复合扩增后,共有17个基因座在被检     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],在用STR进行亲权鉴定尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的较少见,本实验室在进行亲子鉴定中,观察了205例已确定亲子关系的家系,发现有3个案例分别出现1个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了变异,现报道如下。     

19例基因突变分析

目的对19例不符合遗传规律的基因突变现象进行分析，并探讨其对亲子鉴定的影响。方法对使用Profiler Plus＋Cofiler试剂盒鉴定的118例，使用Identifiler^TM试剂盒鉴定的552例亲子鉴定案例中出现的19例1～2个STR不符合遗传规律的家庭，使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检。结果原鉴定19个案例中有1个STR基因座不符合遗传规律的17例，有2个STR基因座不符合遗传规律的2例；使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检，结果其中3例D8S1179基因座被证实系等位基因丢失，其余16例复检结果仍不符合遗传规律，分析认为系等位基因突变所致。结论在有1～2个基因座不符合遗传规律时，要综合分析，并增加检测基因座的数量，避免基因座的错误分型和亲子关系的误判。     

亲子鉴定30例分析(附典型案例报告)

<正> 本文分析了我室自1986年以来应用ABO、MN、P、Rh、HLA-A和IHLA-B五个血型系统所做的亲子鉴定30例,结果显示在不排除亲子关系的案例中HLA的RCP值是93.17％,其他血型系统是80.88％,总RCP是98.67％。在排除亲子关系的案例中HLA的排除百分率     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

PowerPlex~(TM) 16体系在亲子鉴定中的应用评估

目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出197个等位基因,739种基因型,累计个体识别力为1×10-30,累计非父排除率为0.999999999999987。633例亲子鉴定案件中有95例确定为排除亲权,平均排除指标为6个。18例表现出1个STR基因座突变的现象,1例表现出2个STR基因座突变的现象。结论 PowerPlexTM16体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

PowerPlex21 系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估PowerPlex21系统20个STR基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用PowerPlex21系统检测1 704例亲子鉴定,评估该系统在亲子鉴定中的排除能力和突变率。结果采用PowerPlex21系统,累积非父排除率和累积个体识别力均大于0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。1704例亲子鉴定中有265例排除亲子关系,最常见为8~10个基因座排除;44例表现为1个STR基因座突变。结论 PowerPlex21系统用于亲子鉴定是高效的。     

STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析

常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。     

D2S1338基因座遗传不符1例

<正>本文作者在应用Sinofiler试剂盒进行亲子鉴定检案过程中,发现一例D2S1338基因座遗传不符的二联体鉴定,报道如下。1案例资料某亲子鉴定案例送检父亲(42岁)及其儿子(6岁)血液样本(指尖取血),要求进行鉴定(二联体鉴定)。两人血液样本各取20μL,采用Chelex法提取基     

VNTR D17530位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动PCR技术,对20例正常家系的遗传学分析,证实D17530位点的遗传符合孟德尔遗传规律,表现为简单的共显性遗传。同时,对100例亲子鉴定案例进行回顾性分析研究,证明D17S30位．在多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据D17S30位点基因频率估算的排除概率（74．04％）与其实际排除能力（80．00％）无显著差异。在15倒排除亲子关系的案例中,有2例由D17S30位点单独取得排除证据。D17S30位点是法医学上有重要意义的遗传学标记,可用于亲子鉴定。     

通过计算叔伯指数排除近亲亲权关系2例

1案例1.1简要案情案例1:陈某(女)为将孩子(男)出生医学证明上的母亲信息由姐姐改写为自己,与姐姐和孩子一同来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。案例2:戴某(男)因怀疑女孩是自己弟弟的孩子,携女孩来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。     

基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例

正1案例1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的限制性1例

目前 ,国内亲子鉴定常规采用ＡＢＯ、Ｒｈ、ＭＮ和ＨＬＡ -Ａ ,Ｂ等五种血清学标志进行检测 ,这五种血型系统的累计排除亲子关系概率为 97 37% [1] ,一般能满足法医学亲子鉴定需要 ,但也存在某些局限性 ,本文报告的案例即如此。Ｄ1Ｓ80位点是位于人类第 1号染色体上的ＶＮＴＲ位点(核心单元 16ｂｐ) ,是人类基因组ＤＮＡ的一个重要标记 ,符合孟德尔遗传规律 ,属显性遗传。为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力 ,我们将ＶＮＴＲＤ1Ｓ80位点用于亲子鉴定。现报告如下。1　案　例妇女叶某诉丈夫项某由于外伤丧失生育能力 ,并称儿子是第…     

1例亲子鉴定案中基因突变的解释

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定中使用最广泛的遗传标记。由于突变的因素,存在事实亲子关系的样本有时会表现出1-2个STR基因座不符合遗传规律,给检验人员判断和解释检验结果增加了难度。根据《刑事诉讼法》关于"鉴定人有义务出庭接受有关人员质询"的要求,DNA技术人员除了要能对个体间是否存在亲子关系作出判断,还应具备对检验结果作出合理解释的能力和技巧。本文笔者结合个案,浅谈如何在检案工作中科学合理地分析和解释基因座差异。1案例2004年10月17日,本市一未成年女子张某在家人的陪同下到派出所报案,称其被…     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

VNTR D17S30位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动ＰＣＲ技术对２０例正常家系的遗传学分析，证实Ｄ１７Ｓ３０位点的遗传符合孟德尔遗传规律，表现为简单的共显性遗传，同时，对１００例亲子鉴定案例进行了回顾性分析研究，证明Ｄ１７Ｓ３０位点多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据Ｄ１７Ｓ３０位点基因频率估算的除排概率（７４．０４％）与其实际排除能力（８０．００％）无显著差异，在１５例排除亲子关系的案例中，有２例Ｄ１７Ｓ３０位点单独取得排除证据，     

关于人民法院在审判工作中能否采用人类白细胞抗原作亲子鉴定问题的批复

上海市高级人民法院: 你院关于当事人要求作亲子鉴定的情况和处理意见的请示报告收悉。经研究,答复如下: 关于人民法院在审判工作中能否采用人类白细胞抗原(HLA)作亲子关系鉴定的问题,根据近几年来审判实践中试用此项技术的经验,参考卫生部及上海市中心血站所提供的意见,同意你院采用此项技术进行亲子关系的鉴定。 鉴于亲子鉴定关系到夫妻双方、子女和他人的人身关系和财产关系,是一