孔姓人群Y染色体遗传多态性研究及其法医学意义

目的获取孔姓人群Y-SNP和Y-STR遗传标记的信息,探索姓氏与Y染色体的关联性及法医学意义。方法采用等级复合扩增和SNaPshot技术检测255例孔姓男性和330例随机无关男性样本的12个Y-SNPs位点信息;采用Y filer试剂盒检测孔姓人群的17个Y-STRs基因座;应用Arlequin 3.5.1.2、Network4.6.1.1进行统计分析。结果12个Y-SNPs位点构成13种单倍群分型,孔姓人群和无关人群中最高分布频率的单倍群均为O3a2c1a-M117(21.57%,14.85%)。孔姓人群17个Y-STRs基因座构成的196种单倍型,多态性为0.993 9,单倍型14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19出现15次。O3-M122单倍群的中介网络树及不配对差异分析显示孔姓人群有两个中心星型分布,核苷酸不配对曲线呈单峰泊松分布。结论联合Y-SNP和Y-STR遗传标记分析表明孔姓人群存在复杂的基因交流,有多个姓氏起源,且在历史上经历过一定的扩张或持续增长,结合孔姓家谱历史分析其人群结构的遗传差异在法医学方面有潜在的应用价值。     

淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

目的鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索。方法采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据最新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系最近的现代个体信息。结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是O2a1-M95+、O1a1-P203+、O3*-M122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+。结论本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值。     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

藏族、白族18个面部相关SNPs位点多态性及群体差异性研究

目的获取18个面部相关SNPs位点在藏族人群和白族人群的遗传多态性,探索不同民族群体间遗传结构的差异性。方法采用SNa Pshot技术建立18-SNPs位点复合检测体系并检测192名藏族人群和159名白族人群18个SNPs位点的基因型。应用SPSS23.0软件进行统计学分析,R v3.3软件进行主成分分析。结果除了rs987525位点仅检测出一种等位基因G,其余位点的基因分型均具有很好的多态性,其中rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs6555969、rs13267109、rs2724626、rs1258763、rs1978860、rs2788888、rs934498 11个SNPs位点的等位基因频率在两个民族群体间差异有显著统计学意义(P0.01),rs502393、rs7559271、rs920683、rs974448、rs642961、rs13267109、rs2724626、rs1978860、rs2788888、rs934498 10个SNPs位点的基因型频率在两个民族群体间差异有显著统计学意义(P0.01),主成分分析(PCA)散点图中4个群体相互独立分布(云南傣族、北京汉族群体数据来自Ensembl千人数据库),群体间遗传结构差异明显。结论藏族、白族18个面部相关SNPs位点的基因分型具有很好的多态性,丰富了我国少数民族面部相关SNPs位点的数据库,其人群结构差异性在法医学应用具有重要的意义。     

pMCT118位点扩增片段长度多态性及其应用

本文报道了对98例中国人 pMCT118位点扩增片段长度多态性的等位基因频率调查及有关法医生物物证检验问题的研究。用多聚酶链反应、小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法,在12h 内检测低至1ngDNA 的 pMCT118位点扩增片段长度多态性。已发现22个等位基因,大小分布在340～780bp 之间,基因频率为0.005～0.3,杂合度为79%。对6个家系22名相关个体的分析符合孟德尔定律。探讨了微量检材样品制备和对混合斑、单根毛囊、唾液等生物检材的法医应用。对20个实际案例进行了检验。     

用FLDAS-PCR和PCR-RFLP检测汉族人群GPT的多态性

目的 建立片段长度差异等位基因特异性PCR(FLDAS-PCR)检测GPT基因型的新方法,并调查武汉地区汉族人群GPT多态性分布。方法 应用FLDAS-PCR、PCR-RFLP分别对武汉地区248例汉族个体进行GPT基因型分型。结果 FLDAS-PCR与PCR-RFLP分型结果完全一致,GPT的3种基因型分型明确,基因频率GPT*1=0.5423,GPT*2=0.4577,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 FLDAS-PCR和PCR-RFSP分型GPT在法医学鉴定中有实用价值。     

DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座多带与Y-SNP单倍群的关联性初探

目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性。方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的295例无关男性样本,获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等3个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布;用42个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测,探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性。结果 295例样本中DYS527a/b基因座97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型;DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带;DYS448基因座则检测出13.22%的分型缺失。Y-SNP位点共检测出O-M175和C-M130等7种单倍群,其中O-M175(135例)、C-M130(133例),分别为占45.76%和45.08%,而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间。不同单倍群下Y-STR分型频率...     

《中国法医学杂志》2013年第28卷总目次

论著SNaPshot技术检测Y-SNP位点O3-M122单倍群的应用…………………孙亚男李安史斌等(1:1-4)冠心病猝死者心肌中SOCS-1和Bax的表达…………………刘德衍魏念波朱宏亮等(1:5-7)大鼠皮肤切创愈合过程中Cygb及HIF-1αmRNA的表达…………………秦豪杰陈宝生徐国辉等(1:8-10)STR-typer 10G/F试剂在单亲鉴定中的应用………………杨荣芝梅焜马丽莉等(1:11-13)H19基因上游差异性甲基化区SNPs多态性研究………………王鑫韦文滔王冬梅等(1:14-17)复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用………………姜先华贾菲沈红缨等(1:18-22)反相高效液相色谱法检测生物胺的法医学应用初探…………………张艳林杨业全尹晓宏(2:89-91)     

3种DNA提取法在污染严重混合斑分型中的应用比较

目的比较Chelex-100法、酚/氯仿法和二氧化硅膜法3种DNA提取法在污染严重混合斑分型中的应用效果。方法从日常案例中收集污染严重的混合斑25份,差异消化法分离精子后同时用Chelex-100法、酚/氯仿法和二氧化硅膜技术3种方法提取DNA,采用PCR-STR技术对D19S253、FGA和CSF1PO 3个基因座进行分型,Gel-Pro软件处理电泳图谱,SPSS软件分析比较不同方法之间的差异。结果采用Chelex-100法提取DNA,25份检材分型结果均未成功;采用酚/氯仿法,25份检材中10份分型成功,3份检材FGA和CSF1PO基因座可分型,4份检材CSF1PO基因座可分型;采二氧化硅膜纯化法,25份检材均成功分型;酚/氯仿法和二氧化硅膜法两种方法比较,结果存在显著性差异(P<0.05)。结论二氧化硅膜纯化技术可以有效去除PCR抑制物,提取的DNA扩增效果明显优于Chelex-100法和酚/氯仿法,具有较高的应用价值。     

3个miniSTR基因座在高度降解检材中的应用及其遗传多态性

目的研究D1S1677、D4S2364、D10S1248 3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值并调查河北地区汉族人群3个基因座的遗传多态性。方法对所有样本的3个基因座进行PCR扩增;PCR产物在AB I3100 Avant基因分析仪上电泳分离;GeneScan 3.7及Genotyper3.7软件分析结果。结果3个m in iSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于125bp,分别检出7,5,8个等位基因和12,10,16种基因型,基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。3个基因座在河北汉族人群的非父排除率和个人识别力分别为0.3530、0.3637、0.4901和0.7954、0.8113、0.8913。结论3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材的法医学分析中具有较高应用价值,并且在河北地区汉族人群中具有较好的遗传多态性。     

微测序技术检测12个Y—SNP及其遗传多态性

目的应用SNaPshotKit对Y染色体上12个SNP位点进行快速而准确的检测,对四川地区78个汉族男性无关个体进行群体遗传学研究,并对陈旧骨骼和性犯罪案件的相关物证进行检验。方法对SRY2627、SRY1532、M13、M20、SRY8299、Tat、M69及M9、92R7、M17、M19、M112两组共12个Y-SNP位点进行复合扩增,PCR产物经纯化处理后,采用SNaPshotKit试剂结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测。结果建立了12个Y-SNP位点的微测序快速检测系统,在四川地区人群中发现M9、SRY8299二个位点存在变异。结论复合扩增结合微测序技术能够同时对多个Y-SNP的多态性进行快速而准确的检测,建立的检测系统在法医学个体识别中具有应用价值。     

Results of Y-SNP typing in three different populations

Y-SNPs are additional markers which came in the focus of forensic scientists since several years. The presented study uses 29 of these polymorphisms to detect the distribution of the haplogroups. Samples of three different European populations (one population is located in Far East, the Primorye Region of Russia) previously typed with Y-STRs were investigated. The results show the high potential of these markers to get information about the geographic origin of the paternal line.     

Y chromosome J2 subtyping in an Italian sample: Population and forensic implications

In the recent years the Y chromosome genealogy has been refined by a number of newly discovered SNPs. The non-random distribution of the Y chromosome lineages worldwide makes fundamental the dissection and characterisation of haplogroups associated with specific geographic areas. In Southern Europe the haplogroup J2, as defined by the M172 marker, can reach frequencies up to 35%, making the dissection of such lineage critical for population studies. Here we present a study on J2 chromosomes from the Italian peninsula. Populations and forensic implications are discussed. A total of 900 individuals were previously genotyped for a number of SNPs, including M172. More than 200 of these have been now genotyped for 7 SNPs within the J2 lineage using a multiplex SNaPshot approach. The different distribution of the various lineages in different geographic areas probably reflects different historical demographic events and points to differential Y chromosome haplotype distribution, with implication for forensic application of this genetic marker.     

云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性

目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR^■Identifiler^■Direct PCR扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增,采用Modified Powerstats软件计算等位基因频率及法医学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),应用Arlequin 3.5软件检验各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡,再比较其他群体的遗传距离。结果云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布在0.7790~0.9744之间,累计个体识别概率(CDP)达到0.99999999999999999156,非父排除率值范围在0.2869~0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西仫佬族遗传距离比较接近。结论该试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有高度的多态性,可供法医学个体识别和亲权鉴定,亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区分、社会学风俗探究等提供基础性研究数据。     

Y-chromosome markers distribution in Northern Africa: High-resolution SNP and STR analysis in Tunisia and Morocco populations

At the beginning of 2006 more than 301,000 immigrants resident in Italy resulted to come from Tunisia and Morocco, 66% of which are male subjects; in addition, it is estimated that some other thousand are clandestine. Our data show that there is an increasing involvement of Tunisian and Moroccan individuals in paternity testing and in individual identification cases. For these reasons, the aim of this work was to enrich forensic Y-chromosome databases with Northern Africa data to better know markers frequency and their distribution across these populations (in YHRD there are 246 Tunisian samples and 0 Moroccans, access date to www.yhrd.org: August 2007). 103 Tunisian and Moroccan healthy male donors were typed by 17 microsatellites extended haplotype and 41 Y-SNPs. A high-resolution level database was created, including both haplotype and haplogroup for each sample. This study confirmed that precious informations might come both from Y-SNPs haplogroup distribution besides Y-STRs data.     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

Y chromosome SNP analysis in a Portuguese population sample using a multiplex PCR and minisequencing strategy

The study of single nucleotide polymorphisms (SNPs) located on the Y chromosome specific region Y-SNPs (92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY10831, M173, M213 and M9) was used to characterize a population sample from Central Portugal, in order to investigate the frequency distribution of the male lineages and to compare the observed results with those obtained in other Portuguese regions.The genotyping strategy was according to the described by Brion et al. [M. Brion, et al., Int. J. Legal Med. 119 (2004) 10-15].In this population sample from Central Portugal a typical Western European haplogroup composition was found. The majority of samples (almost 70%) were assigned inside haplogroup R. As for other Iberian populations, the most frequent haplogroup was R1b-P25 (52.2%), followed by F(xK)-M213 (15.2%), E-B-SRY10831.1, R1(xR1a,b)-M173 and R1a-SRY10831.2 (each of them with a 8.7% frequency), K2-M70 (4.3%) and L-M22 (2.2%). When comparing our sample with other samples from Portugal, no significant differences were found.