三联体亲权指数的统一算法及其扩展应用

目的 介绍一种在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间常用亲缘关系指数的统一算法.方法 以计算三联体亲权指数(paternity index in trios,PIT)的公式为基础,分析不同亲缘关系指数计算公式中的公因子,并以此公因子对不同情形下PIT计算公式进行统一描述,采用叔伯指数定律和亲缘系数(r)将上述PIT统一计算公式扩展至祖孙、半同胞、叔侄及第一代堂兄弟等不同情形下的亲缘关系指数的运算.结果 以状态一致性等位基因的频率倒数加1为公因子,在引入亲缘系数(r)的情形下,获得了可计算在生母参与时,孩子与被鉴定人间任意亲缘关系指数的两个公式.结论 在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间亲缘关系指数的统一算法简化了运算过程,有利于编程实现批量计算.     

常染色体STR分型鉴定半同胞关系的亲缘关系指数计算

目的获得双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间半同胞关系指数(half-sib index, HSI)的简化公式。方法在给定的前提假设下,根据HSI值的定义,首先推导出单基因座上HSI值的统一表达式,再获得不同基因型组合下的计算公式,最后归纳出两种鉴定情形下的简化公式。将简化公式应用于1例典型的半同胞关系鉴定,根据39个常染色体STR位点的分型计算不同鉴定情形下的累积HSI值。结果成功地推导和归纳出双方生母均参与情形下计算两个或三个孩子间HSI值的简化公式。实际案例的计算结果显示,当双方生母均参与时,任意两个孩子间的累积HSI值与生母均不参与时相比均发生了数量级的改变,即在半同胞关系情形下大约为10~4～10~6倍,在无关个体情形下大约为10~(-4)～10~(-3)倍。结论所推导出的简化公式可用于计算双方生母均参与情形下两个或三个孩子间的HSI值。     

常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定分析

目的概括归纳一种简便易行的祖孙亲缘关系鉴定分析方法,对实际检案起到指导作用。方法根据孟德尔遗传规律、概率论和亲权指数(PI)值基本概念,归纳推导适用于常染色体STR各种基因型组合的祖孙亲缘关系似然率(LR)计算式及其代入参数。并应用于一个三代家系的祖孙鉴定及实际案例。结果祖孙亲缘似然率(LR)计算总共有三种计算式,它们概括了祖孙亲缘关系鉴定中的各种基因型遗传组合情形。公式中祖父母遗传可能的生父基因的概率可以简单地根据可能生父基因在祖父母基因型中所占的比例数来推定。祖孙亲缘关系鉴定分为孩子生母参与和不参与两种情况,同样的遗传指标检验分析后,前一种情形LRs明显升高,后一种情形LRs明显降低。结论用常染色体STR检验进行祖孙亲缘关系鉴定分析,在祖父、祖母均参与的情况下,其祖孙亲缘关系似然率的计算简单、直观、可操作性强;孩子生母尽可能参与检验,否则需要增加检验STR位点的数量才能获得更加明确的结论。     

应用家系重建鉴定半同胞关系亲权指数计算

在法医物证鉴定中，目前对于半同胞亲缘关系的鉴定还没有统一的技术规范，较为常用的方法是通过ITO法计算两个被鉴定个体之间的半同胞关系指数进行判定，但在部分实际检案中，即使加测更多数量的STR基因座仍不能达到阈值。本文探讨通过家系重建法鉴定半同胞关系，根据被检孩子生母是否参与鉴定，以及缺席鉴定者不同的推测基因型分别推导亲权指数的计算公式，并对其进行了归纳和总结。     

双方生母参与下半同胞关系鉴定中的似然比算法

目的推导双方生母参与鉴定时半同胞关系似然比(likelihood ratio,LR)的计算公式。方法针对双方生母均参与下两个个体之间半同胞关系鉴定的情况建立半同胞关系甄别的检验假设,对备择假设与原假设条件下的遗传学证据的条件概率比值进行化简,并应用于一个半同胞关系鉴定的实际案例中。同时,在假设只有单方生母参与或双方生母均不参与的情形下,分别计算半同胞关系LR。结果在无生父参与的同父异母半同胞关系鉴定案件中,同样的遗传指标经检验分析后,双方生母参与下的累积LR值高于只有单方生母参与或双亲皆无情形下的累积LR值。结论用常染色体STR检验进行两个个体之间半同胞关系鉴定分析时,在双方生母均参与的情况下,其LR计算简单、直观、可操作性强。孩子生母应尽可能参与检验,否则需要增加检验STR基因座的数量才能获得更加明确的意见。     

常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法

目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代入的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式。结果发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算。在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_D=1/(2~(G+1))((d_i)/(p_i)+(d_j/p_j))+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中二联体父权指数PI_D=1/4((d_i)/(p_i)+(d_j)/(p_j));而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_T=(d'_jd_i+d'_id_j)/(2~G(d'_jp_i+d'_ip_j)+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中三联体父权指数PI_T=(d'_id_j+d_id'_j)/(2(d'_jp_i+d'_ip_j))(公式中各变量定义见正文)。结论上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路。     

叔侄指数计算方法

目的 介绍计算叔侄指数的方法. 方法 常染色体STR基因座鉴定争议叔与孩子的叔侄关系.用引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法和AI定律计算叔侄指数.结果 引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法以及AI定律计算叔侄指数的结果一致. 结论 不同情形下3种方法计算叔侄指数的结果一致,孩子母亲参与鉴定计算所得的叔侄指数往往比孩子...     

两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析

目的采用家系重建法进行两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析。方法根据似然比的概念建立两个已知全同胞参与的全同胞鉴定和半同胞鉴定的假设检验,按照孟德尔遗传规律进行家系重建,推导两个已知全同胞参与鉴定的全同胞指数(FSI)和半同胞指数(HSI))的计算公式,并通过实际案件进行验证。结果推算得到59种两个已知全同胞参与鉴定的三个体基因分型组合的FSI计算公式及91种HSI计算公式,实际案例的应用显示与两个体同胞鉴定相比,亲缘关系指数显著提高。结论本研究推导的两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析方法能充分利用可参考样本的遗传信息,提高亲缘鉴定的检测效能,具有很好的实用价值。     

常染色体STR分析隔代亲权鉴定1例

由于需要确定身份的孩子父（母）即第二代不能参加鉴定,只能通过检测与缺席者有亲缘关系的个体如祖父、母（外祖父、母）即第一代的基因型,根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,重建家系基因型。如检测结果不违反孟德尔遗传规律,计算祖孙亲缘关系指数。笔者成功鉴定了一例祖父、母与孩子间存在祖孙亲缘关系的案例。     

用AI定律计算叔侄亲缘关系鉴定1例

随着法医DNA检验技术的不断发展,PCR-STR分型技术逐渐运用于各类特殊亲缘关系案件鉴定,尤其是叔侄等较复杂亲缘关系[1-2]鉴定。该类案件常常涉及非婚生子女要求继承遗产所引起的纠纷。由于当事人（被检父）已去世等原因不能参加检验,只能通过对当事人（被检父、母）的兄弟（姐妹）与孩子间是否存在叔、（伯）侄、姑侄、姨侄等亲缘关系来明确孩子的身份。     

两个个体间常用亲缘关系指数的统一算法

目的 介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法.方法 以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half sibling index,HSI)、叔侄指数(avuncular index,A...     

ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座（PowerPlex^TM 16体系）的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数（FSI）、半同胞关系指数（HSI）及其比值（FSI：HSI）。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数（x0）、半相同的基因座数（x1）和完全相同的基因座数（x2）,利用SPSS 13．0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果（1）以FSI≥19、FSI〈1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4％;以HSI≥19、HSI〈I作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3％;以FSI：HSI≥1、FSI：HSI〈1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87．5％。（2）分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数．判别函数交互准确率为84．4％～97．7％,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

祖孙关系鉴定中引入不同参考个体的系统效能分析

目的 对不同祖孙关系鉴定组合进行效能分析,为选择合适的参考个体和STR检测体系进行祖孙关系鉴定提供参考.方法 构建常见的9种二个体、三个体、四个体祖孙鉴定组合场景,每种组合分别模拟10000个真家系和假家系,计算每种组合在15～65个STR基因座检测体系的祖孙关系指数,评估不同阈值下的系统效能.结果 引入参考个体的祖孙...     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

目的对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证。方法基于PE定义自行推导公式:PE=sum(P_i~2(1-P_i)~2)from i=1 to n+sum(P_iP_j(1-P_i)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(1-P_j)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(P_i+P_j)(1-P_i-P_j)~2)from ij to n。将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值。根据1 000例单亲样本和1 000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值。以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值。在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比。结果当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证。当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差。公式(3)、(4)的计算结果有较大误差。结论本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定。S值对PE公式计算有一定影响。     

Choosing relatives for DNA identification of missing persons

DNA-based analysis is integral to missing person identification cases. When direct references are not available, indirect relative references can be used to identify missing persons by kinship analysis. Generally, more reference relatives render greater accuracy of identification. However, it is costly to type multiple references. Thus, at times, decisions may need to be made on which relatives to type. In this study, pedigrees for 37 common reference scenarios with 13 CODIS STRs were simulated to rank the information content of different combinations of relatives. The results confirm that first-order relatives (parents and fullsibs) are the most preferred relatives to identify missing persons; fullsibs are also informative. Less genetic dependence between references provides a higher on average likelihood ratio. Distant relatives may not be helpful solely by autosomal markers. But lineage-based Y chromosome and mitochondrial DNA markers can increase the likelihood ratio or serve as filters to exclude putative relationships.     

41种抗生素LC/MS联合测定的谱图库建立

目的建立常见41种抗生素LC/MS联合测定谱图库。方法采用ZORBAX sb-aq,2.1mm×150mm×3.5μm（带预柱）;柱温：30℃;流动相：甲酸（0.1%）甲醇和甲酸（0.1%）水溶液梯度条件;流速：0.4mL/min;通过电喷雾电离（ESI）,自动三级质谱检测。结果应用液质联用仪通用检测方法,得到了含有41种常见抗生素的自用质谱谱库和保留时间参数谱图库。通过谱图解卷积和保留时间锁定软件方法实现数据自动处理。结论该方法具有不易漏检和减少假阳性的优点,完全可替代手工检索质谱,可用于实际案件检验。     

亲权指数计算的新方法

目的介绍一种亲权指数（paternity index,PI）计算的新方法。方法假定亲代的等位基因都要经过一个转变的过程才发生分离并遗传给子代。每个亲代的等位基因与子代相同时,其转变概率为1;当不相同时,其转变概率为0。且每个亲代的等位基因都有1/2的机会遗传给子代。据此,可以计算出孩子从争议父或母亲获得等位基因的概率。而随机男子提供等位基因给孩子的概率为等位基因频率。相应地算出PI值公式中的分子（X）和分母（Y）值。结果推导得到了一个能够计算三联体、二联体和失踪孩子案PI值的通用计算公式。结论本PI计算公式在亲子鉴定PI值计算上具有实用价值。