PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

HLA单倍型传递概率简便计算法

HLA具有高度多态性和异质性，是人类最复杂的遗传学标记系统之一。HI，A血型检验方法的建立和应用，为法医学亲子鉴定提供了一个非常有用的工具。在未排除亲子关系的案例中，HLA单倍型传递概率Xi值则是HI。A分型肯定父权计算中的一个重要关键数值，现主要有计算表法‘’－‘峙D电子计算器简易程序计算法“、”两种计算法。本文建立了HI。A单倍型传递概率简便计算法，现报告如下。材料与方法一、案例资料经HLA－A，－11分型检验排除亲子关系案例共35例，其中实际检案ZO例，引自文献’‘，”的15例。HI。A单倍型基因频率引自文献”…     

亲子鉴定技术标准和质量控制探讨

目的 探讨亲权鉴定的认定标准和排除标准,对亲子鉴定实验室进行质量控制。结论 建议确立亲子鉴定的检验系统,使其累计非父排除率(CEP)≥0.9999;单亲案中父权相对机会(RCP)≥99.99%,双亲案中,RCP≥99.999%;建议将3个以上遗传标记不符合孟德尔遗传规律作为排除亲子关系的标准。     

亲权鉴定中的疑难案例:沉默等位基因的问题

<正> 按照德国法律及法令,在所有的亲权鉴定案中,必须将不能排除的男子之父权概率呈交法庭。通常以父权概率W=99.73％或更高作为肯定父权的标准。由于传统血型系统的排除机会有限,所以最有效的HLA系统也被采用了。在1985～1986年的348例中,96名男子被排除(27.6％)。182例(52.3％)的父权概率是99.7％或更高。56例(16.1％)的父权概率大     

亲子鉴定41例分析

人类白细胞抗原（HLA）系统以它的高度多态性成为鉴定遗传关系有效的手段之一。利用（ilL）的多态这一特性来鉴定亲子关系，以明确抚养或刑事责任，为司法部门正确办案提供科学依据。我室应用细细胞血型和HLA分型技术鉴定亲子案件41例，现报告如下：材料与方法1．案例在41个案例中，由司法部门及有关行政部门委托的有16例，占39％，由各省市计划生育委员会委托的有11例，占27％，由个人申请的有14例，占34％。2．血样无菌抽取受检者静脉血5～sml，加玻璃珠抗凝，按国际标准程序D’，在利＼时内检测，2刎。时判断打分。其中3例强奸受孕案…     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

双色荧光技术检测精子表面HLA-AB单倍型

HLA(人类淋巴细胞抗原)广泛地分布于人体内众多种类有核细胞表面及分泌液中.该系统的遗传多态性日益受到医学,遗传学,特别是法医学的重视。在法医学亲子鉴定中,由于 HLA 系统有极高的非父排除率(其值几接近于其它已知的24个血型系统的累积排除率),因而国内外在开展这一鉴定     

亲子鉴定九例报告

血型是具有多态性的人类遗传性状之一,它遵循孟德尔遗传定律遗传,终身不变。不受外界环境的影响。因此在法医亲子鉴定中,血型是一个有力的工具。不但可以作非父(母)的排除;而且在某些案例中可以肯定父(母)子关系,在国内外已成为判断亲子关系的法律依据之一。我们自一九八六年八月以来,受司法部门的委托,先后为其鉴定九例,均获得无异     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

HLA,Gm,Km和Bf在亲子鉴定中的应用——附158例分析

现代的血型概念已扩展为血液各种成份的遗传多态性.使用血清学,细胞培养以及生物化学等技术检出的各种血型总数在五百种以上,它们常表现为简单的显性遗传.可以说,除了一卵双生子之外,几乎没有两个血型完全相同的人.因此近年来血型不仅被用于排除亲子关系,而且还用于肯定某些亲子关系,在法医学上被认为是划时代的进步.     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的局限性1例

目前,国内亲子鉴定常规采用ABO、Rh、MN和HLA-A,B等五科血清学标志进行检测,这五科血型系统的累计排除亲子关系概率为97.37%[1],一般能满足法医学亲子鉴定需要,但也存在某些局限性,本文报告的案例即如此. D1S8O位点是位于人类第1号染色体上的VNTR位点(核心单元16bp),是人类基因组DNA的一个重要标记,符合孟德尔遗传规律,属显性遗传.为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力,我们将VNTR D1S80位点用于亲子鉴定.现报告如下.     

亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究

目的对在亲子鉴定中STR位点数的选择及其鉴定应用价值进行研究。方法将CODIS13个STR位点分为四个观测组,观测对象包括排除亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合102例,以及肯定亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合100例,通过310遗传分析仪对荧光复合扩增产物进行分型检测。结果各STR观察组出现的最低排除指标数与各观察组累积非父排除概率(CPE)值成一定正相关性,CPE值超过99.99%的两个STR观察组其出现的最低排除指标数为三个,同时这两个STR观察组在肯定亲权的案例分析中,其亲子关系概率值(RCP)值都超过了99.99%。结论对于亲子鉴定中的STR位点检测系统,其非父排除指标应为三个以上,其累积非父排除概率(CPE)值达到99.99%时,就可以认为该STR位点检测系统具有了相关的鉴定应用价值。     

VNTR D17530位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动PCR技术,对20例正常家系的遗传学分析,证实D17530位点的遗传符合孟德尔遗传规律,表现为简单的共显性遗传。同时,对100例亲子鉴定案例进行回顾性分析研究,证明D17S30位．在多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据D17S30位点基因频率估算的排除概率（74．04％）与其实际排除能力（80．00％）无显著差异。在15倒排除亲子关系的案例中,有2例由D17S30位点单独取得排除证据。D17S30位点是法医学上有重要意义的遗传学标记,可用于亲子鉴定。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

VNTR D17S30位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动ＰＣＲ技术对２０例正常家系的遗传学分析，证实Ｄ１７Ｓ３０位点的遗传符合孟德尔遗传规律，表现为简单的共显性遗传，同时，对１００例亲子鉴定案例进行了回顾性分析研究，证明Ｄ１７Ｓ３０位点多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据Ｄ１７Ｓ３０位点基因频率估算的除排概率（７４．０４％）与其实际排除能力（８０．００％）无显著差异，在１５例排除亲子关系的案例中，有２例Ｄ１７Ｓ３０位点单独取得排除证据，     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的限制性1例

目前 ,国内亲子鉴定常规采用ＡＢＯ、Ｒｈ、ＭＮ和ＨＬＡ -Ａ ,Ｂ等五种血清学标志进行检测 ,这五种血型系统的累计排除亲子关系概率为 97 37% [1] ,一般能满足法医学亲子鉴定需要 ,但也存在某些局限性 ,本文报告的案例即如此。Ｄ1Ｓ80位点是位于人类第 1号染色体上的ＶＮＴＲ位点(核心单元 16ｂｐ) ,是人类基因组ＤＮＡ的一个重要标记 ,符合孟德尔遗传规律 ,属显性遗传。为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力 ,我们将ＶＮＴＲＤ1Ｓ80位点用于亲子鉴定。现报告如下。1　案　例妇女叶某诉丈夫项某由于外伤丧失生育能力 ,并称儿子是第…     

应用AGCU Mini STR试剂盒进行亲子鉴定1例

1 案例 某日,在某地发现1具无法辨认的男性尸体.送检该尸体肌肉组织及某失踪者妻子及儿子的血样,经Identifile(R)试剂盒检测,不排除符合亲子关系.然而通过DNA实验室信息管理系统检索,发现当地数据库还有6人(其中3人分型为Profiler Plus扩增结果)与失踪者的妻、子不排除符合亲子关系.     

HLA分型肯定父权的简易程序计算法

为了解决用HLA分型作亲权鉴定时计算父权概率的困难，提出一种可用电子计算器的简易程序计算法，比一般逐步计算法为快，可供推广应用。材料和方法1．电子计算器CASIOfX－3600P型或180P型。2．案例资料经用HLA－A，－B抗血清分型检验未排除亲子关系案例共25例，其中属于本教研室的10例，引自文献[4～5]的15例。3．程序计算法以赵桐茂[4]提出的计算步骤并加以简化，依计算公式编成计算程序。以a，b；c，d代表由HLA－A，一B两个座位上检出的抗原，以x，y为空白基因，有4种不同表型，须分别编成P1～P4四种程序，其计算程序清单附后。…