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DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注。由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等。DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测。本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考。 相似文献
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目的 评估基于DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的法医学应用价值,为探索适用于不同检测平台的年龄推断模型提供理论依据。方法 根据已发表的中国汉族人群血液DNA甲基化年龄推断模型中6个年龄相关甲基化位点,使用焦磷酸测序和下一代测序(next-generationsequencing,NGS)技术分别检测48例样本的DNA甲基化水平,分别将其代入年龄推断模型后计算预测年龄,并与真实年龄进行比较。结果 两种检测技术下6个甲基化位点都与年龄相关,使用焦磷酸技术的R2为0.85,平均绝对误差(medianabsolutedeviation,MAD)为4.81岁,使用NGS技术的R2为0.84,MAD=4.41岁。结论 该血液DNA甲基化年龄推断模型可以在焦磷酸测序与基于NGS的多重目的区域甲基化富集测序技术下使用,并能够较为准确地推断年龄。 相似文献
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目的探查中国河南汉族个体与年龄相关的DNA甲基化位点,构建年龄推断模型,进行甲基化和年龄相关性分析。方法采用焦磷酸测序法对ELOVL2、ClOrf132、KLF14、TRIM59和FHL2基因的34个CG位点进行甲基化分析,利用SPSS 23软件的多元回归方法建立模型,对甲基化和年龄相关性做分析。结果除ClOrf132基因3个CG位点的甲基化水平与年龄呈负相关外,其余4个基因的31个CG位点甲基化水平均与年龄呈正相关。多元回归分析表明,年龄与CG位点的甲基化水平存在明显的线性关系,实际年龄与推断年龄偏差在5岁以内的准确度达80%以上。结论本研究构建的河南汉族个体年龄推断模型,有助于通过检测血液等组织的DNA甲基化水平推断个体的年龄范围,具有法医学应用前景。 相似文献
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未知个体的年龄推断能够在案件侦破、灾害遇难者鉴别及失踪人员调查等法医工作中提供重要线索。随着衰老相关生物分子标志物研究的开展,多种生物标志物被证明与年龄密切相关,如DNA甲基化、端粒长度、非编码RNA等,基于生物分子标志物构建年龄推断模型成为法医遗传学的研究热点。本文就目前常见随龄变化的生物分子标志物在法医年龄推断领域中的应用现状进行综述。 相似文献
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目的 年龄推断作为个体特征描绘关键环节之一,在法医实践中的地位愈发重要,然而从混合斑中推断出个体年龄是一个尚未解决的难题。本研究通过筛选Y染色体上CpG位点并结合机器学习算法构建男性个体年龄推断模型。方法 从GEO数据库筛选男性血液甲基化数据,按照年龄变化趋势对Y染色体上的位点进行差异性分析。对Y染色体上的差异性CpG位点进行线性回归拟合并计算Spearman相关系数,基于年龄相关CpG位点构建支持向量机、梯度提升机、随机森林、多元线性回归、K最邻近等5种机器学习模型用于年龄推断模拟和验证。结果差异性分析得到26个CpG位点,通过线性拟合得到8个年龄相关CpG位点。五种机器学习训练模型推断年龄的平均绝对偏差(Mean Absolute Deviation,MAD)范围从5.19岁~7.68岁。在验证阶段的数据集中,支持向量机的年龄推断模型表现最佳,MAD为5.43岁。结论 本研究基于机器学习算法验证了Y染色体上的CpG位点对男性个体年龄推断的可行性,为法医实践提供有效依据。 相似文献
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目的运用数据挖掘技术探索喉软骨和舌骨CT图像重组用于成人年龄推断的可行性。方法收集413例颈部薄层CT图像,样本年龄范围18~<80岁,将样本随机分为测试集和训练集。参照TURK等的分级方法,对所有样本进行全方位综合阅片分级,将甲状软骨骨化过程分为6级,环状软骨骨化过程分为5级,舌骨大角和舌骨体的骨性结合分为3级。采用scikit-learn 0.17机器学习工具包(Python语言)建立成人年龄推断的多元线性回归模型、支持向量回归模型和贝叶斯岭回归模型。应用留一交叉验证和测试集评估模型性能。结果所有指标与年龄的相关性均呈中等或较差。男性样本应用支持向量回归模型的准确性最高,平均绝对误差为8.67岁,明显优于多元线性回归模型和贝叶斯岭回归模型;女性应用支持向量回归模型准确性最高,平均绝对误差为12.69岁,但与其他两种模型准确性的差异无统计学意义。结论应用数据挖掘技术有助于提高推断成人年龄的准确性,但基于喉软骨和舌骨的成人年龄推断误差仍较大,实际应用中应结合其他指标综合推断年龄。 相似文献
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DNA甲基化在法医学中的应用前景及其检测方法新进展 总被引:2,自引:0,他引:2
DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记。新近的一些研究表明,DNA甲基化在二联体亲权鉴定、同卵双生子法医学个体甄别等案例中可能具有一定的应用前景,可作为STR或SNP等经典遗传标记的有益补充。目前基于甲基化敏感的限制性核酸内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理已建立了一系列的DNA甲基化检测方法。甲基化敏感的单核苷酸引物延伸、实时荧光PCR、甲基化特异性PCR、甲基化特异性多重连接反应依赖性探针扩增、光纤微珠芯片等位点特异性DNA甲基化检测方法都可用于已知CpG位点甲基化状态的检测并可能在法医学实验室具有一定的应用前景;AIMS、HELP、COMPARE-MS等通过对基因组范围内的DNA甲基化扫描分析,可发现具有潜在法医学应用价值的DNA甲基化位点。 相似文献
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《中国法医学杂志》2021,(3)
目的本研究旨在对早先建立的9-CpG年龄推断模型在不同海拔地域和不同性别人群中年龄推断的适用性进行验证及优化,提升年龄推断的准确性,并研究检测体系的灵敏度。方法采集367份不同海拔地域、不同性别个体的血液样本,使用EpiTYPER技术平台检测9个CpG位点的甲基化值,利用年龄推断模型预测样本提供者的年龄,综合评估年龄预测的准确性。结果所有测试样本均获得相对准确的年龄预测值(N=367, MAD=4.0岁,R~2=0.83)。平原女性样本(N=40),MAD=3.63岁,R~2=0.88。平原男性样本(N=123)MAD=3.42岁,R~2=0.83;其中随机选取平原男性样本(N=40)MAD=3.39岁,R~2=0.83;高原男性样本(N=204)MAD=4.42岁,R~2=0.86。加入平原与高原变量,新建立8-CpG年龄推断模型,MAD=2.90岁,R~2=0.86(验证集MAD=3.31岁,R~2=0.83)。灵敏度分析中转化前最低DNA用量为250ng(转化后最低DNA用量约为8ng)可获得9个位点完整甲基化信息。结论本研究证明了9-CpG年龄推断模型在不同性别间无显著差异。同一模型应该考虑高原和平原人群血液样本DNA甲基化差异。加入平原与高原变量,新建立8-CpG年龄推断模型可提高高原地区人群年龄预测准确性。 相似文献
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DNA甲基化在组织/体液来源鉴定中的研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
对可疑生物样本的组织/体液进行来源鉴别是重建犯罪现场、推断犯罪性质等侦查活动中极为重要的一环。对表观遗传学理论的研究证明运用基因组中存在的组织特异性DNA甲基化差异位点(t DMRs)可以对组织/体液进行来源鉴别。本文旨在通过对近年来DNA甲基化在法医学领域用于鉴定人体组织/体液来源方面的研究成果进行阐述,试图用所得到的信息来分析DNA甲基化作为一种组织/体液鉴定遗传学标记的可能性、优劣点及其应用价值和发展前景,以期能为法医工作者的相关研究及实践提供参考。 相似文献
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《中国法医学杂志》2021,(5)
目的基于胎脑磁共振测量胎儿颅脑径线进行胎龄推断,分析颅脑各径线与胎龄(GA)之间的关系,评估不同径线在胎龄推断中的应用价值。方法收集1 388例胎龄144~271d的正常胎儿头部磁共振成像(MRI)资料,测量颅双顶径(BPD)、脑双顶径(cBPD)、颅枕额径(FOD)、脑枕额径(cFOD)、小脑横径(TCD),分析各径线与年龄相关性,并建立一元和多元胎龄推断模型。结果不同胎龄胎儿的BPD、cBPD、FOD、cFOD、TCD随胎龄呈线性相关,TCD与胎龄的相关性最好达0.901,由cBPD、cFOD、TCD建立的多元回归方程可较好推断胎龄,R~2=0.912,50例独立测试集回代检验平均绝对误差为6.982d。结论颅脑各径线随胎龄呈线性变化,对胎龄推断具有重要参考价值,所建立的回归方程可用于中国当代中晚期胎儿的胎龄推断。 相似文献