27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性

目的调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性。同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系。结果双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出4~16个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.453 9(DYS391)~0.957 5(DYS385a/b)。27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.999 5。从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离最近(0.068 2),与河南汉族(0.084 7)之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符。结论该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义。     

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据。方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数。结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998。结论16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用。     

珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座的多态性

目的 调查珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性，探讨其法医学应用价值。方法 应用Y-PLEX荧光标记复合扩增系统，对珠海地区汉族200名无关男性个体进行10个Y-STR基因座的复合扩增，用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测，统计10个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个Y-STR基因座分别检出5、6、6、5、4、5、5、5、7个等位基因，DYS385基因座检出44种单倍型；GD值最低为0.3904(DYS391)，最高为0.9497(DYS385)；10个Y-STR基因座共同构成的单倍型161种，其中134种单倍型只出现1次，20种单倍型出现2次，3种单倍型出现3次，3种单倍型出现4次，1种单倍型出现5次，累计GD值为0.9948。结论 10个Y-STR基因座具有较高的个体识别能力，可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

浙江汉族人群6个Y—STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

中国东莞地区汉族人群22个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中的遗传多态性。方法应用Power Plex?Y-23试剂盒扩增22个基因座,扩增产物经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用Gene Mapper软件进行等位基因分型。结果1042名男性共检出1042种不同的基因型,22个Y-STR基因座的GD值为0.413 9~0.959 9。结论 22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

内蒙古蒙古族人群17个Y-STR基因座频率分布及单倍型组成

目的调查17个Y-STR基因座在内蒙古蒙古族男性人群中的分布情况。方法收集184例蒙古族男性无关个体血样,Chelex-100提取DNA,PCR复合扩增17个Y-STR基因座,3130-XL全自动基因分析仪分型。结果 184例男性共检出181种不同的单倍型,其中178种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.9998;17个Y-STR基因座座的GD值为0.4326～0.9296。结论 17个Y-STR基因座多数在内蒙古蒙古族男性人群中有较好分布,对法医学和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

4个YSTRs基因座的复合扩增

目的 建立DYS19、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS385复合扩增体系。方法 遴选Y STRs基因座的引物，分别用FAM、TAMRA、TET标记DYS19、DYS385、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ，优化扩增条件，考察扩增体系的个体识别能力、灵敏度、种属特异性及突变情况。结果 所建立的4基因座Y STRs复合扩增体系分型清晰，单倍型多样性达0.989，且特异性好，灵敏度高(1ng DNA)，未观察到突变。结论 所建立的4个Y STRs基因座复合扩增方法适合法医学应用。     

4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布

调查DYS19、DYS390和DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在广东汉族群体的单倍型分布。PCR扩增后,用不连续PAGE电泳系统分型。在130名无关男性个体中,共检出81种不同的单倍型,其中52种只出现过1次。4个基因座单倍型的遗传多样性、个体识别率和非父排除率分别为0.9989,0.9824,0.9824,结果表明,4个STR基因座的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定方面有较高的应用价值。     

Y-chromosome STR haplotypes in Somalis

A total of 201 males from Somalia were typed for the Y-chromosome STRs DYS19, DYS385a/b, DYS389-I, DYS389-II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439 with the PowerPlex Y kit (Promega). A total of 96 different haplotypes were observed and the haplotype diversity was 0.9715. The number of unique haplotypes was 71 while the most common haplotype was observed 24 times.     

A 9-loci Y chromosome haplotype in three Italian populations

Three geographic areas of Italy have been sampled and genotyped for 9 Y chromosome STRs: DYS19, DYS385, DYS388, DYS389 I and II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393. Sampling was focused on residents of small areas, well distant from major urban centres. Only individuals whose grandfather would live in the same area were included. A total of 210 unrelated individuals were collected. Distribution of genetic variation across the three samples and comparison with previously published Italian database indicated that so far Y chromosome diversity has been only partially explored in the Italian Peninsula.     

Y-chromosomal STR haplotypes in three ethnic groups and one cosmopolitan population from Tunisia

The 11 Y-chromosomal short tandem repeats (STRs) included in the Promega Corporation PowerPlex Y System (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS437, DYS438 and DYS439) were typed in three ethnic groups ("Andalusians", Berber and Arab) and one cosmopolitan population (Tunis) from Tunisia, summing up 247 individuals, and 139 different haplotypes. Focusing the analysis on the seven Y-STRs of the YHRD Minimal Haplotype Core (DYS385 excepted), "Andalusians" showed no differences from the Cosmopolitan and the Arab samples previously published (our Arab sample presented an extremely low haplotype diversity), but were different from the Berbers. The Berbers from Tunisia were not different from those from Morocco.     

Y-chromosome STR haplotypes in a southwest Spain population sample

The Y-chromosome polymorphism of eight STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392; DYS393, DYS385) were studied in 111 unrelated individuals from the population of southwest Spain. The most common haplotype was shared by 3.6% of the sample, while 99 haplotypes were unique. The gene diversity was 0.9977.     

Y-chromosome STR haplotypes in Danes

A total of 185 unrelated Danish males were typed for the Y-chromosome STRs DYS19, DYS385a/b, DYS389-I, DYS389-II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439 using the kits PowerPlex Y (Promega), ReliaGene Y-Plex 6 and ReliaGene Y-Plex 5 (Reliagene Technologies). A total of 163 different haplotypes were observed and among these, 144 haplotypes were unique. The gene diversity was 0.9985. In DYS392, a variant allele migrating as a 10.2 allele was observed. Sequencing of the allele showed a deletion upstream the repeated area.     

Population data of new Y-chromosome STRs GATA C4, DYS438, DYS437, GATA A7.2, GATA H4, DYS439 and GATA A10 in males from Colombia

Two hundred twenty-five unrelated males were typed for 7 over 8 loci Y-chromosome STRs proposed in a collaborative study by The Spanish and Portuguese ISFG Working Group. The markers amplification were in two multiplex reactions GEPY I with GATA C4, DYS438, DYS437, DYS461 (GATA A7.2) and GEPY II with GATA H4, DYS439, GATA A10 and DYS460 (GATA A7.1). All gene diversities were upper 0.5 with the highest value in DYS439 with 0.64. Furthermore, 152 haplotypes from 7 loci Y-chromosome STRs were found within studied population and a high haplotype diversity 0.9902 was found. The DYS460 (GATA A7.1) marker can not be studied because its diverse alleles were not able for interpret.