国内外五个二代测序Y-SNP检测体系的单倍群划分能力及人群区分效能比较研究

目的 比较五个基于二代测序平台的Y-SNP检测体系在单倍群划分以及人群区分能力上的差异，为法医学应用提供参考。方法 利用已发表的五个检测体系的Y-SNP、Y-Indel位点及单倍群信息进行统计分析，并对千人基因组高深度测序项目中的1 600例样本数据进行单倍群划分和遗传结构分析。结果 国内与国外研发的检测体系在单倍群占比及分辨率方面存在明显差异，其中639 Y-SNP体系在单倍群C、D、O中有最高的平均分辨率，在单倍群N和Q中CSYseq的平均分辨率最高。三个针对中国人群的检测体系均表现出较高的人群特异性，其中639 Y-SNP体系在三个中国人群中表现出较高的分辨率水平，最接近ISOGG 2019版发育树的精细度。除859 Y-SNP体系外，其余四个体系都对亚洲人群有较好的区分能力。结论 国内研发的三个Y-SNP检测体系在对中国人群进行单倍群精细划分以及人群区分方面具有突出优势。     

济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性分析

目的 探讨济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性并评价其在法医学中的应用.方法 采用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length difference allele specific PCR,FLDAS-PCR)对济南汉族群体共103名男性无关个体5个Y-SNP标记(M89、M9、M122、M134...     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

EA-YPredictor:基于Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件

目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。     

淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

目的鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索。方法采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据最新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系最近的现代个体信息。结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是O2a1-M95+、O1a1-P203+、O3*-M122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+。结论本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值。     

微测序技术检测12个Y—SNP及其遗传多态性

目的应用SNaPshotKit对Y染色体上12个SNP位点进行快速而准确的检测,对四川地区78个汉族男性无关个体进行群体遗传学研究,并对陈旧骨骼和性犯罪案件的相关物证进行检验。方法对SRY2627、SRY1532、M13、M20、SRY8299、Tat、M69及M9、92R7、M17、M19、M112两组共12个Y-SNP位点进行复合扩增,PCR产物经纯化处理后,采用SNaPshotKit试剂结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测。结果建立了12个Y-SNP位点的微测序快速检测系统,在四川地区人群中发现M9、SRY8299二个位点存在变异。结论复合扩增结合微测序技术能够同时对多个Y-SNP的多态性进行快速而准确的检测,建立的检测系统在法医学个体识别中具有应用价值。     

基于通用报告引物的5个Y-SNP复合扩增及其单倍型

目的建立一种简便、经济、高效的SNP复合扩增体系,为法医学应用打下方法学基础。方法选择5个Y-SNP位点——IMS-JST164520、IMS-JST021354、IMS-JST003305、M119和M134,针对每一位点设计5′端带有通用报告引物(universal reporter primer,URP)的等位基因特异性引物,先利用等位基因特异性PCR技术扩增不同位点的等位基因片段,再利用荧光标记的URP扩增检测所有位点的等位基因。结果成功构建了5个Y-SNP荧光复合扩增体系,分型结果显示:同一SNP位点的两个不同等位基因表现为不同颜色的产物峰,不同SNP位点间等位基因片段长度不同。5个Y-SNP在武汉汉族群体中的单倍型多样性为0.8655。结论基于URP的SNP复合扩增体系具有简便、经济、高效的特点,具有较高的法医学应用价值。     

DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座多带与Y-SNP单倍群的关联性初探

目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性。方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的295例无关男性样本,获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等3个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布;用42个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测,探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性。结果 295例样本中DYS527a/b基因座97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型;DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带;DYS448基因座则检测出13.22%的分型缺失。Y-SNP位点共检测出O-M175和C-M130等7种单倍群,其中O-M175(135例)、C-M130(133例),分别为占45.76%和45.08%,而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间。不同单倍群下Y-STR分型频率...     

Y－染色体SNPs及其在法医学中的应用价值

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。     

基于文献计量分析的法医系谱学研究现状与展望

目的 法医系谱学是近年来法医遗传学研究前沿之一。本文使用文献计量学方法研究法医系谱学的发展现状、研究热点和科研趋势。方法 在Web of Science和CNKI数据库中分别检索法医系谱学、Y染色体遗传标记相关的英文、中文文献，运用VOSviewer、R语言bibliometrix安装包等工具对发文情况、文献来源、国家（地区）分布、科研机构合作关系、关键词、参考文献共被引关系进行数据统计及可视化分析。结果 获得1999～2023年法医系谱学相关英文文献176篇，2007～2023年中文文献65篇，2003～2023年Y-STR、Y-SNP相关英文文献105篇，2007～2023年中文文献11篇。在法医系谱学相关的文献中，英文文献发文量最多的国家（地区）是美国（55篇），中国排名第7(10篇)；英文文献出现频次排名前五的关键词分别是Forensic genetic genealogy、DNA、Y chromosome、Identification、Forensic genentics，中文文献中的则是家系排查、Y-STR、法医遗传学、法医物证学、Y染色体。在Y-STR、Y-SNP相关的文...     

Inferring the population of origin of DNA evidence within the UK by allele-specific hybridization of Y-SNPs

Marked differences in Y-SNP allele frequencies between continental populations can be used to predict the biogeographic origin of a man's ancestral paternal lineage. Using 627 samples collected from individuals within the UK with pale-skinned Caucasian, dark-skinned Caucasian, African/Caribbean, South Asian, East Asian or Middle Eastern appearance we demonstrate that an individual's Y-SNP haplogroup is also strongly correlated with their physical appearance. Furthermore, experimental evaluation of the Marligen Signet Y-SNP kit in conjunction with the Luminex 100 detection instrument indicates that reliable and reproducible haplogrouping results can be obtained from 1 ng or more of target template derived from a variety of forensic evidence types including, blood, saliva and post-coital vaginal swabs. The test proved highly male-specific with reliable results being generated in the presence of a 1000-fold excess of female DNA, and no anomalous results were observed during degradation studies despite a gradual loss of typable loci. Hence, Y-SNP haplogrouping has considerable potential forensic utility in predicting likely ethnic appearance.     

Forensic validation and implementation of Y-chromosome SNP multiplexes

We try to show the utility and possibility to use Y-SNP in forensic genetics. We have selected 27 Y-SNPs distributed in 4 multiplexes. The first step was seeking the minimal DNA quantity to amplify multiplexes and the second step was comparing results from Y-SNP multiplexes with results from a registered trademark Y-STR multiplex using the same sexual assault samples.     

孔姓人群Y染色体遗传多态性研究及其法医学意义

目的获取孔姓人群Y-SNP和Y-STR遗传标记的信息,探索姓氏与Y染色体的关联性及法医学意义。方法采用等级复合扩增和SNaPshot技术检测255例孔姓男性和330例随机无关男性样本的12个Y-SNPs位点信息;采用Y filer试剂盒检测孔姓人群的17个Y-STRs基因座;应用Arlequin 3.5.1.2、Network4.6.1.1进行统计分析。结果12个Y-SNPs位点构成13种单倍群分型,孔姓人群和无关人群中最高分布频率的单倍群均为O3a2c1a-M117(21.57%,14.85%)。孔姓人群17个Y-STRs基因座构成的196种单倍型,多态性为0.993 9,单倍型14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19出现15次。O3-M122单倍群的中介网络树及不配对差异分析显示孔姓人群有两个中心星型分布,核苷酸不配对曲线呈单峰泊松分布。结论联合Y-SNP和Y-STR遗传标记分析表明孔姓人群存在复杂的基因交流,有多个姓氏起源,且在历史上经历过一定的扩张或持续增长,结合孔姓家谱历史分析其人群结构的遗传差异在法医学方面有潜在的应用价值。     

性染色体及线粒体DNA遗传标记的法医学应用

对性染色体及线粒体DNA的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其遗传标记在法医学领域应用的研究进展等进行了综述,分析了上述各类遗传标记在法医学领域应用的利弊,以促进非常染色体DNA遗传标记在法医学实践中的应用。     

植物SSR标记的研究现状及其在法庭科学中的应用

随着SSR分子标记技术的深入研究,其在植物遗传多样性分析、种属鉴定、个体识别中得到越来越广泛的应用。本文就植物SSR分子标记技术的特性、发展、研究现状进行综述,并探讨其在法庭科学中的应用前景,旨在为法庭科学和相关学科中的应用和相关领域中的研究提供参考。     

Y-chromosomal SNP haplotype diversity in forensic analysis

Many Y-chromosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) are now available. The haplogroups which they define are highly non-randomly distributed among populations, and could contribute much to population-of-origin prediction from DNA. If this potential is to be exploited in forensic analysis, high-throughput, parallel methods are required for Y-SNP typing.     

单核苷酸多态性及其检测方法

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),作为第三代遗传标记,已经广泛应用于基因作图、遗传性和遗传相关性疾病的诊断、群体遗传学、药学研究和法医学等领域。SNP的检测方法多种多样,本文简要介绍SNP的特点和几种检测方法。     

Y-SNP-genotyping - a new approach in forensic analysis

Y-chromosomal DNA polymorphisms, especially Y-STRs are well established in forensic routine case work. The STRs are used for identification in paternity deficiency cases and stain analysis with complicate mixtures of male and female DNA. In contrast, Y-chromosomal SNPs are a new tool in forensic investigations. At present, Y-SNPs are mainly used in molecular anthropology for evolutionary studies. Nevertheless, these markers could also provide very useful information for the analysis of forensic cases. The aim of the presented study was to test Y-SNP-typing for stain analyses using different methods-SNaPshot and MALDI-TOF MS. Both methods are based on the principle of minisequencing. The selected Y-SNP markers are suited to define the most important European haplogroups.