两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析

目的采用家系重建法进行两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析。方法根据似然比的概念建立两个已知全同胞参与的全同胞鉴定和半同胞鉴定的假设检验,按照孟德尔遗传规律进行家系重建,推导两个已知全同胞参与鉴定的全同胞指数(FSI)和半同胞指数(HSI))的计算公式,并通过实际案件进行验证。结果推算得到59种两个已知全同胞参与鉴定的三个体基因分型组合的FSI计算公式及91种HSI计算公式,实际案例的应用显示与两个体同胞鉴定相比,亲缘关系指数显著提高。结论本研究推导的两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析方法能充分利用可参考样本的遗传信息,提高亲缘鉴定的检测效能,具有很好的实用价值。     

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失。两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×10~(16),远远大于19;全同胞-无关个体判别函数D_(FS2)D_(R2)。因此倾向于认为两个体为全同胞。结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见。     

父母基因型重构在复杂同胞亲缘关系鉴定中的应用

目的为识别参考个体中存在的可疑半同胞,在没有父母遗传信息情况下,解决可疑同胞与参考个体之间的全同胞及半同胞复杂亲缘关系鉴定问题。方法通过检测常染色体并计算参考同胞之间的全同胞指数(Full-sib Index,FSI)及进行IBS评分(Identity by states score),并检测Y染色体以进一步明确参考同胞中的可疑半同胞;根据参考同胞信息构建亲代X染色体及常染色体基因型,并利用已识别的参考半同胞信息推导母亲常染色体基因型。结果确定了参考个体中一名半同胞,最后在没有线粒体技术辅助的情况下,不仅排除了评估对象与参考个体之间的全同胞关系,也明确否定了半同胞关系。结论充分利用参考个体(本案中的全同胞与半同胞)遗传信息,能为复杂亲缘鉴定提供有力的判定依据。     

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex~(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x~2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x~2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex~(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。     

多种遗传标记分析在1例半同胞鉴定中的综合应用

目的通过对1例半同胞亲缘关系的检验,探讨多种遗传标记在同父异母半同胞关系鉴定中的应用。方法分别使用39个常色体STR遗传标记、23个Y染色体STR遗传标记、12个X染色体STR遗传标记对赵3、赵4、赵5与赵1、赵2是否为半同胞亲缘关系进行检验。结果依据常染色体、Y染色体及X染色体STR的分型结果,采用家系基因型重建的方法可以推断出赵4(可疑半同胞)与赵1、赵2之间系无关个体,支持赵3(可疑半同胞)、赵5(可疑半同胞)与赵1、赵2为同父异母半同胞关系。结论对于同父异母的半同胞鉴定,综合应用多种遗传标记,并采用家系基因型重建的方法进行分析可获得较为可靠的鉴定意见,仅使用ITO法计算半同胞指数或判别函数法分析则难以提供可靠的鉴定意见。     

同胞鉴定中风险与对策的思考

目的 考察同胞认亲案件鉴定中的风险.方法 在一例同胞关系鉴定中,采用常染色体STR检测系统及X染色体STR检测系统进行基因型分型,并用ITO法计算全同胞指数及统计共有等住基因数和全相同基因座数进行判定.结果 在该案例中,常染色体STR分型结果与X染色体STR分型结果均提示被检验同胞之间并非其声称的全同胞关系,在排除其中非全同胞个体后,对剩余全同胞进行基因型分析从而反推出其生父母基因型,并与被认个体进行基因型比对后得出排除结论,即被认个体与被检验同胞之间不存在生物学全同胞关系.结论 对于同胞认亲的案件,若无父亲和(或)母亲参与,鉴定人应尽可能地通过多种检测系统(常染色体STR、X-STR、Y-STR、mtDNA等)综合分析,从而对被检验同胞所声称的“全同胞”关系进行验证;也可用ITO法计算全同胞指数及统计共有等位基因数和全相同基因座数进行判定,这样可以互相印证鉴定结果,降低误判风险.     

判别函数在同胞鉴定中的应用

目的探讨判别函数法在全同胞与半同胞鉴定中的应用价值。方法根据360对全同胞、90对半同胞及360对无关个体的15个STR基因座分型结果,计算全不同(X0)、半相同(X1)和完全相同(X2)的基因座数目,分别根据DFS1=3.898X0+3.973X1-19.481,DHS1=5.687X0+5.300X1-35.112及DR1=7.309X0+5.533X1-44.941的全同胞/半同胞/无关个体判别函数、DFS2=3.872X0+3.931X1-18.895及DR2=7.303X0+5.473X1-44.298全同胞/无关个体判别函数和DHS3=10.227X0+10.436X1-66.102及DR3=11.863X0+11.089X1-79.494半同胞/无关个体判别函数进行判别。结果判别准确率:①用全同胞/半同胞/无关个体判别函数,全同胞组为83.61%,半同胞组为81.11%,无关个体组为83.06%;②用全同胞/无关个体判别函数,全同胞组为96.39%,无关个体组为98.61%;③用半同胞/无关个体判别函数,半同胞组为88.89%,无关个体组为85.00%。结论本文3种判别函数可应用于同胞鉴定,尤其运用全同胞/无关个体判别函数判断同胞关系准确率高,有较高的应用价值。     

IBS法鉴定全同胞关系的错判概率分析

目的以随机模拟法进行IBS鉴定全同胞关系的错判概率分析。方法分别在19、29、39个常染色体STR检测系统上,以随机模拟法产生1000万对全同胞和无关个体样本,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS法鉴定全同胞关系,统计假阳性概率和假阴性概率。结果在19个STR检测系统上,按照规范的IBS评分标准的假阳性概率和假阴性概率分别为1.6×10~(-4)和1.4×10~(-4);在29个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.4×10~(-4)和2.3×10-6;在39个STR检测系统上的假阳性概率和假阴性概率分别为2.9×10~(-4)和0。结论规范中IBS法错判概率极低,判定结果保守,具有很好的应用价值。     

应用家系重建鉴定半同胞关系亲权指数计算

在法医物证鉴定中，目前对于半同胞亲缘关系的鉴定还没有统一的技术规范，较为常用的方法是通过ITO法计算两个被鉴定个体之间的半同胞关系指数进行判定，但在部分实际检案中，即使加测更多数量的STR基因座仍不能达到阈值。本文探讨通过家系重建法鉴定半同胞关系，根据被检孩子生母是否参与鉴定，以及缺席鉴定者不同的推测基因型分别推导亲权指数的计算公式，并对其进行了归纳和总结。     

共有基因数在同胞鉴定中应用的研究

目的　探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值。方法　根据 80 7对同胞及无关个体的 13个STR基因座的分型结果 ,进行统计学计算。结果　同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布 ,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率 ,以及该方法的平均错判率。其中同胞组判别函数为 :L同胞 =-2 7 0 870 3 +3 2 0 2 3 2S (S为共有基因个数 ) ;无关个体组判别函数为 :L无关 =-7 495 63 +1 685 0 9S ,用上述判别函数进行同胞 /无关个体关系判别时的平均错判率为 0 0 2 65。结论　当共有基因数目大于 17或小于 8时 ,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于 0 9980和 0 9994。此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法。     

利用STR分型方法进行同胞关系鉴定

本文运用人类短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型方法对1案例进行了同胞血缘关系鉴定,通过这一案例的分析得出了一些数据,供同行们参考。1案情2004年,应委托人王某之要求,对5位已知同胞兄弟姐妹与另一位可疑个体之间是否存在同父同母之同胞关系进行鉴定。2材料和方法2.1DNA抽提取5名同胞兄妹的血样(1,2,3,5,6号)和可疑个体血样(4号),用Chelex-100快速提取法[1]提取DNA。2.2PCR反应用ABI公司荧光标记扩增试剂盒(AmpFlSTRTCofilerPCRAmplificationKit、AmpFlSTRTMProfilerPluPCRAmplificationKit)对DNA进行PCR扩…     

双方生母参与下半同胞关系鉴定中的似然比算法

目的推导双方生母参与鉴定时半同胞关系似然比(likelihood ratio,LR)的计算公式。方法针对双方生母均参与下两个个体之间半同胞关系鉴定的情况建立半同胞关系甄别的检验假设,对备择假设与原假设条件下的遗传学证据的条件概率比值进行化简,并应用于一个半同胞关系鉴定的实际案例中。同时,在假设只有单方生母参与或双方生母均不参与的情形下,分别计算半同胞关系LR。结果在无生父参与的同父异母半同胞关系鉴定案件中,同样的遗传指标经检验分析后,双方生母参与下的累积LR值高于只有单方生母参与或双亲皆无情形下的累积LR值。结论用常染色体STR检验进行两个个体之间半同胞关系鉴定分析时,在双方生母均参与的情况下,其LR计算简单、直观、可操作性强。孩子生母应尽可能参与检验,否则需要增加检验STR基因座的数量才能获得更加明确的意见。     

IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建CSCD

目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye^(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。     

共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用

目的建立共有等位基因数判别函数的全同胞鉴定方法,探讨检测基因座数目对鉴定的影响。方法根据344对全同胞和两两随机组合的3693对无关个体的19、21和39个常染色体STR分型结果,统计共有等位基因数,并利用SPSS软件中的Fisher判别分析法,分别建立全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。结果同胞对和无关个体对共有等位基因数均符合正态分布,具有显著性差异,19、21和39个STR基因座同胞组判别函数分别为:L同胞=3.336×S19-40.484,L同胞=3.452×S21-46.289,L同胞=3.368×S39-84.891;无关个体组分别为:L无关=1.675×S19-10.725,L无关=1.758×S21-12.523,L无关=1.873×S39-26.738;平均错判率分别为2.060%、1.705%和0.570%。结论共有等位基因数判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有应用价值,且检测基因座越多越有利于全同胞鉴定,降低错判风险。     

利用基因座多态性鉴定无双亲寻姐弟的同胞关系

选择 6个基因座扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳银染 ,以及琼脂糖凝胶电泳 ＨＢ染色分析带型 ,由多个同胞的基因座等位基因 ,逆向推测其父母的相应基因座的 4个等位基因 ,用于同胞间亲权鉴定 ,确定失散同胞。1　材料与方法1 1　鉴定对象张某 (6 1岁 ) ,4岁时父母战乱流亡途中被卖到河北保定。近年开始艰难的寻亲旅途。在河北保定寻得赵氏姐弟仨可能是同胞 ,但无其它有力证据。到我院寻求同胞亲权鉴定。1 2　ＤＮＡ提取红细胞裂解液分离出白细胞 ,ＳＤＳ和蛋白酶Ｋ消化 ,酚 /氯仿提取蛋白质 ,乙醇沉淀ＤＮＡ ,ＤＮＡ溶于ＴＥ溶液中。采用常规ＳＤ…     

采用家系基因型重建法鉴定半同胞关系1例

<正>对于祖孙、叔侄、同胞、半同胞等隔代基因遗传的亲缘关系鉴定,可采用ITO法计算似然率值LR进行判断[1]。然而在某些特定的案例中,采用ITO法,即使大量增加STR基因座检测数,也不能有效提高LR值,可采用家系基因型重建法[2-3],以便获得确定亲缘关系的支持证据。本文通过1例半同胞鉴定案例,介绍该分析方法为同行参考。1案例鉴定1.1简要案情本实验室受理1例因遗产纠纷需进行半同胞亲     

IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建

目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye~(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。     

常染色体和X染色体遗传标记分析同父异母半同胞关系1例

正1案例1.1简要案情在一起遗产继承纠纷案件中,赵1(女)、赵2(女)、陈某(男)、赵3(男)为全同胞的兄弟姐妹,父母已故,在案件办理过程中查到邢某(女)可能为上述4人同父异母的姐姐,故法院委托本中心对邢某与赵1、赵2、陈某、赵3之间是否存在同父异母半同胞关系进行鉴定。     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

同胞关系鉴定尸源2例

利用亲子鉴定进行尸源鉴定,国内外已很常见[1～4],当父母或单亲与子女关系已确定时,鉴定无名尸体或碎尸与其有无亲缘关系,从而达到尸源认定的目的。其中,以父母关系确定,要求鉴定无名尸体或碎尸与父母间的亲缘关系多见[2,3]。但应用该原理对其他亲缘关系(隔代成员、同胞、旁系亲属等)进行尸源鉴定并不多见,本文在实际案件中成功利用同胞血缘关系鉴定尸源2例。现报道如下:1案例资料案例1刘某(男,51岁,无业)2004年5月27日失踪。4d后,于某出租房内提取血迹及人体骨骼数根(已被煮过),案件调查认为,现场血迹及人骨可能是失踪人员刘某。由于刘某无…