人类线粒体的特征及其在群体遗传学中的应用

mtDNA位于细胞质线粒体中,其不同于nDNA的许多特点,使其在法医学、遗传学等领域有 着重要的研究价值。本文介绍了mtDNA的特点、mtDNA的多态性及其在群体遗传学中的研 究现状,同时指出了今后的研究前景和方向。     

当归补血汤超滤物延缓大鼠心脏衰老作用及机理研究

目的探讨当归补血汤超滤物延缓大鼠心脏衰老的作用及其机理,并比较不同分子量范围超滤物的作用效果。方法健康Wistar青年雄性大鼠12只作为青年组,将72只Wistar老年雄性大鼠随机分为6组,每组12只,分别为衰老对照组、当归补血汤超滤膜提取物(0~5万,0~10万,0~20万分子量)组、当归补血汤水煎剂组、维生素E组,给药组连续灌胃10周后,利用酶联免疫吸附法检测各组心肌组织中LPF含量水平;光镜下观察心脏病理改变;电镜下观察心肌超微结构;PCR法检测心肌组织mtDNA缺失。结果与衰老对照组相比,当归补血汤超滤膜提取物0~5万、0~10万、0~20万分子量组、当归补血汤水煎剂、维生素E组的心肌组织中LPF含量水平不同程度降低(P<0.05);心肌组织中mtDNA缺失水平不同程度降低(P<0.05);在组织形态学方面观察到了心肌横纹结构及线粒体形态的差异;各用药组间比较,0~10万分子量组效果最为显著。结论当归补血汤超滤物具有延缓大鼠心脏衰老的作用,其发挥作用的最佳有效组分在0~10万分子量,其通过减少心肌组织中mtDNA缺失,维持细胞内线粒体正常功能发挥抗衰老作用。     

浙江汉族群体线粒体DNA多态性调查

线粒体DNA分析在法医学检验中具有核基因组DNA分析不可替代的作用。浙江汉族线粒体HVI区具有高度多态性,适合法医学个体识别。用3100-A基因分析仪对PCR产物直接测序法,调查100名无关浙江汉族个体线粒体HVI区碱基序列。在100名无关浙江汉族个体的HVI(16030～16481)区,检出84个碱基突变点,共71种单倍型,碱基变异包括替换、颠换、缺失和插入,其中以替换为主,占变异的84.5%,其个体识别率为96.4%。获得浙江汉族人群线粒体DNA多态性数据,为群体遗传学和法医学个体识别积累了基础数据。     

法医DNA专用检测平台关键技术研究——法医DNA检测技术的现状及展望

DNA检测技术的应用,为法医学带来了一场技术革命.通过对遗传物质DNA的序列多态性及长度多态性的检验,即可实现个体识别及亲权鉴定,该技术正在成为当前法医物证鉴定最主要的技术手段.以法医DNA检测技术的产生、分类为纲,综述了我国在该领域的研究现状,最后对法医DNA检测技术的发展方向进行了展望.     

法医DNA检测技术的现状及展望

DNA检测技术的应用,为法医学带来了一场技术革命。通过对遗传物质DNA 的序列多态性及长度多态性的检验,即可实现个体识别及亲权鉴定,该技术正在成为当前法医物证鉴定最主要的技术手段。以法医DNA检测技术的产生、分类为纲,综述了我国在该领域的研究现状,最后对法医DNA检测技术的发展方向进行了展望。     

法医DNA检测技术的现状及展望

DNA检测技术的应用,为法医学带来了一场技术革命。通过对遗传物质DNA的序列多态性及长度多态性的检验,即可实现个体识别及亲权鉴定,该技术正在成为当前法医物证鉴定最主要的技术手段。以法医DNA检测技术的产生、分类为纲,综述了我国在该领域的研究现状,最后对法医DNA检测技术的发展方向进行了展望。     

DNA技术在法庭科学中的应用现况及前景展望

法医DNA技术即通过对遗传物质DNA的序列多态性及片段长度多态性的检验来进行法医学的个体识别及亲权鉴定。上个世纪八十年代以前,法医物证检验主要依赖于蛋白质水平遗传标记多态性,即血型、酶型、血清型等,其检验结论只能是“排除”或“不排除”。随着生物学、特别是分子生物学的发展,一些新的遗传学标记不断被发现。1985年,英国遗传学家Jeffreys建立了DNA指纹技术,在个体同一认定和亲权鉴定上实现了从排除到认定的质的飞跃,开辟了法医物证鉴定的新纪元。随着PCR技术应用于法医物证检验及VNTR、STR位点等遗传标记的不断发现,近二十…     

广州地区汉族群体vWF基因40内含子VNTR基因频率调查

将扩增片断长度多态性（ａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，Ａｍｐ－ＦＬＰ）同限制性片段长度多态性（ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＲＦＬＰ）结合起来，研究人类ＶＷＦ基因４０内含子中全部可变数量串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐａａｔｓ），发现该ＶＮＴＲ是现在已检出Ａｍｐ—ＦＬＰ中多态性最高的遗传标记。为了将此ＶＮＴＲ应用于广州地区汉族人群，进行法医学亲子鉴定和个人识别，本文调查了广州地区汉族…     

广州地区3个VNTR位点扩增片段频率分布及在法医学中的应用价值

本文根据国内外文献报导的多态性位点，从中筛选出多态性高，实用 性强，易于扩增分型的 ３个 ＤＮＡ位点（即 ＡＰＯＢ、ＰＭＣＴ１１８、Ｐ３３．６）。调查了各 位点在广州地区汉族人群中的分布频率、遗传特点及个体识别力，通过计算３位 点两无关个体基因型偶然相同的概率为 ２．３ × １０－５，可满足实际检案需要。作 者还对检材处理、实验方法等作了研究。     

DNA多态性的法医学应用——重点讨论DNA指纹图

一、前言在法医学领域里,用以个人识别和亲子鉴定的多态性遗传标志,历来是以红细胞型、白细胞型以及血清蛋白型等为主体。这种遗传标志的多态性,是在蛋白质水平上的抗原性和根据电泳的移动度的差异而能被检出的。其多态性的原因,可以理解为构成蛋白质的氨基酸的变异,或是糖链的变异。当然作为蛋白质遗传密码的DNA也具有多态性。如果全面评价DNA水平的多态性,具有完全相同的遗传基因型(碱基序列)的人的个体,单独出现的机率等于零。利用这样的DNA水平的多态性,理应成为个人识别和亲子鉴定的极为有力的手段。     

SNPs在法庭科学中的应用

SNPs即单核苷酸多态性,是指染色体组水平单核苷酸变异引起的DNA碱基序列多态性。与STR-PCR技术比,它在法庭科学中有着更多的优越性和巨大潜能,是法医DNA的发展趋势。     

DNA分析的法医学应用与局限性

ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）是一切生物的遗传物质。人体细胞核有２３对（４６条）染色体，每条染色体含一个ＤＮＡ分子，每个体细胞内的双倍体基因组共有约５×１０９个核苷酸，可有无数核苷酸（碱基）的排列方式，在生物长期进化过程中，由于ＤＮＡ发生突变（点突变、插人或缺失）以及细胞分裂时ＤＮＡ复制不平衡交换、序列滑动、染色体分离、自由组合等，使人类各个体间（除同卵双胞胎外），任何两个体的ＤＮＡ分子组成，结构均不相同，这就是ＤＮＡ多态性的来由。ＤＮＡ多态性分为两类：序列多态性和长度多态性。序列多态性即ＤＮＡ片段在碱…     

mtDNA高变区测序结果的比对和统计

为了更方便高效地进行线粒体DNA高变区测序结果的分析统计 ,利用Internet上的共享资源 ,建立了两种普通PC机上可以实现的分析途径 :一种是利用bioedit软件对测序文件进行读取、校正 ,然后转换为文本文件导入MicrosoftExcel与Anderson标准序列进行比对并进行相应突变位置、变异碱基筛选、单倍型频率和基因多样性等的统计。另一种是利用Chromas、Seqvert er、Clustalx和Genedoc软件对线粒体DNA与标准序列进行比对 ,确定突变的位置和数目。两种途径所用的软件界面简单明了 ,结果直观明确 ,对线粒体DNA的分析统计有很强的实用意义。     

求真求异风骨华年——记河北省政协副主席、九三学社河北省委主委丛斌

他关于中国汉族人群D2S1358、D11S2010、D16S310三个基因位点多态性的研究成果,填补了世界空白;他指导研究生进行的CCK抗炎作用的受体及信号转导机制的研究,目前世界上还无他人问津,获国家自然科学基金资助,已发表研究论文20余篇;他将分子生物学技术应用于临床医学检验,收到极其良好的社会和经济效益;他先后受理上百起刑事、民事、经济案件,为企业挽回经济损失数千万元;他通过几起人命案的辩护,使蒙冤者获释,使罪犯受到严惩;他对于人类文化与社会发展关系问题引发的深度思考,鞭辟入里,振聋发聩。1986年,丛斌考取了西安医科大学法医学研…     

浙江畲族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

调查浙江畲族Y-STR基因座多态性,为群体遗传学和法医学个体识别积累基础数据。用TheAmpF1STR Y filer试剂盒调查106名无血缘关系浙江畲族男性,检出106种单倍型,各基因座的基因多样性GD值最小为0.3680,最大为0.9464,累计GD值达0.99999998,说明所调查Y-STR基因座在浙江畲族男性个体中有较好的多态性,适合法医学个体识别。     

广东揭阳汉族人群23个Y-STR基因座的遗传多态性

采用Power Plex?Y23 PCR扩增试剂盒,检测广东揭阳人群248例无关个体的22个Y-STR基因座的多态性分布,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的其他7个群体相应基因座的单倍型资料,分析广东揭阳群体遗传距离和聚类关系。结果显示,广东揭阳22个基因座共观察到133个等位基因和43个DYS385a/b基因型。基因多样性GD值在0.3917(DYS438)~0.9521(DYS385a/b);观察到DYS389Ⅱ、DYS439、DYS481基因座出现双等位基因和DYS385a/b基因座出现三及四等位基因,以及DYS448基因座出现的"off-ladder"等位基因现象。248例样本中发现了229种单倍型,其中216种出现1次,10种出现2次,1种出现3次,1种出现4次,还有1种出现5次。累积HD值为0.9982。遗传距离Rst矩阵分析发现,揭阳汉族的遗传距离跟潮汕汉族的遗传距离最小(Rst=0.0008),与新疆维族的遗传距离相对最大(Rst=0.1005),基于等位基因频率所构建的多维尺度分析MDS图与聚类分析结果基本相符。因此,Power Plex?Y23 PCR扩增试剂盒中包含的22个Y-STR基因座在广东揭阳汉族群体中具有较丰富的遗传多态性,对进行法医学个人识别和亲缘鉴定等方面研究,以及研究群体遗传学有重要意义。     

D21S11系统在法医学上的应用

本文应用PCR及PAGE技术结合银染方法对一复合STR位点D21S11进行法医学研究,D21S11核心序列为一复合结构[TCTA]4-6[TCTG]5-6[TCTA]3TA[TCTA]3TCA[TCTA]2TCCATA[TCTA]n?本研究建立了D21S11位点扩增分型的方法,制作了位点特异性等位基因阶段(Locus specific Allelic Markers),调查了广州地区101例无关个体,发现13个等位基因,频率分布在0.0049-0.2525之间,该位点多态性信息含量PIC为 0.8367,DP值为0．８４２９，非父排除率ＰＥ为０．７０８５，杂合度Ｈ为０．８９７４，是法医学个人识别和亲子鉴定中极具价值的遗传标记。     

Y-STR多态性分析在混合检材个人识别中的应用

Y-DNA STR基因座是指位于Y染色体特异区域的STR基因座。因人类Y染色体为正常男性独有,Y染色体特异区域不与X染色体重组,这些非重组部分只能从父亲遗传给儿子,因此Y—DNA多态分析在混合检材的个人识别及亲子鉴定中具有独特的价值。现结合2个典型案例和大家一起探讨Y-STR多态性分析在混合检材个人识别中的应用价值及有关注意事项。     

中医学鲜明的思维特点

党的十六届六中全会作出的《关于构建社会主义和谐社会若干重大问题的决定》中指出:“大力扶持中医药和民族医药发展。”中医药是中华民族优秀传统文化,是我国卫生事业的特色和优势。千百年来,中医药为中华民族的繁衍昌盛做出了卓越贡献,因而深得广大人民群众的喜爱和信赖,中医药的历史功勋和作用是不容否定和抹煞的。最近,一些人在网络上掀起“取消中医”签名征集活动,个别专家学者把中医理论说成是“伪科学”。一时间,关于“中医存废”问题引起激烈争论。近日,中华中医药学会召开部分著名专家学者参加的座谈会,专门就这一问题进行了深入的讨论。与会人员一致认为,中医药的科学性是不容置疑的,中医药的优势和作用是客观存在的。当然,我们也要正视中医药自身存在的问题和不足,大力加强中医药理论研究,善于吸收和引进现代医疗科学技术,努力实现中医药的与时俱进和创新发展。为加强中医药的宣传,让广大群众进一步了解和认识中医药,中华中医药学会在座谈会讨论的基础上,组织部分专家学者为本刊撰写了一组文章,现将这组文章刊登如下。     

STR多态性基因扫描研究进展及其在法庭科学上的应用

DNA技术引入法庭科学领域后,在法医鉴定方面显示了巨大的生命力。STR作为一种新发现的遗传标记,广泛分布于原核、真核生物基因组中。因为STR-PCR具有简便、灵敏、快速、准确的特性,在亲子鉴定、个体识别及其他指纹分析中发挥了重要作用。目前,这项技术已经成为各类刑事案件法医物证检验的主要手段。为此作者从四个方面浅谈STR多态性基因扫描的研究进展及其在法庭科学上的应用,希望能为DNA鉴定技术提供理论依据。