广东汉族群体DXS6854基因座的多态性

目的调查X染色体特异性基因座DXS6854在广东汉族群体的多态性。方法利用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在广东汉族189名无关女性个体及230名无关男性个体中,发现了8个等位基因。等位基因频率分布在0.0026—0.4522之间,女性的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡,女性和男性个体的个体识别率(DP)分别为0.8633和0.7012。三联体检验非父排除率(PE)为0.6712。结论DXS6854有较高的个体识别率和亲权排除率,在个人识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值。     

有父系血缘关系但排除同父异母半同胞鉴定1例

不同性别的同父异母半同胞鉴定是亲权鉴定中的难点之一。近年研究[1-2]提示,常染色体STR基因座的高度多态性使解决此类鉴定成为可能。     

X-STR体系在特殊亲子鉴定案中的应用1例

亲权鉴定的法医物证检验,一般的三联体（父亲．母亲一小孩）和二联体（父亲或母亲-小孩）能用常染色STR解决。当常染包STR发生1个或2个基因座违反盂德尔遗传规律,计算PI值〉10000、W值〉0．9999时,提示这些违反孟德尔遗传规律的基因座是由于突变造成的。然而,当检测足够多的常染色STR基因座仍仅发现1个或2个基因座违反孟德尔遗传规律但其w值〈0．9999时,此时可能需要检验性染色STR来协助确定。     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

双亲皆疑亲子鉴定STR分型亲权指数计算方法探讨

计算标准三联体亲子鉴定的PI值及探讨双亲皆疑亲子鉴定PI值计算的可靠方法 ,对常规STR分型鉴定结果 ,根据Eseen M ller计算理论 ,总结出标准三联体亲子鉴定计算PI值的 4个公式 :1/ p ,1/ ( 2 p) ,1/ (p +q) ,1/ ( 2p +2 q)。提出适用于双亲皆疑亲子鉴定的一种新的PI值计算方法 ,并与其他方法进行比较。认为该方法取值Y时 ,既考虑随机男女生孩子的可能性 ,也考虑假设父 (或假设母 )与随机个体生孩子的可能性 ,更符合随机原则。     

中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性

目的 探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果 共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HV Ⅰ区(nt16，024～nt16，365)内观察到88个变异位点，91种单倍型，基因多样度为0.9964；在HVⅡ区(nt73～nt340)观察到42个变异位点，67种单倍型，基因多样度为0.9861；在HVⅢ区(nt438～nt574)观察到9个变异位点，15种单倍型，基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列，可观察到98种单倍型，基因多样度为0.9996。结论 本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明，对于mtDNA等单倍型遗传标记，增加其检测范围，可提高该系统的个体识别能力，使其在法庭科学领域充分发挥作用。     

湖南汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

<正> 用ProwerPlex 16 System荧光标记试剂盒(Pro-mega公司),对288例湖南汉族无关个体血样DNA进行15个STR基因座多态性检测,获得湖南汉族群体遗传学数据,为法医学应用提供群体遗传学数据依据,现报道如下。     

常染色体STR分型鉴定祖孙关系的亲权指数计算

随着DNA遗传标记在亲权鉴定中的广泛应用,不仅扩大了检材的使用范围,也扩大了亲缘关系的鉴定范围,使鉴定隔代、同胞、旁系亲缘关系成为可能。近几年,由于父或/和母已亡,或某种原因不能参与检验,为了认亲、移民、继承财产、入户等要求进行隔代鉴定的案例有所增加。作者在实际工作中已受理了10余起祖父、祖母、孙“三联”的隔代血缘关系鉴定,现对此类个案根据家系基因型重建计算亲权指数的方法[1]作一分析讨论。1隔代亲权鉴定的原理隔代(一三代)亲权鉴定的原理与鉴定父权的原理一样。根据孟德尔遗传规律,孩子与父母各方必定有1个等位基因同…     

冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测

目的探讨冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份,分为正常对照组、病例相关组和病例组,每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA5.0kb缺失的片段,巢式PCR检测含5.0kb缺失片段的扩增产物的准确性,半定量PCR对该产物进行定量,聚丙稀酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果在对照片段扩增成功的样本中,正常对照组未检出线粒体DNA5.0kb缺失;病例相关组检出2例,占6.07%(2/33);病例组检出29例,占85.29%(29/34);左、右心室肌线粒体DNA5.0kb缺失量分别为0.0015%~0.7813%和0.0008%~0.3906%。病例组与其他两组缺失率经χ2检验,其差异具有极显著性意义(P<0.001);左、右心室肌的缺失量经t检验,其差异具有极显著性意义(P<0.001)。结论冠心病心肌多有线粒体DNA5.0kb缺失,缺血明显的区域其缺失量也较高。     

台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的　为获得 15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据 ,探究其在法医学检验中的应用价值。　方法　用ProwerPlex(r) 16System荧光标记试剂盒 (Promega公司 )检测 15个STR基因座的多态性。　结果　在 189例台湾汉族随机个体中 ,15个STR基因座分别检出 6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19个等位基因 ,各等位基因频率为 0 .0 0 2 6～ 0 .452 4。观察杂合度 (HO)为 0 .60 82～ 0 .92 61,期望杂合度 (HE)为 0 .610 3～ 0 .9162 ,多态信息含量 (PIC)为 0 .5491～ 0 .90 73 ,亲权排除率 (PE)为 0 .3 53 2～ 0 .82 64,个体识别率为 0 .60 91～ 0 .914 3。累积亲权排除率 (PE)为 0 .999999,累积个体识别率为 0 .999999999。　结论　该15个STR基因座具有很高的多态性 ,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要