STR基因座中检出三带型等位基因5例

<正> 单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰。本文作者在2000例(共5500名个体)亲子鉴定或个人识别检案中,检出5例三带型等位基因(three-bandedallele patterns),现报道如下。     

Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用

采用DNA分型进行个体识别和亲权鉴定必须选择适合相应民族与群体的基因座 (以下简称位点 )及建立相应民族与群体DNA分型的基础数据库。在评价这些基因座法医学上的应用价值时需要计算等位基因频率、基因型频率、杂合度 (H )、偶合机率(Pc)、多态性信息总量 (PIC)、非父排除率 (PE)等基础数据[1] 。目前在寻找有法医学应用价值的基因座或调查这些基因座在特定人群中的等位基因频率时 ,通常用手工方法对这些基础数据进行计算。由于调查群体样本量大 ,需计算的指标数目多 ,用手工方法计算不仅效率低 ,而且容易出错。Modified Powerstates…     

中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性

目的 探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果 共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HV Ⅰ区(nt16，024～nt16，365)内观察到88个变异位点，91种单倍型，基因多样度为0.9964；在HVⅡ区(nt73～nt340)观察到42个变异位点，67种单倍型，基因多样度为0.9861；在HVⅢ区(nt438～nt574)观察到9个变异位点，15种单倍型，基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列，可观察到98种单倍型，基因多样度为0.9996。结论 本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明，对于mtDNA等单倍型遗传标记，增加其检测范围，可提高该系统的个体识别能力，使其在法庭科学领域充分发挥作用。     

DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统的建立

目的基于变性高效液相色谱技术,建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统。方法mtDNA控制区序列(包括HVⅠ,HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段,采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析。对DHPLC检测条件(包括柱温和洗脱梯度等)进行优化。对100个不同类型差异序列的组合配对以检验该方法的检测效力。结果10组序列相同的样本配对DHPLC图谱均只显示1个样品峰。对序列相差1个碱基～7个碱基、插入(/缺失)1个碱基、插入(/缺失)2个碱基等类型的90个扩增片段组合,用DHPLC进行分析,均得到≥2个样本峰的DHPLC图谱,序列差异检出率达100%。该技术可检测的异质性DNA成分的最小百分含量为10%。结论DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统快速、经济和实用,在检测mtDNA异质性方面较直接测序更灵敏。     

5-HTTLPR与精神分裂症攻击行为的关联分析

<正> 国内外精神病学者的早期研究发现,精神病的攻击行为与脑内5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)系统功能低下有关。近年研究显示:5-羟色胺转运体基因启动子区的一个插入/缺失多态性(the serotonin transporter promter region polymor-phism,5-HTTLPR)与多种精神疾病的攻击行为有关联。但以往的研究主要涉及药物滥用、情感障碍、多动症、强迫症等多种精神疾病患者和非精神疾病者     

精神分裂症患者攻击行为相关因素的研究进展

<正> 精神病人的攻击行为给自己及社会造成危害,并常涉及法律问题。大多数研究认为,精神病人攻击行为的发生率高于精神正常人群。在有攻击行为的重型精神病患者中,主要是精神分裂症患者。许多研究者