中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。     

常染色体STR、X染色体STR鉴定姐妹关系一例

法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时,在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型,成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。     

MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

目的采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒,对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型,评估血浆检材的分型准确率及适用性;对8组已知亲子关系的孕妇家系(4组非父,4组亲父,均为男胎样本)采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒进行STR分型,对STR分型图谱直接观察,总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征,探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果 100%一致,且等位基因峰高接近,表明血浆是一类可以进行STR分型的检材;观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱,可获得2~5个可用(含胎儿STR信息)Mini-STR位点,1~8个可用Y-STR位点,且在位点充足的情况下(6个),肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653,否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用Mini Filer~(TM)及Yfiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。     

全基因组扩增在微量检材DNA分型中的应用

目的探索全基因组扩增技术对微量检材DNA分型的有效性。方法通过显微操作制备含1~20个细胞的模拟微量检材样本,在常规PCR-STR分型前加入全基因组扩增步骤,从等位基因不平衡、等位基因丢失、基因座丢失、伪等位基因(包含stutter峰)等方面探究PEP和MDA两种全基因组扩增方法对微量检材DNA分型的有效性。结果 MDA扩增效率高于PEP,但等位基因丢失和伪等位基因严重;PEP方法的正确分型率高于MDA,但小片段DNA优势扩增现象较严重。结论 MDA方法并不适合目前以STR分型为主导的法庭科学,当微量检材样本的绝对量相当少时,可以考虑使用PEP方法来扩大样本量,以满足重复检验的要求,但可能面临大片段DNA扩增失败的风险。     

Y染色体OSU49基因座遗传多态性分析

目的调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数。方法知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测。根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序)。结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列。在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.918 6,DP值为0.915 5。结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中。     

Y染色体STR的银染复合扩增

目的建立一套Y染色体STR的复合扩增体系,检测中国藏族人群的单倍型分布。方法利用复合扩增的方法扩增DYS434、DYS443和DYS456三个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染进行分型,检测西藏藏族101名无关男性个体单倍型分布。结果三个基因座在藏族样本中分别检测出4、4、6个等位基因,共检测出31种单倍型,其单倍型的变异度是0.9481,标准误为0.0049。结论Y-STR的复合扩增在法医学的亲权鉴定和个人识别中有重要的作用。     

X染色体遗传标记研究进展

随着人类基因组计划的进展,全面深入地了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能,并日益显示其重要性。X染色体遗传标记的遗传多态性较多地表现在短串联重复序列和单核苷酸的多态性。这类多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂疾病的易感性、以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应,因此受到临床及法医工作者的重视。本文收集了国内外X染色体遗传标记在临床疾病诊断及法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,汇总报道了X染色体遗传标记的研究进展。     

Testing and evaluation of 43 "noncore" Y chromosome markers for forensic casework applications

A developmental validation study was performed on three Y-STR multiplex systems, Multiplex III (MPIII), Multiplex IV (MPIV), and Multiplex V (MPV), to ascertain their potential applicability to forensic casework. MPIII contains eight Y-STRs, including DYS426, DYS435, DYS436, DYS441, DYS442, DYS446, DYS462, and Y-GATA-A10, and one InDel, YAP (DYS287). MPIV contains 21 Y-STR loci, including DYS443, DYS444, DYS445, DYS447, DYS448, DYS449, DYS452, DYS453, DYS454, DYS455, DYS456, DYS458, DYS463, DYS464, DYS468, DYS484, DYS522, DYS527, DYS531 DYS557, and DYS588. MPV contains 13 Y-STR loci, including DYS459, DYS476, DYS488, DYS513, DYS549, DYS561, DYS570, DYS575, DYS576, DYS590, DYS594, DYS598, and DYS607. Full genetic profiles were consistently obtained for all three multiplexes with 25-50 pg of male DNA. No significant amplification was observed with 1 mug of female DNA. Each multiplex permitted the determination of the number of male donors in male:male DNA admixtures. Species specificity studies demonstrated some cross-reactivity with some primate samples. Environmentally compromised blood samples produced full or partial profiles after exposure to various conditions for up to 1 year. Full profiles were recovered from simulated casework specimens including cigarette butts and postcoital cervicovaginal swabs. Population data were collected to determine individual loci gene diversity and multiplex discriminatory capacity.     

Genetic analysis for Y chromosome short tandem repeat haplotypes of Chinese Han population residing in the Ningxia province of China

POPULATION: One hundred and one unrelated, autochthonous healthy males of the Chinese Han population living in Yongning county of the Ningxia Hui Autonomous Region of China.     

用复合扩增方法检测4个Y-STR基因座单倍型

目的建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得中国汉族人的单倍型频率。方法复合扩增DYS439、DYS390、GATA-A7.2和DYS3934个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行基因分型。结果调查中国汉族558名无关男性个体,4个基因座分别检出7、7、7和6个等位基因,共180种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.9853。结论该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库、在群体遗传研究和法医学鉴定中有应用意义。