短串联重复序列在法医学中的应用

１ＳＴＲ的概念短串联重复序列（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,简称ＳＴＲ),也叫微卫星ＤＮＡ（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ） ,或简单重复序列（ｓｉｍｐｌｅｓｅｑｕｅｎｃｅｒｅｐｅａｔ,简称ＳＳＲ） ,是一类广泛存在于真核生物基因组中的ＤＮＡ串联重复序列。其核心序列为２～６ｂｐ［１］ ,重复次数通常在１５～３０次。少数学者倾向于称核心序列２ｂｐ的为微卫星ＤＮＡ ,３～５ｂｐ的为ＳＴＲ［２］,本文以前一种认识为基础。ＤＮＡ重复序列家族成员之间的关系见表１。最早发现ＳＴＲ是由于在真核生物基因组中发现了由ｄ…     

法医DNA分型的可重复性

为了了解国内法医DNA分型的可靠性，选择酪氨酸羟化酶基因第1内含子什＂mantyrosinehydroxylasegene,intron1）的短串联重复序列（STR）TH01基因座为遗传标记，在国内5个法医实验室进行了DNA分型的可重复性研究，报道如下。材料与方法一、样本制备和分送国内5个法医实验室参加本次研究工作，由华西医科大学法医学系作为协调单位，负责制备与分送盲测样本。每个法医实验室4份样本，2份为纯化DNA，2份为血痕。血液样品采自成都地区无血缘关系汉族个体，常规方法提取DNA；血痕样本由另外两名个体新鲜血液0．5ml滴于滤纸上制成，室温晾干…     

D8S384基因座的遗传多态性及其在法医物证检验中的应用

揭示人类自然群体中D8S384基因座的基因型频率,评估D8S384基因座在法医物证中的应用价值,以及建立D8S384基因座的分型方法。用不同基因型PCR产物混合的方法,制备了D8S384等位基因分型标准物,并按照国际法医血液遗传学会DNA委员会推荐的原则命名了等位基因。采用PCR扩增、电泳分析、银染显色的方法,调查了世界3大人种11个群体1103名个体的D8S384基因型。D8S384基因座共有8个等位基因,群体内基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡,群体间基因型构成有显著性差异。利用群体数据估计了D8S384基因座的法医学理论应用价值,计算得出D8S384基因座的期望杂合度为0．704±0．014,个人识别机率为0．864。D8S384基因座是一个较好的法医学STR遗传标记。     

D19S400基因座在中国3个汉族群体与日本人中的遗传多态性研究

为了解中国广州、吉林、成都三个地区汉族和日本人群体D19540O基因座基因频率分布，并获得中国三个汉族群体和日本群体D19M00基因座的群体遗传数据，比较它们之间的遗传学差异，探究在法医学应用中的意义。应用PCR扩增技术，聚丙烯酸胺凝胶垂直板电泳对D19S400基因座分型。在四个群体469个个体中共检出11个等位基因，45种基因型，基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。各群体的观察杂合度为0.75～0.84，非父排除概率为0.6057～0.6582，个人识别机率为0．9301～0．9480。四个群体之间基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。结果表明，D19S400基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高应用价值。     

D20S161和D8S384两个基因座在法医学中的应用

评估D2 0S16 1和D8S384两个基因座在法医学中的应用价值。用自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒 ,对人血、人精液、人唾液、动物血、人血与动物血的混合检材和人血痕、人精液斑、人唾液斑、动物血痕、人血与动物血的混合斑痕检材 ,以及陈旧血痕检材进行检测分型 ,并用这两个基因座PCR引物序列与DNA数据库进行联网对比分析。自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒能对人血、人精液、人唾液、人血与动物血的混合检材分型 ,而动物血没有PCR产物 ;自制的D2 0S16 1和D8S384两个DNA分型试剂盒能对人血痕、人精斑、人唾液斑和人血与动物血的混合斑痕检材正确分型 ,而动物血痕没有PCR产物 ;斑痕检材分型结果与对应体液检材分型结果无差异 ;5 0份陈旧血痕检材全部获得阳性分型结果。DNA数据库联网比较提示 ,D2 0S16 1和D8S384基因座引物除了能与各自的模板序列发生特异性扩增外 ,理论上不能与DNA数据库中 6 0 6 36 4种已知序列产生PCR产物。D2 0S16 1和D8S384两个基因座具有高度的种属特异性 ,抗污染能力强 ,不易受降解的影响 ,是解决法医现场生物检材个人识别和亲子鉴定的理想手段