KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因(KCNE基因家族与KCNQ1)等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQ1的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

关于实施土地登记制度的思考

土地登记作为一项重要的法律制度，近年来引起了人们的高度重视。特别是依据《中华人民共和国土地管理法》、《中华人民共和国城市房地产管理法》的规定制定的《中华人民共和国土地登记规则》实施以来，我国土地登记制度取得了长足进展，在国民经济和社会发展以及国土资源管理中发挥了重要作用。但违规登记、不规范登记的问题也一定程度地存在着，影响了土地登记的公信力、土地登记的效力，甚至在一定程度上影响了土地市场健康发展，给土地权利人造成损失。     

病毒性心肌炎致死者心肌中VCAM-1和caspase-3的表达

目的观察病毒性心肌炎致死者心肌组织中血管细胞黏附分子-1(vascular cell adhesion molecule-1,VCAM-1)及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(caspase-3)的表达及分布特点,探讨病毒性心肌炎的发病、致死机制。方法收集病毒性心肌炎致死案例20例作为实验组,交通事故致创伤性、失血性休克死亡案例10例作为对照组,取心肌组织切片进行VCAM-1及caspase-3免疫组织化学染色后显微镜下观察,经图像分析和统计学处理,比较两组染色后VCAM-1及caspase-3阳性表达的差异。结果 (1)实验组VCAM-1免疫组织化学染色阳性表达呈深棕黄色,染色部位主要位于血管内皮细胞内,对照组呈微弱阳性表达。实验组平均光密度高于对照组(P0.05)。(2)实验组caspase-3免疫组织化学染色阳性表达为棕红色颗粒,主要位于心肌血管周围炎症细胞中,实验组阳性细胞数多于对照组(P0.05)。结论 VCAM-1可能在病毒性心肌炎引起的炎症细胞渗出过程中发挥重要作用,可为病毒性心肌炎致死案例中的法医病理学诊断提供参考,而caspase-3介导的心肌细胞凋亡参与病毒性心肌炎晚期致死机制的作用不明显。     

TGF-β1在SCN5A基因变异所致心源性猝死中调控作用

SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚。目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因。本文就转化生长因子β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响机制研究进展进行综述,以期为心源性猝死法医学研究和实践提供参考。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因（KCNE基因家族与KCNQl）等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQl的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQl与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

我国医疗损害司法鉴定的现状及发展趋势

近年来,随着经济实力快速增长,人们法律维权意识逐渐提高,从而对医疗技术及服务水平提出更高要求。目前我国的医疗损害司法鉴定仍处在摸索阶段,鉴定过程中各类问题凸显,众多学者都在积极探寻解决的方法。通过分析当前医疗损害司法鉴定的现状,笔者认为,运用自上而下的行政管理方法,尽快建立一套完善且符合中国国情的医疗损害赔偿鉴定     

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性CSCD

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

心源性猝死医疗纠纷4例

简要案情：田某,男,28岁,因“头晕、头痛、胸闷、全身无力”到某一药业连锁店分店就诊。药店店员李某（无执业医师资格）为田某开药并静脉滴注,所用药品：生理盐水、阿米卡星、利巴韦林、地塞米松、10％葡萄糖、三磷酸腺苷（ATP）、维生素B6、肌苷和双黄连等。田某静脉滴注回厂后死亡。