荧光标记复合扩增毛细管电泳法在SNP分型中的应用

目的采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法，对辽南地区汉族人群13个SNP进行等位基因频率调查，并评价其法医学应用价值。方法选择13个双等位基因SNP，应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型方法，对辽南地区汉族人群进行群体调查。结果每个SNP纯合子为单一产物峰，杂合子则为长度不同的两个产物峰。不同位点扩增产物长度不同，根据产物长度和产物峰数量进行SNP分型，其结果与直接测序完全一致。同时获得辽南地区汉族人群13个SNP等位基因频率。结论采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法进行SNP分型，方法简单实用，在法医学个人识别领域具有较高的应用。     

辽宁汉族、广西壮族人群LMP2、LMP7遗传多态性

<正>低分子量多肽(low molecular weight polypeptide,LMP)是MHC编码的非经典HLA类分子,包括LMP2和LMP7,二者均为免疫蛋白酶体20S的β亚单位。目前尚无LMP基因多态性法医学意义的研究报道。本文研究选择LMP2基因密码子60位和LMP7基因rs2071543两个SNP位点,调查其在辽宁汉族和广西壮族人群中的遗传多态性,希望能为相关研究和实践     

辽宁汉族、广西壮族HIF-1α基因多态性及法医学意义

<正>缺氧诱导因子1(hypoxia-inducible factor 1,HIF-1)是特异性缺氧状态下发挥活性的一种转录因子,由Semenza等[1]在缺氧的肝癌细胞株Hep3B的核提取物中首次发现。HIF-1由α亚基和β亚基组成异二聚体。HIF-1α为HIF-1唯一功能亚单位,缺氧条件下可以调控70多个与疾病有关基因的转录和表达。