30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估。方法采用六色荧光标记技术,选择30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测。检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况。结果采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型。结论本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义。     

中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析

目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

DNA分析技术在法庭科学中的应用

DNA分析技术是当前法医生物物证鉴定中最主要的技术手段.STR分析技术主要应用于个体识别和亲缘关系确定等;SNP分析技术可应用于身份鉴定、亲权鉴定、始祖推断和表型推断;DNA测序技术可以实现快速、准确和自动化的物种鉴定,其中新一代DNA测序技术能够分析更多的遗传标记,有了创建全部遗传标记的能力.