D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex^?21四种试剂盒检测，同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对，发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时，应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。     

Sinofiler试剂盒性别检测异常2例分析

<正>本文报道在亲子鉴定中经Sinofiler试剂盒检验Amelogenin基因座出现X和Y基因各缺失1例,以供同行借鉴。1案例资料1.1样本案例1被鉴定人:王某,8岁,外观男性。案例2杜某,30岁,外观男性,胡须、喉结清晰可辨,育有1女;杜某胞弟。以上3人血样各1份。对照样本:已知正常男性、女性血样各1份。     

47个SNPs复合检测方法的建立及其法医学应用

目的建立47-plexSNPs复合检测方法，评价其在法医学中的应用价值。方法筛选46个常染色体SNPs和1个Y—SNPs，使用2个检测体系分别对47个SNPs进行单管内复合PCR扩增，采用荧光标记单碱基延伸法和毛细管电泳检测技术进行分型检测；并用建立的方法对260份广东地区无关个体血样进行47个SNPs分型。结果建立的47-plex SNPs的复合检测体系灵敏度高，种属特异性好；260名个体所有SNPs均能准确分型，群体内基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡，累积个人识别率大于0．9999，累积非父排除率为0．99982，累积偶合率为6．24×10一。结论本文47-plex SNPs复合检测方法能同时对47个SNPs进行快速、准确的检测，在法医学个体识别鉴定中具有良好的应用前景。     

《法医学杂志》常用主题词（四）

正~~     

改良AS-PCR引物对ABO基因分型的影响

目的通过改进AS-PCR引物,提高ABO基因型分型正确率。方法把引物P13′末端第5位碱基由G改为C,其分型图谱与改进前进行对比分析。结果改进AS-PCR引物后,OO型非特异产物减少,避免了将OO型误判为AO型。结论引物P13′末端第5位碱基由G改为C后,可有效防止OO型被误判为AO型。     

分子生物学方法推测年龄研究进展

在人体的各种组织、器官中,D型/L型天冬氨酸的比值,碱基加合物和正常碱基的含量,染色体末端端粒的长度,随着年龄的变化而变化.因此,可以用分子生物学方法准确推测年龄.     

不同商品化试剂盒STR分型异常的2例分析

<正>近年来,随着STR技术在法庭科学的广泛应用,各家公司均纷纷推出各种STR荧光标记复合扩增试剂盒,在使用不同试剂盒过程中出现分型差异的现象也越来越引起法庭工作者的重视。本文对日常检案中采用不同的试剂盒遇到的STR基因座分型差异的样本,进行克隆测序,对基因座分型差异的成因进行分析探究,现报告如下。1材料和方法1.1样本2份血滤纸样本,均为本实验室日常积累。1.2 STR分型方法     

分子生物学方法推测年龄研究进展

在人体的各种组织、器官中 ,D型 /L型天冬氨酸的比值 ,碱基加合物和正常碱基的含量 ,染色体末端端粒的长度 ,随着年龄的变化而变化。因此 ,可以用分子生物学方法准确推测年龄     

细粒棘球绦虫TPx基因的克隆及序列分析

从自然感染病羊肝内收集细粒棘球绦虫(Eg)原头蚴,分别提取总RNA和基因组DNA.根据GenBank数据库中的细粒棘球绦虫硫氧还蛋白过氧化物酶(EgTPx)基因序列设计1对引物,以总RNA为模板,采用RT-PCR技术扩增出EgTPx基因片段,同时以基因组DNA为模板扩增出对应的基因组序列.PCR产物经纯化后连接到pMDl8-T载体,转化至大肠杆菌DH5a后,进行序列测定和生物信息学分析.结果表明,成功扩增到中国青海株细粒棘球绦虫EgTPx基因片段,其开放阅读框为582 bp,编码193个氨基酸,与已知的EgTPx基因核苷酸序列及其编码蛋白氨基酸序列的同源性均为99%,有3个碱基发生变异,分别在245,306,318位由C变为T;引起1个氨基酸变异,由Ala82变为Val82.EgTPx具有典型的2-Cys型过氧化物氧还蛋白催化性位点Cys48和Cys169,以及周围保守的FVCP和VCPA序列.EgTPx基因的开放阅读框对应的基因组序列包含2个外显子和1个69 bp的内含子.     

法医SNP复合检测体系的构建及应用

目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTMSNPstream基因分型系统进行SNP分型;并检测体系灵敏度、同一个体不同组织同一性及模拟腐败检材。结果 48-SNP体系分型结果与测序结果的一致性为100%,最小DNA检出量为0.25ng,不同组织来源样本检测同一性很好;利用该体系检测225名无关汉族个体,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡,整个系统的随机匹配概率为9.4×10-18,累积非父排除率(CEP)为0.999 788,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 99。结论本文48-SNP体系能同时进行个体识别、ABO基因分型和性别鉴定,可以作为现有STR检验体系的补充。