山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

南昌汉族人群DYS19、DYS390基因座遗传多态性

Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座。故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视。DYS19、DYS390是Y染色体上的STR基因座,均为四核苷酸重复序列,重复单位分别为GATA、TCTG/A。有研究表明上述两个基因座等位基因多,多态性高,是法医鉴定中非常有意义的STR基因座[1-2]。本研究采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带的方法对南昌汉族人群的Y-STR基因座…     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。     

太原地区汉族人群DYS390、DYS391、DYS393基因座多态性

Y 染色体STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座[1] 。因此 ,为了获得鉴定能力高的检测系统 ,要尽可能多的分析多个STR基因座。本文作者采用复合扩增结合银染技术 ,对太原地区汉族男性人群DYS390、DYS391、DYS393基因座进行单个基因座等位基因频率和单倍型分布频率调查 ,旨在为遗传学、法医学及其他相关研究提供基础资料。1　材料与方法1 1　样本16 3例无血缘关系汉族男性个体的枸橼酸钠抗凝血 (山西医科大学第一医院提供 ) ;10例两代家系血(本室亲子鉴定案例 ) ;1例健康男性个体的肾脏、肝脏、脾脏、血液 (本院病理室提…     

DYS708、DYS713和DYS715基因座的PCR扩增和银染检测

本研究采用PCR—PAGE技术调查了DYS708、DYS713和DYS7153个新的Y—STR基因座在华东地区汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值．旨在筛选适合于亲权鉴定的新的Y—STR基因座。     

辽宁地区汉族人群DYS439,DYS460基因座的遗传多态性

人类Y染色体是男性独有的性染色体,可以完整地传给男性后代,因此Y染色体遗传标记在法医个人识别和亲子鉴定中具有独特的作用[1,2]。本研究应用复合扩增体系对辽宁地区汉族群体的DYS439和DYS460两个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性进行了调查,为法医学个人识别、亲子鉴定以及遗传学研究等提供基础数据。1材料与方法1.1材料实验样品采自124份辽宁汉族人群无血缘关系男性静脉血液。常规酚、氯仿提取法制备模板DNA。1.2引物序列参照文献[3]合成引物。DYS439序列为5′-TC-GAGTTGTTATGGTTTTAGGTCT-3;′5′-GTGGCTTG-GATTT…     

我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性

Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。近年来,Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR)多态性的研究日益受到人们的关注。本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

2个Y——STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,我们调查了基因座DYS442和DYS446在成都群体中的分布. 方法样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型 . 结果 DYS442是一个四核苷酸简单重复基因座,而DYS446则为五核苷酸简单重复基因座.男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS442基因座和DYS44 6基因座变异度分别为:0.6867、0.7552. 结论 DYS442和DYS446是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用

目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景。方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用ABⅠ310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型。结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881。对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论。结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

DYS391、DYS393基因座X染色体扩增对法医鉴定影响的探讨

目的探讨提高DYS391和DYS393基因座特异性扩增方法及两基因座的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论的影响。方法DYS391和DYS393基因座采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染进行分析。结果稀释模板DNA浓度和提高退火温度对提高此两Y染色体基因座特异性扩增并不明显。DYS391和DYS393的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论有误导可能性。结论在法医学鉴定尤其是性别鉴定中应谨慎应用DYS391和DYS393基因座。     

中国北方汉族12个Y-STR基因座遗传多态性

人类Y染色体是男性特有的性染色体,在法医学个体识别、亲子鉴定和混合斑中男性成分的检验等方面具有独特作用[1].本研究选取了12个Y-STR基因座,调查其在北方汉族人群中的遗传多态性,以期为DNA检验鉴定提供参考数据.     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

北京汉族群体17个Y-STR基因座遗传多态性

本文调查了北京地区汉族无关个体DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATAH4、DYS437、DYS438、DYS448DYS385a／b等17个Y—STR基因座的遗传多态性,以期为法医学个人识别和亲缘鉴定提供数据。