对指甲进行STR检测的可行性

STR(短串联重复序列)是人类基因组中具有高度多态性的遗传标记,它以3～7个bp为基本单元,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因,STR位点因其序列短,扩增成功率高,对降解及微量检材具有特殊价值,因而在法医检验上得到了广泛应用。目前,大部分人体生物样品可通过消化的方式裂解细胞以获取足够量的模板DNA进行STR分型,指甲等硬组织核DNA提取相对困难,没有现成的方法或试剂盒。作者参照Kane等人报道的方法[1,2],通过高浓度的DTT打开角化蛋白中的二硫键使PK得以对指甲进行消化,从而获得核DNA,得到了令人满意的STR分型结果。…     

河南省济源市汉族人群18个STR基因座遗传多态性

正短串联重复序列(STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究。其等位基因频率具有地区差异性,不同地区相同STR位点的等位基因分布可能存在显著差异。DNATyperTM19是由公安部物证鉴定中心研制推出的商业化试剂盒,是DNATyperTM     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

单核苷酸多态性与DNA芯片技术在法医学中的应用

８０年代中期,Jeffreys建立的DNA指纹技术是法医学DNA分型的里程碑。针对人类基因组小卫星VNTR位点靶序列作RFLP分析,获得高度个体特异性DNA指纹图,使法医学第一次能够作出认定同一性,认定亲生关系的鉴定结论。此为第一代法医DNA分型技术。８０年代后期,Mullis建立PCR技术,以基因组内STR位点多态性位点为靶序列作PCR扩增,利用电泳分离,分析STR位点多态性。PCR－STR分型结合了PCR高效扩增和STR位点高度多态性的特点,成功地解决了检测灵敏度问题,采用复合扩增多STR位点的办法,鉴别能力达到或接近DNA指纹水平…     

三个STR位点复合扩增多态性及法医学应用

STR（shorttandemrepeat），即短串重复序列，广泛存在于人类基因组中，平均每15kb就存在一个STR位点，为法医个体识别和亲子鉴定提供了丰富的遗传标记[1,2]。复合扩增多个多态片段长度不重叠STR位点，可以节约检材，提高单次PCR扩增的信息量。现将我们对三个STR位点（HHUMCSFIPO[AGAT]a，HUMT－POX[AATG]a，HUMTH01[AATG]a）复合扩增分型的研究以及在法医学中应用报道如下。材料和方法一、实验材料无关个体血样取自北京地区汉族个体，家系取自北京郊区两家庭，血痕、混合斑、毛发等为实验室积累，同一个体不同组织脏器…     

AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。     

AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。 1材料与方法 1.1案例来源 　　58例亲权鉴定案来自于本室实际案件,检测以下 10个 STR…     

复合扩增STR位点片段长度多态性的研究

本文介绍了以三个短串联重复序列（STR）位点为基础的复合扩增进行个体识别的技术。其特点是在同一扩增体系内对彼此独立的三个STR位点，即HUMTH01[AATG]nHUMFABP[AAT]nHUMARA[AGC]n进行复会扩增，扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。经研究发现这三个STR位点具有高度多态性，扩增产物分子量在190～310bP之间，各位点等位基因数分别为6、9、16个，杂合度78．2％、85，0％、89．0％，个体识别率0．918、0．960、0．905，其累积的个体识别率达0．9997，高于pMCT118等位点，且扩增时间短，操作简便，为法医物证检验提供了一种高效的个体识别手段。     

内蒙古呼伦贝尔汉族人群18个STR位点遗传多态性

短串联重复序列（STR）是广泛存在于人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究,其等位基因频率具有地区差异性。本文采用DNATyperTM19试剂盒（公安部物证鉴定中心研制）[4-7],对内蒙古呼伦贝尔市汉族人群18个STR位点的遗传多态性进行调查,旨在为相关检验提供数据。     

太原地区汉族Hum TH01位点基因频率分布调查

短串联重复序列（STR），是由几个碱基对作为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列。由于其核心重复单位数目的变化构成了STR基因座的遗传多态性。在人类基因组中，平均每15kb就存有1个STR基因座，为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。1991年，Edwards［1］等人报告了从基因库中发现的10个“核心序列”为3～4hp的STR位点；1993年，国内刘健［2］等采用PCR技术成功地对HumTH01、HumFABP、HulnARA三个STR位点进行了复合扩增。笔者参考了以上文献报道的方法，根据本实验室的条件，用PCR技术电泳分离和银染色…     

汉族12个STR位点群体遗传学调查

目的240个汉族无关个体12个STR位点基因频率调查及其法医学应用;方法采用12位点复合扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型;结果该系统12个STR基因位点在汉族人群中均为高识别率位点,特别适合于陈旧血痕检验;结论12位点STR-PCR复合扩增系统检测方法简便,经济实用,在法医个体识别和亲子鉴定中具有应用价值。     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

STR位点D19S253和D8S1179的法医学意义及应用研究

为评估STR位点D19S253和D8S1179的法医学应用价值，应用PCR和PAG垂直电泳技术对两位点的种属特异性，检测灵敏度，以及同一个体不同组织分型的同一性及不同基质和不同保存时间的斑痕分型等与法医应用有关的问题进行了研究，D19S253和D8S1179位点的检测灵敏度分别为0．25ng及0．5ng，同时两位点具有较高的种属特异性，同一性及较好重复性，且能够复合扩增，表明D19S253和D8S1179是法医学检案中较实用的两个STR标记。     

两例STR三带型的分析

人类短串联重复序列（short tandem repeat,STR）以核心序列重复单位数的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。正常人常染色体单个STR基因座的PCR分型图谱,纯合     

临夏回族自治州保安族人群15个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是一类简单重复的DNA序列,其重复序列仅2~6 bp,重复次数在10~60次,又称为微卫星DNA。STR分布广,散布在整个基因组中,平均每20 kb就有一个STR基因座,在人类基因组中约存在着5万~10万个STR。STR基因座具有极高的多态性,亦按孟德尔定律遗传[1]。据全国第六次人口普查数据,我国共有保安族     

STR系统HUMCSF1PO-HUMTPOX-HUMTH01三位点复合扩增在上海地区的频率分布

STR（ShortTandemRepeat）短串联重复序列多态性又称微卫星（Microsatellite）DNA多态性，通常由某个位点3～7个碱基对的重复数目差异构成，用PCR方法扩增STR位点的技术为个体识别提供了又一有效方法。由于STR片段相对较短（＜500bp），更适用于法医实践中已降解的DNA样品的需要；由于多个STR位点可以复合扩增，又较符合法医检案中DNA样品通常是很微量的实际，因此该技术已广泛地受到法医界的关注。国外已有对HUMTH01、HUMvWA、HUMF13A1、HUMFES等位点的研究报道，国内也已开始了一些工作。我们参照美国Promega公司的方…     

甘肃省汉族人群18个STR位点的遗传多态性

目的 调查18个短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）位点在甘肃省汉族人群中的基因频率分布.方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对272名个体的18个STR基因座进行分析.结果 共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002～0.570之间.18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,杂合度在0.599～0.893之间,个人识别能力在0.771～0.984,多态信息含量在0.534～0.910,非父排除概率在0.290～0.782.结论 本研究结果可为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据.     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

人体组织在非缓冲福尔马林固定剂中的STR检测时限

目的评估经非缓冲福尔马林固定不同时间后的人体组织STR分型有效性,了解各种人体组织在非缓冲福尔马林固定剂中可获得完全STR分型位点的时限。方法市售40%福尔马林溶液经1∶9稀释后在室温(15～20℃)下固定人体组织,不同时间后取样。以QIAamp DNA法和IQTMDNA System法提取DNA,用quantifiler humanTaqman探针法进行DNA定量,用常规16 STR位点的AmpFSTR identifiler kit和短小片段9 STR位点的AmpFSTR Min-iFiler kit进行PCR扩增,在3100遗传分析仪进行扩增DNA片段长度检测,用GeneMapper ID v3.2对STR位点检出率进行分析。结果福尔马林固定时间、组织类型以及DNA提取方法、PCR的DNA模板终浓度均影响非缓冲福尔马林固定后人体组织STR分型效能。DNA提取用QIAgen法为优,DNA模板终浓度的最佳范围在1～3ng/μL。各类型组织在非缓冲福尔马林固定剂中的降解速率有差异,肺组织的降解速率最慢,肝、肠组织最快。固定时间在4d内的组织可以获得常规STR的完整位点数;固定时间在15d内的组织可以获得miniSTR的完整位点数。结论非缓冲福尔马林固定人体组织时间是影响STR分型的最主要因素,其次组织类型、提取方法、DNA模板浓度及STR基因座的选择也是此类降解样品成功检测的关键因素。