河南省济源市汉族人群18个STR基因座遗传多态性

正短串联重复序列(STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究。其等位基因频率具有地区差异性,不同地区相同STR位点的等位基因分布可能存在显著差异。DNATyperTM19是由公安部物证鉴定中心研制推出的商业化试剂盒,是DNATyperTM     

41例常染色体STR基因座突变的观察与分析

短串联重复序列（STR）是个体识别和亲子鉴定常用的遗传标记,虽然具有高度多态性和遗传稳定性,但也存在遗传突变的情况。据文献报道[1],STR发生突变的几率平均约为2×10-3。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

河南汉族人群4个STR基因座遗传多态性

<正>短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记分型技术操作简单,灵敏度高,鉴别能力强,在相关领域中运用广泛[1-2],本文针对河南汉族人群,对CODIS系统外的D1S1656、D2S1772、D13S325、D11S2368等4个常染色体基因座遗传多态性进行调查分析,为法医学鉴定和人类遗传学等研究提供相关资料。     

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性

正STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。     

甘肃裕固族人群21个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高、可复合扩增,已被广泛应用于亲权鉴定、个人识别以及种族识别。由于同一STR遗传标记在不同人群中的多态性分布存在差异,因此,应用于法医学鉴定前,必须通过群体调查获得该群体的基本遗传学参数[1]。本研究对甘肃省肃南裕固族自治县裕固族无关个体的血样进行21个STR基因座的复合扩增,获得该群体21个STR基因座的遗传多态信息,     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

湖南平江地区汉族人群(客家人)20个STR基因座的遗传多态性CSCD

短串联重复序列（STR）分型检验是当前法医DNA检验的重要技术之一,被广泛应用于法医学个体识别和亲缘关系鉴定.湖南平江地区东南部是“客姓人”（客家人）的聚居地,本研究对该地区汉族人群（客家人）20个STR基因座进行遗传多态性分析,为法医学研究提供遗传学基础数据。     

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

福建汉族和畲族人群12个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列,已被广泛应用于法医学个体识别及亲权鉴定中[1]。畬族是我国人口较少的少数民族之一,90%以上居住在福建、浙江广大山区。     

短串联重复序列突变的研究进展

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,是目前法庭DNA实验室使用最广泛的一类遗传标记.但是,随着STR分型的广泛应用,STR的突变现象已不罕见,并影响了法医日常检案,得到法医学工作者的重视.同时,作为群体遗传学研究的理想模型,STR突变在群体遗传学领域也得到了较深入的研究.本文根据近年来国内外一些资料,概括地介绍一下这方面研究的动向.     

中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

青岛地区人群CSF1PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

短串联重复序列（STR）的遗传多态性已成为人类重要的遗传标记系统,为人类遗传学研究提供了丰富的信息量,在人类群体中具有分布广泛,高度多态性,扩增效率高等特点。目前除被用于基因作图及基因连锁分析外,已广泛用于法医学个体识别和亲权鉴定中。本文应用PCR技术进行STR复合扩增,对青岛地区汉族无关个体进行了群体调查,获得CSFIPO、TPOX、TH01三个基因座的基因频率分布,现报告如下：三材料与方法工．回样品ill名汉族无关个体抗凝血由青岛市红十字中心血站提供。l·2实验方法DNA模板的制备同文献［’。1·3PCR复合扩增试…     

闽南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

本文通过对中国闽南地区汉族15个STR基因座遗传多态性的研究,旨在获得该地区人群的基因频率等遗传学数据,为完善我国STR基因数据库,广泛开展人类群体遗传学及法医个体识别等研究提供基础资料。1材料和方法1.1样本122份无关个体EDTA抗凝血样本采自调查证实三代以上居住于福建省安溪县与南安市的汉族群体,其中男性90例、女性32例。血样本用EP管分装,-30℃冰冻保存。1.2DNA提取及定量取血样3.5μl,常规Chelex-100法[1]提取DNA,溴化乙锭荧光法[2]测DNA含量。1.3PCR复合扩增采用AmpFLSTRIdentifilerPCR扩增试剂盒(美国ABI公司),…     

AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。     

中国朝鲜族2个Y-STR基因座遗传多态性

Y染色体为男性特有,位于Y染色体上的STR基因座具有非重组父系遗传特性,故广泛应用于父系关系鉴定和群体父系遗传学研究[1-2]。本文调查中国朝鲜族男性个体DYS447和DYs448基因座单倍型遗传多态性,为相关数据库补充基础数据。     

两例STR三带型的分析

人类短串联重复序列（short tandem repeat,STR）以核心序列重复单位数的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。正常人常染色体单个STR基因座的PCR分型图谱,纯合     

30个 InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用

目的调查Qiagen Investigator@ DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10（-11）、7.19×10（-12）、4.74×10（-13）,累积非父排除率（CPE）均大于0．9951。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

19个STR基因座在山东三个文化区人群中的遗传多态性

目的分析19个常染色体STR基因座在山东鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南文化区汉族人群中的遗传多态性,并探讨三个文化区人群之间的群体遗传学关系。方法应用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增山东三个文化区1 044名汉族无关个体的STR基因座,Modified-Powerstates软件统计19个常染色体STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,Arlequin v3.5软件计算三个文化区人群之间的遗传距离,MEGA v4.0软件绘制系统发育树。结果 19个常染色体STR基因座中,有15个在山东三个文化区人群中的杂合度(heterozygosity,H)大于0.7,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)大于0.7,个体识别率(discrimination power,DP)大于0.9。三个文化区人群中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(F_(st)=0.000 16),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(F_(st)=0.000 36),鲁东与鲁中-鲁西北人群之间的遗传距离最远(F_(st)=0.000 66,P0.05)。结论 19个常染色体STR基因座在山东三个文化区汉族人群中具有较好的多态性,其中15个STR基因座具有高度多态性,且鲁东与鲁中-鲁西北人群之间存在遗传学差异。