Lutheran血型系统的分子遗传学基础

Lutheran血型系统合有18个抗原,LU1／LU2、LU18／LU19抗原位于LU／B—CAM糖蛋白上。LU／B—CAM糖蛋白的蛋白质部分由LU基因表迭。LU基因位于19q13．2—13．3,合15个外显子、14个内含子。LU基因在转录时发生变位剪接,产生2．5、4．0kb前体mRNA。LU基因在镰状红细胞、卵巢癌和结肠上皮细胞癌呈高表达。LU／B—CAM糖蛋白是层粘素特异性受体。     

辽宁汉族人群HLA-A座位低分辨基因频率调查

人类白细胞抗原(HLA)是迄今所知人类基因组内最复杂、最具多态性的遗传系统,受控于人类第6对染色体短臂上(6P21),DNA序列长3600kb,约占人类基因组总长度的1/3000。其中含有224个基因座位,有功能的基因为128个,现发现至少有18个位点存在复等位基因。本文应用聚合酶链反应-序列特     

血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析

目的检测血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异。方法利用基于单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNP）分型芯片,对广西壮族地区99例壮族个体和107例汉族个体的染色体基因组上10个SNP位点进行了分型,其中9个位于6个血小板同种抗原基因中,1个位于基因间区。此外,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群的SNP分型数据,分析这六个人群的遗传结构。结果广西原住汉族人在等位基因频率上未检测到与当地壮族有显著性的差异位点,但在基因型频率上,rs630014和rs9441951两位点是显著差异的。广西壮族人与广西汉族、北京汉族人及日本东京人的遗传结构相近,但与祖先来自欧洲西部和北部的犹他州居民以及尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人有显著差异的遗传成分存在。结论壮汉两族由于历史上的多次基因交流可能导致其遗传信息在很大程度上是相近的。     

辽宁汉族TAP2基因SNPs遗传多态性

抗原处理相关转运体（transporter associated with antigenprocessing,TAP）蛋白是一种分布于内质网膜上的转运蛋白,TAP基因于1990年分别由Trowsdale和Spies等发现,位于6p21．3,在MHCII区的DQB1和DPB1之间,包括TAP1和TAP2两个基因。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

大庆地区汉族群体18个STR基因座遗传多态性

目的调查大庆地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性。方法应用DNATyper TM19试剂盒检测221名大庆地区汉族无关个体18个STR基因座的等位基因频率,并应用统计软件计算群体遗传学参数。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),18个基因座的杂合度(H)在0.608~0.896之间,匹配概率(Pm)在0.016~0.196之间,个体识别概率(DP)在0.804~0.984之间,多态信息含量(PIC)在0.560~0.910之间,非父排除概率(PE)值在0.301~0.788之间。结论 18个STR基因座在大庆汉族人群中有较高的多态性,所得的群体遗传学数据可为大庆地区刑事案件的法医学的个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。     

阴茎拭子在1例强奸案件中的应用

1案件简介李某(女)报案称:于某日凌晨2时许酒后休息时朦胧中被左某强奸,但左某拒不承认。法医提取受害人李某血样及阴道擦拭物、提取左某的阴茎(龟头)拭子及血样进行DNA检验。执行标准GA/T383-2002标准方法,阴棉、卫生纸上未检出精子。用Chelex法分别提取阴茎拭子上细胞DNA及受害人李某、嫌疑人左某血液DNA。用Promega-powePlex16系统,经PCR方法符合扩增多个STR基因座,用ABI-3100序列分析仪进行基因分析,得到基因分型(见表1)。表1 DNA分型结果D3S1358 TH01 D21S51 D18S51李某15/17 9 29/30 14/19阴茎拭子15/17 9 29/30 14/19…     

ABO血型的基因型与法医学应用

ABO血型系统是1901年由Landsteiner首先发现的第一个人类遗传标记.由于ABO血型抗原不仅存在于组织细胞,也存在于体液中,抗原相对稳定,保存较持久,分型已标准化,群体资料丰富,故在法医学上一直有着重要的地位.传统的ABO分型采用血清学方法,但其抗原属糖蛋白易失活,自然界中广泛存在类似的物质,都会影响检验效果.因DNA特殊结构,使得稳定性比蛋白更高,是携带遗传信息的物质,因此,从DNA水平对ABO基因进行分型更能准确地反映个体的差异,尤其是PCR技术对微量检材的检验,ABO血型系统的分子生物学分型法已越来越多地被应用到法医学上[1].     

ABO血型的基因型与法医学应用

ＡＢＯ血型系统是 1 90 1年由Ｌａｎｄｓｔｅｉｎｅｒ首先发现的第一个人类遗传标记。由于ＡＢＯ血型抗原不仅存在于组织细胞 ,也存在于体液中 ,抗原相对稳定 ,保存较持久 ,分型已标准化 ,群体资料丰富 ,故在法医学上一直有着重要的地位。传统的ＡＢＯ分型采用血清学方法 ,但其抗原属糖蛋白易失活 ,自然界中广泛存在类似的物质 ,都会影响检验效果。因ＤＮＡ特殊结构 ,使得稳定性比蛋白更高 ,是携带遗传信息的物质 ,因此 ,从ＤＮＡ水平对ＡＢＯ基因进行分型更能准确地反映个体的差异 ,尤其是ＰＣＲ技术对微量检材的检验 ,ＡＢＯ血型系统的分…     

贵州黔南地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性

目的调查贵州黔南地区汉族人群D5S818等18个基因座的遗传多态性。方法采用国产DNATyperTM19荧光标记试剂盒,获得1104名黔南地区汉族无关个体18个STR基因座的DNA分型,并应用统计软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度(H)在0.622~0.915之间,匹配概率(Pm)在0.017~0.220之间,个体识别概率(DP)在0.780~0.983之间,多态信息含量(PIC)在0.540~0.900之间,非父排除概率(PE)值在0.318~0.826之间。结论 18个STR基因座具有遗传多态性,在该地区汉族人群的多态性研究中具有较高的应用价值。     

A New Approach to the Investigation of Sexual Offenses—Cytoskeleton Analysis Reveals the Origin of Cells Found on Forensic Swabs*

Abstract: There are forensic inquiries in which an identification of epithelial cell types would provide important probative evidence. In cancer diagnosis, this information is yielded by histological examination of cytokeratin (Ck). Therefore, we tested 19 antibodies against different Cks (Ck1, Ck2e, Ck4, Ck5‐6, Ck7, Ck8, Ck9, CK10, Ck13, Ck14, Ck15, Ck16, Ck17, Ck18, Ck19, Ck20, Ck903, PanCkAE1_3, and CAM5‐2) on histological sections of epidermis, buccal mucosa, vaginal mucosa, penis, urogenital tract, and rectum and could identify two antigens unique to buccal‐cell and vaginal‐cell (Ck4) and skin epithelial‐cell (Ck10) cytokeratin. Subsequently, we developed an immunocytological technique for distinguishing swabbed skin and mucosal cells up to at least 1 year after sampling. By the detection of the Ck4 and Ck10 mRNAs in biopsy and laser capture microdissection collected samples via quantitative real‐time polymerase chain reaction, we were able to confirm our immunological findings. Hence, this study offers techniques to discriminate between skin and mucosal cells (buccal and vaginal) in forensic casework.     

中国汉族人群中Dia抗原和Dib抗原的分子遗传分析

目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b )的样本,以及筛选到的所有Di(a b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a b-)表现型2例,Di(a b )167例,Di(a-b )2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b )的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。     

Kinematics of four methods of stabbing: a preliminary study

Despite considerable research and development into stab-resistant clothing, no data exists which provides valid data for knife-body contact speeds which may be used to ensure that an appropriate and standard protection level is provided. Such data can only be obtained by a quantitative kinematic analysis of the stabbing movement. Two-dimensional video techniques (50 Hz) were used to record images of subjects (n = 10) performing each of four stabbing actions; Long Over (LO), Long Under (LU), Short Over (SO), Short Under (SU). Images were digitised from a minimum of ten frames pre-, to at least six frames post-blade entry. A two-way analysis of variance applied to selected kinematic parameters revealed significantly higher (P < 0.01) blade entry speeds for LO and LU as compared to SO and SU, respectively. This was due to the extra distance over which knife speed could be increased in the former conditions. Significantly greater shoulder joint angular velocities were found for LU and SU conditions, whilst for the elbow joint, conditions LO and SO were significantly greater (P = 0.000008). This suggests that the entry speeds during LO and SO are derived from a greater contribution from elbow extensor muscles, whilst those for LU and SU are derived from a greater contribution from the shoulder flexors. It was concluded that two separate kinematic strategies were employed by subjects, and that the maximum speed which may be generated during stabbing is influenced by the manner in which the knife is held.     

乌头碱对新生大鼠心肌细胞DNA损伤的影响

目的探讨乌头碱对新生大鼠心肌细胞DNA损伤的影响。方法新生SD大鼠20只,随机分为4组,取心室肌以差速贴壁法原代培养心室肌细胞。培养第6天,制成密度为2×105个细胞/mL的细胞悬液,分别加入乌头碱混合液至终浓度为0.1、0.5、1、2μmol/L,染毒30m in;采用彗星电泳技术及CASP分析软件,检测不同浓度乌头碱染毒后心室肌细胞DNA损伤程度。结果心肌细胞被不同浓度乌头碱染毒后,尾部DNA含量、彗尾长度、尾矩、O live尾矩均随乌头碱浓度增加而升高,头部DNA含量则逐渐降低,与对照组相比,有显著性差异(P<0.01);乌头碱染毒剂量越大,心肌细胞DNA损伤越严重。结论乌头碱染毒引起细胞DNA断裂损伤呈明显的剂量—效应关系,推测细胞DNA损伤是乌头碱毒作用机制之一。     

Cytochemical detection of ABH antigens in human body fluids

The use of the peroxidase-anti-peroxidase (PAP) technique has been described previously for the detection of cellular antigens and in particular ABO antigens from tissue samples (Pedal and Hülle 1984; Pedal and Baedeker 1985; Pedal et al. 1985). In this survey, the PAP method has been employed to study the detection of ABO antigens in cells from body fluids of particular interest to forensic science, namely buccal cells and vaginal cells. Also tested, but in a limited number, were mixtures of body fluids and semen samples. No false reactions were obtained from buccal cells, all samples corresponding to the ABO blood type of the donor. Preliminary results from vaginal cells, vaginal/buccal cell mixtures, and semen were encouraging but must be treated with caution due to the limited number tested. Vaginal smears contaminated with semen showed varying degrees of nonspecificity.     

死后小鼠脑组织细胞核DNA变化规律的研究

目的研究DNA降解变化与死亡时间的关系,为法医学推断死亡时间提供一种比较准确可靠的新方法。方法应用单细胞凝胶电泳（SCGE）技术结合荧光显微镜和专业的计算机图像分析技术,测定了111只小鼠在死后72h内不同时间点小鼠脑组织细胞核头半径（HeadRadius,HR）、尾长度（Tail Length,TL）、头DNA（HeadDNA）含量比例、尾DNA（Tail DNA）含量比例、尾矩（Tail Moment,TM）、Olive矩（Olive Moment,OM）、头面积（Head Area,HA）、尾面积（Tail Area,TA）8项参数的变化值。结果在个体死亡72h内,测定的8项参数指标中尾DNA含量比例、彗星尾长、尾矩、Olive矩、尾面积都呈增加趋势,头半径,头DNA含量比例,头面积均呈下降趋势。上述参数均与死亡时间具有高度的相关性。并将每个参数的测量值进行了多项式运算,获得了更能体现DNA降解趋势的二项式回归方程（P〈0．001）和多元回归方程（P〈0．001）,均具有高度的统计学意义。结论应用本研究提供的72h内脑组织DNA变化与死亡时间之间呈线性关系的各组回归方程,为法医学推断死后经过时间提供了一种新的、客观的、精确的方法和参考依据。     

盐谷温论《红楼梦》——兼议鲁迅“抄袭”盐谷温之公案

早在上个世纪20年代,陈源所谓"鲁迅之小说史是抄袭盐谷温的"说法,曾在学界引起公愤.然义愤代替不了科学研究.时至今日,我们既不可轻信鲁迅"抄袭"之言,也不可抹杀盐谷温的红学观及其<中国小说史略>的巨大贡献,以及他对鲁迅乃至80年以来中国小说研究的深刻影响.由此公案,更能获得有关学术规范的深刻教训.     

用酶标抗体免疫组化法测定性交后阴道内容物中精子的ABO血型

应用间接酶标抗体免疫组化法测出了53例新鲜精液、5例陈旧精斑及40例阴道分泌液中的精子与阴道脱落上皮细胞的ABO血型,30例精子与不同血型分泌型阴道分泌液孵育,未发现精子吸附阴道液中血型物质的现象,同时发现人类睾丸曲精细管中部份生精细胞、精子细胞,精子;直细精管部份上皮细胞、精液、精子;睾丸网大部份上皮细胞及副睾管中的精液与精子均含ABH抗原,故认为精子上的ABH抗原主要是精子固有抗原,13例性交后阴道内容物中精子的ABO型测定结果:7例与供者血型吻合,6例不吻合。6例中5例从O型精子中测出了女方分泌型阴道分泌液中的A或AB物质,1例B型精子未测出B及H抗原,文中对这种现象进行了讨论。     

论从意义到形式的语法研究新思路

吕叔湘先生的<中国文法要略>开创了从意义到形式的汉语语法研究的新思路,这不但体现在下卷的"表达论",而且贯穿全书的始终.该书最主要的贡献在于建立了六大语法范畴系统:动词时态系统、句子功能系统、句子语气系统、语义角色系统、语义范畴系统以及语义关联系统,这是吕叔湘语法研究的核心思想.在这一思想的指导下,汉语语义语法理论才得以长足的发展.本文全面阐述了汉语语义语法的理论思想,指出它的理论核心是:强调形式与意义的的双向研究,特别是强化了语义范畴、语义角色和语义关联的研究.