D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

2个STR基因座变异亲子鉴定1例

1案例一自称孩子父亲的男子（假设父）携孩子和孩子母亲要求进行亲子鉴定。采集指血备检。Chelex-100法提取样本基因组DNA,采用IdentifilerTM试剂盒（美国AB公司）进行STR检验．发现D5S818基因座不符合孟德尔遗传规律．     

3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例

1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男,42岁）和李某（女,13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司,美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司,美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。     

D1S80位点变异一例

在一例亲子鉴定案例中，进行DIS80位点扩增片段长度多态性检验，该位点在遗传过程中发生了变异。现报道如下：案情摘要1997年10月，湖南某县学生王某（女，13岁）被强奸致孕，引产一胎儿。王某指控为李某所为，但李某拒不承认，因无其它证据，该案无法侦破。当地公安局选提取有关物证检材要求进行亲子鉴定。DNA检验1．检材受害人王某的构橡酸钠抗凝静脉血3ml，编为1号；王某引产胎儿脑组织少许，编为2号；嫌疑人李某的枸橼酸钠抗凝静脉血3ml，编为3号。2．DNA的提取用酚-氯仿抽提法从血液、脑组织中提取DNAo3．DNA的扩增和检测取1、2…     

VNTR-P~(33.6)基因座特殊变异1例

在近期受理的1例亲子鉴定案中,发现P33.6基因座的Amp－FI,P变异,现报道如下,供法医同仁们在实际办案中借鉴。l卖＊摘要1999年3月,某男（56岁,医生）和某女（52岁）协同“女儿”张某（女,33岁,干部）来本室做亲子鉴定。2DNA检验2．l检材可疑父亲某男（l号检材）、可疑女儿张某（2号检材）、可疑母亲某女（3号检材）各3mlEDTA抗凝静脉血。2．2DNA提取用酚、氯仿草取法分别从3份静脉血中提取DNATE溶解备检。2．3DNA检验2．3．IVNTR．PCR取l、2‘3号检材DNA样品,分别扩增pMCT“’、P3’‘、apoB三位点,扩增产物用5％T…     

D2S1338基因座遗传不符1例

<正>本文作者在应用Sinofiler试剂盒进行亲子鉴定检案过程中,发现一例D2S1338基因座遗传不符的二联体鉴定,报道如下。1案例资料某亲子鉴定案例送检父亲(42岁)及其儿子(6岁)血液样本(指尖取血),要求进行鉴定(二联体鉴定)。两人血液样本各取20μL,采用Chelex法提取基     

贵州多民族人群基因座遗传突变率研究

探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算，希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据，以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5 224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本，使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifi ler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩增，扩增产物用ABI-3500xL序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析。结果显示，基于40个常染色体STR基因座，所分析5 224例亲子鉴定案件中有140例出现基因突变，突变率为2.68%。最常发生突变的三个基因座分别为D12S391（突变21次），D18S51和Penta E（各突变15次）。汉族、布依族、苗族平均突变率分别为2.33%、2.47%、4.01%。突变源于父亲、母亲的比例为2.74∶1。父母生育年龄低于20岁或者高于60岁时，其子代更易发生基因突变。故基因突变表现出其基因座位置、个体性别及年龄差异。当然，许多研究发现突变与地域也有关联性。本文所得数据对贵州地区人群亲缘关系鉴...     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例

<正>1案例资料1.1简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验。1.2 DNA检验Chelex-100法提取上述样本DNA。采用AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification试剂盒(ABI     

三等位基因的遗传关系分析1例

1案例资料 魏某（疑父）、妻子卢某（母）和儿子（子）因出国公证要求进行亲子鉴定,确定父子亲子关系。1.1 DNA分型检验采用Chelex-100法分别提取上述3人新鲜血液、疑父与子的头发和口腔拭子的DNA,采用Identifiler复合扩增试剂盒（ABI公司,美国）、PowerplexTM16system（Promega公司,美国）荧光标记复合扩增试剂盒和STR-Typer 10G（科登公司,珠海）荧光复合扩增试剂盒进行检测。     

福建汉族群体3个VNTR基因座的多态性及其在亲子鉴定中的应用

为了获得福建汉族群体Ｄ2Ｓ4 4、Ｄ10Ｓ2 8、Ｄ4Ｓ16 3三个ＶＮＴＲ基因座的遗传信息 ,提高亲子鉴定的准确性 ,本文作者应用ＲＦＬＰ技术 ,Ｌｉｆｅｃｏｄｅｓ公司提供的试剂 ,首次对福建省上述 3个基因座的多态性进行调查和用此基因座检测的亲子鉴定案进行分析 ,现报告如下。1　材料及方法1 1　样本来源10 3份样本来源于世代居住在福建省区域的汉族健康无关成年个体 ;15例亲子鉴定案例为本站近年检测。每份样本均采血 1ｍｌ,用ＥＤＴＡ抗凝 ,由本站保存于超低温冰箱 (- 80℃ )中。1 2　方法1 2 1　提取样本中ＤＮＡ　取ＥＤＴＡ抗凝血样 5…     

国内首次发现及确认D1S1656基因座等位基因7鉴定1例

1案例 1.1简要案情 因申报北京户口,母亲王某与孩子需进行亲子鉴定.采集二人指尖血备检. 1.2 DNA提取 用DNA IQ?试剂盒(美国Promega公司)在工作站(美国Beckman公司NX)上提取上述两人血样 DNA. 1.3常规检验 采用 PowerPlex? 21 System(美国 Promega 公司)...     

Penta E基因座稀有等位基因32的确认

1 案例资料 1.1 简要案情 本鉴定中心日常检案中一起亲子鉴定案件,案件样本为血液样本. 1.2 初次检验 采用chelex-100方法提取血液样本DNA,使用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂(无锡中德美联生物技术有限公司)在9700扩增仪(美国Applied Biosystems公司)上进行复合...     

DNA检验结合临床检查确定男性假两性畸形1例

1案例资料1.1简要案情2012年12月11日,林某（女,42岁）因涉嫌拐卖儿童罪被刑拘,采集血样（编号：3507021202093）作为前科人员建库样本送DNA实验室检验。1.2 DNA分型检验样本采用Identifiler Direct和PowerPlex 21试剂盒进行检验,扩增产物用ABI 3130XL型DNA序列分析仪电泳,GeneMapperID v3.2软件进行结果分析。     

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

<正>我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取;常染色     

Sinofiler试剂盒性别检测异常2例分析

<正>本文报道在亲子鉴定中经Sinofiler试剂盒检验Amelogenin基因座出现X和Y基因各缺失1例,以供同行借鉴。1案例资料1.1样本案例1被鉴定人:王某,8岁,外观男性。案例2杜某,30岁,外观男性,胡须、喉结清晰可辨,育有1女;杜某胞弟。以上3人血样各1份。对照样本:已知正常男性、女性血样各1份。     

家族近亲DNA亲子鉴定1例

正1案例资料1.1简要案情某年7月24日,潘父称其女儿潘某(女,17岁,患有遗传性智力障碍)被学校男教师强奸,怀孕5个月后引产1女胎。公安机关调查后,通过DNA亲子鉴定排除学校所有男教师的作案嫌疑。随后采集潘父、潘弟(男,12岁)血样进行DNA亲子鉴定。     

同母异父双胞胎亲子鉴定1例

吴某（男,28岁）与张某（女,26岁）1年前婚后生下一对龙凤胎。吴某发现其妻怀孕之前曾外出会见网友且回来不久即有身孕,遂对自己作为双胞胎父亲的身份产生怀疑,要求作亲子鉴定。提取男婴、女婴、吴某和张某的口腔拭子,Chelex法抽提DNA,     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

亲子鉴定中21-三体综合征1例

正1案例1.1简要案情2014年本中心受某福利院的委托,受理了1例因认亲需要而进行的亲子鉴定,征得当事人的同意,采取母亲及孩子血样,进行STR分型。1.2检验方法1.2.1 DNA提取采用常规Chelex-100法分别提取母亲与孩子血样DNA,采用Goldeneye~(TM)20A试剂盒[基点认知技术(北京)有限公司],进行19个常染色体STR基因