DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族的遗传多态性

X染色体短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学应用领域有一定的特殊性。为了获得更多的X—STR基因座的群体资料．从人类基因组学数据库中选择了DXS8378和DXS6808基因座，参照数据库中的引物序列，应用PCR技术建立合适的扩增条件，对山西汉族无关人群的等位基因及基因型的分布进行了调查，为法医遗传学研究提供基础数据。     

山西汉族群体DXS6804和DXS6800遗传多态性

X染色体STR在一些缺失亲代的姐妹亲权鉴定案件中具有一些常染色体遗传标记所没有的优点。本文报道DXS6804和DXS6800两个X-STR基因座的遗传多态性,旨在为法医学应用提供基本数据。     

山西汉族人群DXS7423、DXS6799基因座遗传多态性

X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat,X—STR）由于其独特的遗传方式,具有常染色体和Y染色体STR无法比拟的优点,为了获得更多的X-STR群体资料,我们调查了DXS7423、DXS6799两个基因座在中国山西汉族人群中的等位基因及基因频率,为法医学和人类学提供参考数据。     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

云南怒族X染色体5个STR基因座遗传多态性

目的以云南怒族无关个体为研究对象,调查怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130、DXS7132基因座的基因频率及基因型频率分布,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法,检测100名云南怒族个体X染色体上5个STR基因座的重复序列长度变化。结果云南怒族群体5个STR基因座具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论云南怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130和DXS7132基因座,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等研究。     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

荧光复合扩增DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座

应用分子克隆技术制备出DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座的等位基因分型标准物,通过研究复合扩增技术,构建3个基因座X—STR复合扩增的荧光检测体系。     

X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性

目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。     

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。     

X—STR基因座的法医学应用研究进展

对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列（STR）基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题．如单倍型和连锁不平衡现象等。     

云南怒族人群HPRTB、DXS7423、DXS101基因座遗传多态性

HPRTB、DXS7423、DXS101是X染色体上常见的3个STR基因座,定位于Xq22.1-Xq28,其核心序列分别为AGTA、TCCA和CTT-ATT,本文对3个X-STR基因座的等位基因频率和基因型频率数据进行调查,为法医学检案提供基础遗传频率数据。1材料与方法1.1样本采集100份无血缘关系的怒族健康个体静脉血在云南随机采集,每份3m l,EDTA抗凝,-70℃保存[1]。1.2方法1.2.1 DNA提取及扩增Chelex-100法提取基因组DNA[2]。3个基因座引物序列及扩增条件见表1。表1 3个基因座的引物信息及扩增条件基因座PCR引物序列(5’to3’)变性退火延伸循环数HPRTBA…     

6个X-STR基因座的连锁不平衡和单倍型分析

X染色体遗传标记具有特殊的遗传特点,使其成为亲权鉴定重要的辅助遗传标记[1-2],尤其是在祖母-孙女等亲权关系的鉴定。部分紧密连锁的X染色体短串联重复序列（X,X-STR）呈连锁遗传;因此XSTR检验时,既要考虑基因座间的连锁关系,也要考虑不同等位基因间的连锁不平衡状态。本研究分析Xq21、26区6个X-STR基因座（DXS10101、HPRTB、DXS10103、DXS6799、DXS6789、DXS6801）的连锁不平衡状态及其单倍型分布,为法医学应用提供基础。     

汉族人群DXS9898基因座的遗传多态性

目的研究汉族群体DXS9898基因座的遗传多态性,为法科学应用提供基础数据。方法应用PCR及PAG电泳技术,对成都地区汉族群体199名女性无关个体及97名男性无关个体进行群体遗传学调查。结果共检出6个等位基因,片段大小为189～214bp,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。家系调查证实等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。女性样本杂合度为0.5930;男、女性样本个人识别能力(Dp)分别为0.5667、0.9420;父-母-女三联体鉴定的非父排除率(PE)为0.5862。结论DXS9898基因座在法科学个人识别及女性小孩的亲权鉴定中具有较高的实用价值。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

湖南地区汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性

STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段小、易扩增，所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定方面。本研究探讨了湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。     

潍坊汉族男性27个X-STR基因座遗传多态性

位于X染色体的STR由于其独特的遗传方式,在法医学领域有其独特的应用价值,已引起了法医工作者的关注。本研究应用荧光标记、复合扩增技术对潍坊汉族男性群体X染色体上的27个STR基因座的遗传多态性进行了研究,获得了相关的遗传多态性数据,为进一步的法医学和群体遗传学应用研究奠定了基础。     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性

正STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。     

X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用

目的探讨X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用价值。方法分别采用Sinofiler试剂盒和Mentype Argus X-8试剂盒对104例二联体亲权鉴定的样本DNA进行基因分型,并对各个STR基因座在排除案例中的应用价值进行统计分析。结果Sinofiler试剂盒和MentypeArgus X-8试剂盒对其中102例案件均可获得相同的鉴定结论;另外2例案件中,分别在DXS10074和DXS10035基因座检见突变可能。在69例排除案例中,Sinofiler检测系统中以D8S1179基因座的排除率最高,为56.52%;MentypeArgus X-8检测系统中以DXS10135基因座的排除率最高,达到85.51%。结论X-STR在法医学中具有很好的应用价值,不仅可以成为常染色体STR的重要补充,而且可以解决一些特殊案例的鉴定难题。     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述，为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。