双胞胎DNA指纹图亲子鉴定1例

双胞胎亦称孪生,分为同卵双生和异卵双生两种.同卵双生指由同一个受精卵分裂发育产生,其所带基因相同,遗传信息相同,体内含有一套相同的基因组.表现为性别相同,相貌相似.一般占双胞胎的1/4.异卵双生是两个受精卵分别发育而成,其所带基因不同,表现为性别可相同可不同,外貌及生理特性差异如一般兄弟姐妹,并有母系家族史.双胞胎进行亲子鉴定报导较少,本人遇1例现报告如下:某男,30岁,要求对其双胞胎女儿进行亲子鉴定.于1997年8月19日对该男,其妻及双胞胎两女抽血.常规提取4人DNA,经限制性内切酶内切,电泳分离,转移,杂交及检测得到DNA图谱(见图).     

同卵双生子外周血DNA甲基化谱的差异

目的通过比较不同个体外周血DNA甲基化谱的差异,评估DNA甲基化在同卵双生子个体甄别中的应用价值。方法在知情同意基础上获得22对同卵双生子外周血样。抽提基因组DNA后进行重亚硫酸盐转化．采用Illuraina公司的人27k甲基化微珠芯片检测基因组27578个CpG位点的甲基化程度（启值）。依据常染色体CpG位点的序值,采用欧氏距离计算方法计算同卵双生子间以及同性男ll的无关个体间的表观遗传距离。比较同卵双生子对与无关个体对两组不同人群间的表观遗传距离差异。结果同卵双生子对人群以及无关个体对人群中的男性个体对与女性个体对的表观遗传距离差异均无统计学意义（P值分别为0．0695和0．4825）。同卵双生子对的表观遗传距离显著低于无关个体对人群（中位数：6．02νs7．20,P=0．0002）．但两组人群的表观遗传距离均显著大于4．00（P〈0．0001）。结论同卵双生子间的外周血DNA甲基化谱差异显著．DNA甲基化是进行同卵双生子个体甄别的有效生物学标记。     

1对同卵双生新生儿DNA甲基化谱差异分析

目的 探索1对同卵双生新生儿之间DNA甲基化谱的差异.方法 应用甲基化免疫共沉淀结合高通量测序法对1对同卵双生新生儿的DNA甲基化谱进行检测,分析基因组DNA甲基化特点及其之间的差异,筛选适用于法医学分析的甲基化位点.结果 两样本各获得7300万原始测序序列(raw reads)数据,与人类基因组参考序列比对,各得到4800万和5000万唯一比对reads,其中大部分分布在重复区域,且在Alu序列分布最为广泛.两样本DNA甲基化富集区域(peak)各检测到257 362条和197 272条,基因组覆盖率分别为6.53％和5.29％,分布在基因组不同区域,以中间内含子区含量最多.分析两样本甲基化差异区域得到2205条差异的甲基化序列,其中595条位于基因区域,1610条位于基因间区,从中筛选出113条序列,用于进一步深入研究其法医学应用价值.结论 本研究初步证实了DNA甲基化用于同卵双生子鉴定的可行性,为筛选同卵双生子DNA甲基化差异位点提供了基础数据.     

两种异源嵌合体亲子鉴定2例

正1案例1.1案例11.1.1简要案情被鉴定人因申报户口,要求鉴定父母与异卵双生子之间是否存在亲子关系。4名被鉴定人无输血、骨髓移植及放化疗史等。异卵双生子外观正常,女性特征明显。按照知情同意原则,采集了全部被鉴定人的血样及孪生子2的口腔拭子。1.1.2检验过程与结果     

MicroRNA分析技术在同卵双生子甄别中的可行性分析

同卵双生子具有相同的基因组DNA序列,因而无法使用常规的DNA分型方法如短串联重复序列即STR分析对其作鉴别区分。故破获涉及同卵双生子的案件有非常大的挑战性,因此在法医物证学领域迫切需要新的技术方法来应对并解决这一难题。随着表观遗传学的发展,转录组学成为法医学研究的新切入点。MicroRNA(miRNA)作为一类内源性的非编码小RNA分子,在机体中参与调节多种生理学过程,是转录组学研究的重要对象。研究表明,miRNA具有高保守性、分子量小、表达时序性及组织特异性强等特点,表现出法医物证应用方面的巨大潜力。本文综合分析了miRNA检测技术在同卵双生子甄别中的应用可行性,并综述了近年来miRNA在同卵双生子甄别上的研究进展。     

2对同卵双生子microRNAs表达谱差异分析

目的探索同卵双生子(monozygotic twins,MZ)间microRNAs(miRNAs)表达谱差异,寻找甄别MZ个体的新指标。方法应用miRNA芯片技术检测两对不同年龄和性别的MZ间miRNAs的表达并对其表达谱进行差异性分析,同时采用实时定量RT-PCR(qRT-PCR)技术对差异表达的miRNAs进行验证。结果男性MZ对共检出74个差异表达的miRNAs(51个上调,23个下调);女性MZ对共检出220个差异表达的miRNAs(102个上调,118个下调);两对MZ间共有的差异表达miRNAs 32个(上调27个,下调4个,表达不一致的1个)。此外,挑选的4个差异表达的miRNAs经实时qRT-PCR验证,与芯片检测结果一致。结论本研究初步证实了MZ个体间存在miRNAs表达差异,有望作为甄别MZ个体的新生物学指标。     

microRNAs及其法医学应用前景

microRNAs(miRNAs)是一类内源性的非编码小分子RNA,平均长度约22nt,广泛存在于各种真核细胞中,并参与调节细胞生长发育、分化、凋亡、衰老、疾病及肿瘤的发生等众多重要生命活动。基于其生物学功能,miRNAs可能在法医学体液来源鉴定、个体年龄推断、同卵双生子甄别等方面具有广阔的应用前景。     

外国有关器官移植的立法

器官移植,是指以医学手段摘除一个身体的器官并将它移植于同一个体(自体移植)、同种另一个体(同种异体移植)、不同种个体(异种移植)的相同部位或不同部位。移植的器官有肾脏、心脏、肺脏和肝脏等。器官移植技术自1954年第一例同卵双生子间的肾移植获得成功以来,已被许多国家用于临床治疗。但由于现代医学还没有最终解决移植后产生的排     

表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展

表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变.是多细胞真核生物的重要生物学现象.DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容.同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列.从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,sTR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别.因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明.MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略.本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述.     

心脏房间隔缺损猝死1例

心脏房间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，在病理上分为第二孔（继发孔）缺损和第一孔（原发孔）缺损，尤以前者常见，但二者同时存在确少见。现报道１例。１案例资料某男，４８岁，农民。饮酒（未进食）后骑自行车在山路上行走２小时左右死亡。尸检所见：尸斑显著呈暗红色。剖验：肺瘀血，主动脉根部内膜下有少量脂斑及脂纹。心脏略增大，重３５０克，左心房壁厚０．２cm，左心室壁厚１．２cm，右心房壁厚０．３cm，右心室壁厚１cm，房间隔在卵圆窝后缘处有一不规则的缺损０．３cm×０．２cm，卵圆窝前下方有一近似圆形缺损直径１cm，此缺…     

D8S1179位点扩增不平衡

短串联重复（shorttandemrepeat，STR）是目前法医学上个体识别中应用最广泛的遗传标记。STR的分型多数采用扩增片段长度多态性（amplifiedfragmentlengthpolymorphism，Amp－FLP）分型技术。由于各种原因，不同的STR等位基因的PCR扩增效率并不总是相等，使杂合子个体的两个等位基因间可能出现扩增不平衡的现象。本文报道４例D８S１１７９位点扩增不平衡的现象。１材料与方法１．１标本来源４个血样本的DNA用酚／氯法提取。１．２D８S１１７９位点的分型１．２．１聚丙烯酰胺凝胶银染法检测引物按照STRBase（http：／／www．cstl…     

G1m(3)因子家系调查分析

本文用王香菊等人犤１犦研制的G１m（３）分型试剂盒,对８个家庭４３名成员G１m（３）因子进行了家系调查,从调查结果可以看出G１m（３）因子是按照常染色体共显性方式遗传。符合文献犤２犦有关Gm因子是通过常染色体共显性方式遗传的报道。G１m（３）表现型检验结果及推测的基因型见表１。表１８个家系G１m（３）表现型及基因型家庭编号１表现型基因型２表现型基因型３表现型基因型４表现型基因型５表现型基因型６表现型基因型７表现型基因型８表现型基因型祖父＋＋／＋＋／－＋＋／＋＋／－－－／－＋＋／＋＋／－＋＋／＋＋／－祖母…     

利用同卵双生关系经PCR检验确定尸源1例

应用PCR及PAG电泳技术，检验TH、PLA2A、LPL、VWA、D19S253、FESFPS、DSS1179、FOLP23、D6S366、CYP19共10个STR位点，利用同卵双生子遗传基因完全相同的特征对一无名尸骨进行尸源鉴，结果获得了满意效果。     

硅珠法提取DNA在强奸案中的应用

通常情况下进行混合斑中精子DNA的提取采用酚－氯仿法及Chelex－１００法,但仍存在一些缺点。本实验室采用了一种新的方法进行精子DNA的提取,取得了较好的效果。介绍如下：１方法１．１试剂的配制犤１犦１．２操作方法（１）剪取精斑检材各约２cm×２cm,分别加入７５０μlTNE溶液、１０％SDS７．５μl及pk７．５μl（１０mg／ml）于１．５ml离心管中,置３７℃水浴１h。套管离心,１１０００r／min离心３min,弃上清液,沉淀用TNE垂悬,离心３min,重复２～３次。（２）沉淀中加入７ ０μlTNE、１０μl十二烷基肌氨酸钠及２μl…     

左臀部刺创伤及髂内动脉致腹膜后巨大血肿死亡1例

左臀部刺创伤及髂内动脉致腹膜后巨大血肿死亡１例易旭夫，胡华子，汪秉康腹膜后血肿为腹腰部损伤的常见并发症，约占１０－４０％，最常见原因是骨盆及椎骨骨折，约占２／３，其次是肾、膀胱、十二指肠、胰腺和大血管损伤。因左臀部刺伤致骼内动脉破裂引起腹膜后血肿罕见...     

首届全国法医人类学破案经验交流会征文通知

为了展示交流近年来国内法医人类学方法的研究和办案的成果，提高法医检验鉴定人员对活体及尸体的个人识别鉴定水平，公安部物证鉴定中心拟定于２００２年１２月上旬在吉林省吉林市召开《首届全国法医人类学破案经验交流会》，现将征文的有关事项通知如下：１征文内容（１）无名尸体案、碎尸案的法医学鉴定的个体识别（包括年龄、性别、身高推断及颅相重合、容貌复原、照片面像鉴定等）；（２）活体的个体识别（包括活体的年龄鉴定、X光片及CT片的同一认定等）；（３）群体性死亡的个体识别；２论文要求论文立意要新颖，论点明确，论据充…     

法医工作介入医疗纠纷的意义

法医工作介入医疗纠纷的意义王宁敏，刘长春最高人民检察院技术局（１００７２６）医疗纠纷的事件逐年增加，同时各地司法机关受理的医疗纠纷案件亦有增多的趋势，据有关部门统计，已占政府和卫生行政部门上访量的１／３至１／２。医疗纠纷处理的诸环节尚存在许多问题。本...     

论器官移植的法律问题

<正> Ⅰ 在代表现代生物医学最高成就的基因疗法、人工生殖和器官移植三大领域中,器官移植的医学和法律实践最为成熟,取得了举世公认的重大进展。所谓器官移植,是指摘除一个身体的器官并把它置于同一个体(自体移植),或同种另一个体(同种异体移植),或不同种个体(异体移植)的相同部位(常位)或不同部位(异位)。1902年,卡雷尔(A·Carrl)和古斯里(C·Guthrie)发展了血管缝合技术,奠定了器官移植临床技术的基础。以后,美国、前苏联和欧洲一些国家相继进行过一些肾移植手术,均因无法解决人体的免疫排斥反应而告失败。1954年,第一例同卵双生子之间的肾移植在美国波士顿的一家医院获得成功,从而为器官移植技术带来了新的曙光和希望。过去几十年间,由于新的免疫抑制药物的研制和应用、组织     

DNA甲基化标记检测方法及其法医学应用

DNA甲基化是重要的表观遗传修饰,主要在转录水平上调控基因的表达。DNA甲基化在人类基因组中含量丰富、分布广泛;甲基化谱有时空特异性、细胞特异性和亲源特异性。新近研究表明DNA甲基化在组织体液鉴定、同卵双生子鉴定、年龄推断、性别推断和亲子鉴定等方面具有一定的应用价值,有望成为一种新的法医学遗传标记。本文就DNA甲基化检测方法的研究进展及法医学应用进行综述,以期为法医学实践提供参考。     

螺丝刀致颅脑损伤1例

螺丝刀致颅脑损伤１例徐华良，毛金莲赵某，男，２９岁，１９９３年１月１６日下午３时许，上前与其干涉建围墙的金某没说两句话，金突然拿出螺丝刀猛力刺入赵某右眶部逃去，螺丝刀后由赵某自行用力拔除。病程录记载：见右下眼鼻侧刺伤出血，创口长约２ｃｍ，深约３－４ｃ...