PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

中国汉族的血型鉴别能力与非父否定机率

血型鉴别能力指的是某种血型系统鉴别个人性的能力,通常用血型鉴别机率(prob ability of discrimination,DP)来表示。非父否定机率是对不是真父被控为父,用血型系统否定其为真父的可能性,亦即通常所说的非父排除率。弄清血型鉴别能力与非父否定机率在法医血清学的理论与实际上都有重要的意义。两种指标的计算都是以血型系     

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

<正> 亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1]。在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等。按照盂德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系。当被鉴定人之间的遗传标记不符合孟德尔遗传规律,可排除他们之间有血缘关系;反之,不排除被鉴定人具有血缘关系。本文作者针对PCR-STR分型结果,根据Essen-,M(?)ller计算原理,应用ITO法,总结出各种亲缘关系的两个体间亲权指数计算的方法与公式,现介绍如下。     

中国人Kidd, Duffy, Diego与Kell血型分布的研究

Kidd,Duffy,Diego与Kell血型是血型血清学和法医血清学上有重要意义的血型系统,是在父权试验中经常要进行检验的一些遗传标记系统。为了掌握各个系统的鉴别能力,以及能够在父权试验中对非父排除率和父权相对机会作出确切的估计,必须拥有各该系统的频率分布资料。有关这些系统分布,已有袁义达(1982)就华北汉族,赵桐茂与张工梁(1982)就上海汉族进行了调查,但东北地区尚无这方面的报道。本文就辽宁地区汉族这四种血型系统的分布进行     

争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例

亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测 ,根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父 (母 )与真父 (母 )有血缘关系时 ,争议父 (母 )与孩子之间 (如祖孙、叔侄、姨甥等 )就会有同源基因 ,而且血缘越近 ,有同源基因的STR基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意事项。1　资料和方法1 1　资料案例 1:李某 (女 ,35岁 )自述曾抱养一小孩 ,现群众举报其涉嫌超生 ,因…     

双色荧光技术检测精子表面HLA-AB单倍型

HLA(人类淋巴细胞抗原)广泛地分布于人体内众多种类有核细胞表面及分泌液中.该系统的遗传多态性日益受到医学,遗传学,特别是法医学的重视。在法医学亲子鉴定中,由于 HLA 系统有极高的非父排除率(其值几接近于其它已知的24个血型系统的累积排除率),因而国内外在开展这一鉴定     

违反ABO血型遗传规律认定亲权关系的案例

ABO血型是人类重要的遗传性状之一,它遵循孟德尔遗传学定律,在一个家庭中,孩子的血型基因必定来自父母,并且具有极高的稳定性,血型的检测方法成熟,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多的多态性遗传标记之一。本文报道了一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾，但DNA分析结果却认定亲权关系的亲子鉴定案例。     

ITO方法及其应用2例

<正>常规的亲子鉴定是针对多个独立遗传的STR基因座等位基因的分型数据，通过计算父权指数(Paternity Index，PI)来鉴定父(母)子关系，而需要进行同胞鉴定的案例，如父母缺失仅有兄弟姊妹，或是刑事案件中需对两个体是否为同胞作前瞻性评估的情况，目     

汉族人群DXS9898基因座的遗传多态性

目的研究汉族群体DXS9898基因座的遗传多态性,为法科学应用提供基础数据。方法应用PCR及PAG电泳技术,对成都地区汉族群体199名女性无关个体及97名男性无关个体进行群体遗传学调查。结果共检出6个等位基因,片段大小为189～214bp,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。家系调查证实等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。女性样本杂合度为0.5930;男、女性样本个人识别能力(Dp)分别为0.5667、0.9420;父-母-女三联体鉴定的非父排除率(PE)为0.5862。结论DXS9898基因座在法科学个人识别及女性小孩的亲权鉴定中具有较高的实用价值。     

中国汉族人群中Dia抗原和Dib抗原的分子遗传分析

目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b )的样本,以及筛选到的所有Di(a b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a b-)表现型2例,Di(a b )167例,Di(a-b )2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b )的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。     

亲权认定的法律问题刍议

亲子关系是指直接以血缘为纽带而发生的父母子女关系,在这种关系中,父母和子女相互享有法定的权利和承担法定的义务。亲子关系鉴定即是根据人类遗传学的理论和实践,即子代与亲代之间,在形态构造或生理机能方面具有相似的特点,来分析、研究各种遗传特征,进而判定“可疑(假设)”的父(母)子女之间的亲生关系。由于这类案件常与财产继承或子女抚养责任有关,所以又称亲权鉴定。     

人血清类粘蛋白的研究进展

<正> 随着法医血清学和人类遗传学研究的不断深入,一些新的人类血液遗传标记已被国外学者报道。人类血清类粘蛋白(Orosomucoid,简称ORM)就是其中之一。由于ORM表型频率在大多数人群中分布较好,具有较高的个人识别机率和非父排除率,因此,ORM是法医血清学一个很有应用前途的遗传标记。     

法医DNA分型

编者按DNA(脱氧核糖核酸)是生物遗传物质.DNA分型技术在法医物证鉴定中应用日益广泛,在各类重大 刑事案件的侦破中发挥了越来越重要的作用.近10多年,是法医学发展最快的时期,DNA分型技术跨了两大步: 1985年建立的第一代分型技术--DNA指纹,实现了物证鉴定从否定到认定的历史性转变;进入90年代,PCR(聚 合酶链反应)技术问世,可以在体外完成扩增复制靶DNA片段的全过程,是生命科学一项划世纪的进展.以PCR为 基础的第二代DNA分型技术在检测灵敏度上有重大突破,解决了半个多世纪以来困扰法医的微量、陈旧、腐败检材 鉴定的难题.DNA分型的高科技,以其无可争议的认定或否定的鉴定结论,为法庭提供确凿的证据,成为打击犯罪 的有力武器.从本期起,对<法医DNA分型>进行专题讲座,将分期介绍DNA多态性基本原理,DNA分型结论的 评估,法医DNA分型技术与方法,以及DNA分析技术展望等四个部分,以飨读者. 许多涉及人体伤害、死亡的刑事案件,法医常要对现场 遗留的血痕、精斑、毛发、骨骼等人体材料作出鉴定,分析 这类物证是来自被害人或罪犯,称为个人识别或同一性鉴定. 个人识别或同一性鉴定可以通过检测血型进行判断:血型不 同,可排除同一性;血型相同,则不排除同一性.血型如同 人的一种特殊标记,每一个人有独自的血型.血型严格按照 一定的遗传规律从亲代遗传给子代,故称血型是人类的一种 遗传标记.通过对遗传标记的检测分析,人类可分成若干类 型.这种现象叫作遗传学多态性.如按ABO血型分类,就有 A、B、AB和O等4类.多态性的产生原因,是基因座上的 碱基发生了点突变,形成等位基因.在DNA分子中,含有大 量的高多态性基因座及遗传标记,应用分子生物学方法直接 检测分析DNA遗传标记的型别,实现个人识别的目的.通过 分析亲代和子代的遗传标记作亲子鉴定,可以判断父母和孩 子是否亲生关系.对遗传学多态性和遗传标记的研究,为法 医学个人识别和亲子鉴定提供了理论基础.     

电子计算机在非父排除率计算中的应用——中国人Rh型、Gm型和HLA型的非父排除率

本文根据 Ohno(1982)提出的单一位点复共显性基因非父排除率的公式,编制成 BASIC 程序,使用 IBM 个人电脑计算了我国长春等四个地区汉族 Gm 型的非父排除率和我国汉族等十六个民族的 Rh 型非父排除率。同时,根据 Chakravarti(1983)的多位点共显性基因非父排除率计算公式编制一个 BASIC 程序,用以计算了我国6个地区汉族及5个少数民族 HLA 型的非父排除率,其结果可用于亲权鉴定时对血型系统非父排除率的估计。     

HLA,Gm,Km和Bf在亲子鉴定中的应用——附158例分析

现代的血型概念已扩展为血液各种成份的遗传多态性.使用血清学,细胞培养以及生物化学等技术检出的各种血型总数在五百种以上,它们常表现为简单的显性遗传.可以说,除了一卵双生子之外,几乎没有两个血型完全相同的人.因此近年来血型不仅被用于排除亲子关系,而且还用于肯定某些亲子关系,在法医学上被认为是划时代的进步.     

人精子ABO血型抗原的免疫金银染色研究

<正> 在法医物证检验中,直接检测单个精子的血型抗原,是判定混合斑中精斑血型的重要手段之一。本实验应用先进的免疫金银染色技术(Immunogold-Silver Stainning,IG SS)来检测人精子ABO血型抗原。     

应用X染色体STR进行祖母与孙女鉴定1例

亲权鉴定是法医物证鉴定的主要内容之一,一般的三联体（父-母-孩子）和二联体（父亲-孩子或母亲-孩子）能用常染色体STR进行检验鉴定,然而某些特殊亲权鉴定（如缺少双亲的姐妹认亲、同父异母的半同胞姐妹认亲、隔代认亲等）常染色STR难以排除或认定。x染色体STR由于其遗传的特性在上述案例中具有其它染色体无法比拟的优点。本文报道应用X—STR荧光复合扩增的方法认定祖母与孙女亲缘关系1例。     

IdentifilerTM系统在单亲血缘关系鉴定中的突变观察与分析

微卫星（STR）基因座是一类广泛存在于真核生物基因组的短串联重复序列，因其高度多态性和在遗传过程中遵循孟德尔遗传定律等特点，现在被广泛用于个体识别及血缘关系鉴定中。根据孟德尔遗传定律，子代的遗传基因一半来自母亲，一半来自父亲，在进行父、母、子女三联体鉴定中，可存在子女与父母之间的基因差异．表明可能存在突变。在此对单亲血缘关系鉴定的890案例分析，15例有一个STR基因座不符合遗传规律，增加母亲进行检测，以期了解点突变对血缘鉴定结果的影响。     

常染色体STR分析隔代亲权鉴定1例

由于需要确定身份的孩子父（母）即第二代不能参加鉴定,只能通过检测与缺席者有亲缘关系的个体如祖父、母（外祖父、母）即第一代的基因型,根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,重建家系基因型。如检测结果不违反孟德尔遗传规律,计算祖孙亲缘关系指数。笔者成功鉴定了一例祖父、母与孩子间存在祖孙亲缘关系的案例。     

Rh血型系统的分子生物学研究进展

Rh血型是极复杂的人类红细胞血型系统之一,至少包括45种独立的血型抗原。过去的10年间,Rh血型的研究取得了极大的进展,得到了大量分子生物学的研究资料,如Rh血型的遗传方式、RH基因及其进化过程、Rh复合体的结构与功能、红细胞外Rh相似蛋白的表达,Rh基因分型技术也进一步得到发展与改进。本文综述了Rh血型分子生物学的研究进展,以服务于法医学实践。